くちばしのような鼻

はじめに くちばしのような鼻は、ウェルナー症候群の特徴的な体型と体質​​の1つです。 すべての症例は、出生時に正常であり、幼児期に正常であり、学齢期または青年期の突然の成長のみであった。 手足と胴体は同時に停滞しているため、均一な対称性と低身長を維持できます。 鼻の橋は高くそびえ、特徴的なくちばしのような鼻（イーグルフックの鼻）があります。 この疾患は常染色体劣性遺伝性疾患であり、特にいとこのいとこの間で血婚の子孫でより一般的です。 疾患遺伝子は8p12〜p11にあります。

原因

この疾患は常染色体劣性遺伝性疾患であり、特にいとこのいとこの間で血婚の子孫でより一般的です。 8p12〜p11に位置する疾患遺伝子は、ウェルナー症候群の特徴的な体型および構成の1つです。 また、思春期1体、2体の短い胴体と細い手足の低身長もあります。 ウェルナー症候群は、男性と女性の比率が1：1の性別関連疾患です。 ほとんどの症例は家族性ですが、散発的な症例もあります。

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関連検査

免疫学の前の流行性脳脊髄髄膜炎の硬膜外検査

1.生化学検査：ほとんどの患者の血中脂質分析は、コレステロール、β-リポタンパク質、およびトリグリセリドの上昇を示しました。 尿中クレアチニンとアミノ酸が上昇しています。

2.免疫学的検査：T細胞の減少およびT細胞の免疫機能は低い。 抗リンパ球抗体は陽性の場合があります。

3. X線検査：脊柱および四肢の骨粗鬆症、四肢の軟部組織、特に骨隆起、線状および丸みを帯びた石灰化の影。 大動脈、大動脈弁、僧帽弁、および冠状動脈では、心臓肥大およびうっ血性心不全の徴候を伴う広範な石灰化もあります。

4.病変生検の化学分析により、ヒドロキシプロリンおよびグルコサミンの上昇が示されました。

鑑別診断

診断は、この症候群と筋ジストロフィーの違いに注意を払う必要があります。筋萎縮は横隔膜で最も顕著です。患者は「face顔」を持っています。ストレスの多い反応は、両方の同定の最も重要なポイントです。 この症候群は、強皮症、指先硬化、および手のひらの皮膚硬化を伴う末端肥大症とは区別されることにも注意する必要があります。 これらの病気によると、髪の白化、早発性脱毛症、ウェルナー症候群の特徴的な顔や体型の有無はなく、これは簡単に特定できます。

ウェルナー症候群は、自然な加齢とともに慎重に特定されなければなりません。 さらに、ロトムン​​ド症候群、神経筋炎を伴う皮膚白内障（アンドッグスキー症候群）、異形成を伴う異形成（ハッチンソン症候群）、髪と爪の栄養失調に関連する必要があります。外胚葉性異形成（エリス・ファン・グレーベルド症候群）、ミオトニージストロフィー（シュタイナート症候群）などが区別されます。

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