腓骨筋の対称性萎縮が徐々に上方へ進行

はじめに シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）としても知られるPer膜筋萎縮症は、末梢神経障害の最も一般的なグループであり、すべての遺伝性神経障害の約90％を占めています。 このグループの病気の共通の特徴は、小児または青年の発症、慢性進行性仙骨筋萎縮であり、症状と徴候は比較的対称的であり、ほとんどの患者は家族歴があります。 腸骨筋萎縮の主な臨床的特徴のため、it骨筋萎縮症としても知られています。 神経生理学的および神経病理学的所見によれば、CMTはI型とII型に分類され、CMTI型は肥大型と呼ばれ、CMTII型は神経型と呼ばれます。 仙骨筋の対称性萎縮の進行性の発達は、疾患の臨床症状です。

原因

（1）病気の原因

この病気は主に遺伝因子によって引き起こされ、CMT1型、CMT2型は常染色体優性遺伝であり、散在する場合があります。

1CMT1Aの病原性遺伝子は17p11.2-12に位置し、核遺伝子は末梢神経ミエリンタンパク質22（PMP22）をコードします。PMP22遺伝子の繰り返し変異は過剰発現を引き起こし、PMP22タンパク質を増加させます。そして病気を引き起こす。

2CMT2タイプ：CMT2A遺伝子は染色体1p35-36に、CMT2Bは3q13-22に、CMT2Cは5qに、CMT2Dは7p14に、CMT2Eは8p21にあります。 CMTには、X連鎖優性（CMTX）染色体劣性（CMT4）アプローチもあります。

（2）病因

遺伝的モード

（1）CMTIタイプ：常染色体優性、劣性、X連鎖優性または劣性です。 最近の研究では、CMTIタイプはIAタイプ、IBタイプ、ICタイプに分類されることが示されています。 最も一般的なタイプのCMTIA（56％〜60％）は、常染色体17P11.2-12のPMP-22遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 CMTIB型はまれ（30％）であり、病理学的遺伝子はミエリンタンパク質P0（MPZ）遺伝子の変異に関連するIq21-23に関与しています。 IC型の病理学的遺伝子はまだ不明です。 X連鎖病理学的遺伝子はXq13-1にあります。

（2）CMTIIタイプ：常染色体優性遺伝、劣性遺伝、X連鎖遺伝の3種類の遺伝があります。 この病気はしばしばIp35-36の支配的な病理学的遺伝子を染色します。 ChangyinおよびXリンクの病理学的遺伝子は不明です。

2.病理学的変化

（1）CMTIタイプ：CMTIタイプのural腹神経生検の結果、主要な大径および中径の繊維の数が著しく減少し、バンドル内のコラーゲンが増殖したことが示されました。 年齢とともに、有髄線維の密度は次第に減少し、脱髄は悪化します。 強化された分節性脱髄および再ミエリン化プロセスにより、シュワン細胞増殖および神経エンドソーム成分は、軸索の周りに同心の「タマネギ玉」のような構造を形成します。 脊髄変性。くさび束よりも細い束がより顕著です。

（2）CMTタイプII：CMTタイプII ural腹神経病理は主に軸索変性であり、脱髄は有意ではなく、シュワン細胞増殖は「タマネギ玉」の変化であり、まれです。

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関連検査

筋電図のつま先の長い伸筋の筋力テスト

臨床症状

多くの場合、子供または思春期の潜行性の発症。 女性よりも男性の方が、進歩は遅いです。 ほとんどの患者では、筋萎縮と筋力低下は、下肢の遠位筋（仙骨筋、足指の総筋肉、足の小筋肉）から始まり、徐々に上向きに発達し、対称になります。 少数の患者も手から始めることができます。 筋萎縮にはしばしば明らかな境界があり、下肢は太ももの下3分の1を超えません。これは「逆さのボトル」（「トラの足」と呼ばれます）に似ています。 筋萎縮のために、アーチ型の足、足の低下、馬蹄の内反変形が発生する可能性がありますが、筋力は依然として比較的良好であり、筋萎縮に比例しません。 上肢の筋萎縮は、手の小さな筋肉で始まりますが、通常は前腕の下3分の1を超えません。 四肢筋反射は弱まり、消失し、アキレス腱反射はより頻繁に消失しました。 肌荒れ、手足の冷え、汗やチアノーゼの減少、視神経萎縮、網膜変性、眼振などの時折の変化などの自律神経機能障害を伴う四肢タイプの感覚障害があります。

鑑別診断

この病気は主に以下の病気で特定される必要があります：

1.遠位筋ジストロフィー：四肢の遠位端で筋力低下と筋萎縮が徐々に発現し、成人発症、筋原性損傷、筋電図、正常なNCVを特定できます。

2.慢性進行性遠位脊髄性筋萎縮：疾患の筋萎縮と筋力低下および疾患の経過はCMTに似ていますが、感覚機能は疲労しておらず、EMGは前角損傷を示します。

3、筋萎縮を伴う遺伝性運動失調：Roussy-Lévy症候群、小児期の発症、緩徐な進行、仙骨筋萎縮の発現、アーチ型足、脊柱側osis症、四肢筋腱反射または消失、運動NCV遅しかし、運動失調、歩行、手振戦、その他の運動失調のパフォーマンスがあります。

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