Dipartimento di malattie genetiche

• Disturbo del metabolismo della fenilalanina
• Fusione genica
• Aberrazioni autosomiche
• Super femminile
• Super maschio
• Sindrome dell'X fragile
• Amino aciduria dibasica
• Urina di dicarbossiamminoacido
• Iperomocisteinemia
• Malattia da accumulo di cistina
• Deficit di trealasi
• Ombra ad arco ad angolo
• Sclerosi tuberosa
• Segno del pollice
• Naso a becco
• Più porfirine urinarie nelle urine
• L'atrofia simmetrica del muscolo peroneo progredisce gradualmente verso l'alto
• Anomalie cromosomiche
• L'aspetto diventa gradualmente ruvido
• Accumulo di SM aumentato
• Tetralogia chiodo-osso
• La parte inferiore del corpo è più corta della parte superiore
• Pieghe del palmo orizzontali (attraverso la mano)
• Parla nasale
• Rene a spugna midollare
• Passa attraverso il palmo
• Deficit congenito di fattore X
• Mignolo singolo piega
• Grave malnutrizione pseudotrofica
• Obesità ereditaria
• Intolleranza ereditaria al fruttosio