常染色体異常

はじめに 常染色体異常とは、常染色体の数または構造的異常によって引き起こされる疾患を指します。 常染色体性疾患には、精神遅滞、成長遅滞などの一般的な臨床症状があり、顔の特徴、手足、内臓および皮膚の異常に関連している可能性があります。 人体の染色体は、特定の状況（放射線など）で数と構造が変化する傾向があり、その結果、突然変異または染色体異常を引き起こす突然変異が生じます。

原因

通常、常染色体異常が原因です。 人体の染色体は、特定の状況（放射線など）で数と構造が変化する傾向があり、その結果、突然変異または染色体異常を引き起こす突然変異が生じます。 最も一般的な例は、21トリソミー症候群、18トリソミー症候群、時には13トリソミー、5P症候群、および他の染色体のモノソミーまたは部分トリソミー異常の一部です。

確認する

これらの患者は一般に、先天性の複数の奇形（特別な顔を含む、この顔は両親とは異なります）および特別な皮膚の線（手、小さな指のひだ、指紋の修正またはアーチ、足と足首と外側のアーチなど）;主に幼児と幼児に見られます。 最も一般的なのは21トリソミーで、その後に18トリソミー、13トリソミー、5Pシンドローム、その他の単量体または部分トリソミー異常が続きます。

鑑別診断

常染色体異常の鑑別診断：

1、21トリソミー症候群：先天性としても知られるダウン症候群。 新生児の発生率は1/800、男性と女性の比率は3：2、小児染色体疾患の70％-80％を占めています。特に母親が35歳以上の場合、発生率は母親の生殖年齢の増加とともに増加します。 。 核型は3つのカテゴリーに分けられます：1つの標準型：47、+ 21、22.5％を占める; 2つのキメラ型：46/47、+ 21、2.7％を占める; 2つの転座型：46、-D、+ t（Dq21q）または、46、「G、+ t（Gq21q）、4.8％を占めます。このタイプの約1/4は、遺伝に由来する親の1つです。他のほとんどは新しく変形します。 臨床症状：精神遅滞、IQは25〜50;特殊な顔：低い鼻梁、広い目の距離、上仙骨外、しばしば口と舌が開いています;仙骨弓が高く、頭が小さくて丸く、後頭部が平らで、前部スクワットが大きく、新生児3つめのトリック、低身長、短手足、低筋緊張、関節弛緩、男性停留精巣、不妊、50％に先天性心疾患があり、胃腸奇形、肛門、ひび割れた唇、分裂、多指など;免疫機能が低く、感染しやすく、白血病になりやすい、多くの場合、手を通して、骨形成不全の第二のセクションによる小指、知恵、および内部屈曲は、ひだ、10本指スクワット、溝、足首の外側のアーチなど。 50％は5歳以内に死亡し、8％は40歳を超えることができます。

2、18トリソミー症候群：エドワード症候群としても知られています。 新生児の発生率は1/3500〜1/8000であり、男性と女性の比率は1：4であり、発生率は母親の生殖年齢の増加に関連しています。 核型：80％は47、+ 18、10％は46/47、+ 18で、残りはさまざまな転座です。 臨床症状：子宮内発育遅延、胎児運動の低下、および過剰な羊水。 期限切れの出生、出生時の低出生体重、未熟児としての発達、吸poor不良、弱い反応、頭と顔と手足の変形、頭の長さ、後頭部の突起、丸い顔、広い目の距離、小さな眼球、小さな口、狭い狭窄、耳「動物の耳」、小顎、短い首のような形の低く、平らな上部の先端;ゆるい皮膚、異常な体と筋肉の発達;特別な拳の形状：4番目と3番目の指の組み合わせ、3番目、5番目の人差し指4番目の指に指、ロッキングチェア型の足：男性停留精巣、心臓、肺、腎臓の変形、精神的に明らかな欠陥、手を通して、小指にひだ。 子供の重度の変形により、それらのほとんどは出生後まもなく死亡し、一部は小児期まで生きることができ、キメラ型はより長い生存期間を持っています。

3、13トリソミー症候群：パタウ症候群としても知られています。 新生児の発生率は約1 / 25,000です。 核型：80％は47、10、残りは転座型です。 臨床症状：奇形は、上位2つの症候群よりも重症です。 子宮内発育遅延、出生時体重、小さな頭、小さな目または片目、目なし、唇のひび割れ、ひび割れ、心臓、腎臓、胃腸、生殖器奇形、精神および成長と発達が深刻に遅れています。 通常、出生直後に死にます。

4、5P-症候群：「Cri du chat syndrome」とも呼ばれます。 人口発生率は1 / 500,000で、知能の低い子供では1％-1.5％、小児染色体病では1.3％（Mu Ying et al、1986）であり、常染色体異常構造を持つ患者の中で1位です。 核型：80％は5P15欠失、10％は不均衡な転座が原因であり、一部は環状の染色体またはキメラです。 臨床症状：子猫、小さな頭、赤ちゃんの満月の顔、少年の長い顔、広い目の距離、横のしゃがみ、低い鼻、小さな顎、高いアーチ、高い歯の脱臼、噛む舌、小さな手と足;骨格、心臓、腎臓の奇形、脳萎縮、乳児期の筋肉緊張の低下、成人の筋緊張亢進症。 子供の成長は遅く、精神遅滞があります。 ほとんどの子供は子供の頃に生きることができ、一部の子供は大人になることができます。

5、プラード「ウィリー症候群：染色体上の小さなバンドの欠失によって引き起こされる小さな行方不明症候群の一つは、より一般的な奇形症候群です。 核型は15q11-q13欠失であり、欠落した染色体は父親からのものです。 子供は知能が低く、身長が低く、肥満、筋肉の緊張が低く、生殖腺の発達が低く、手足が小さい。

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