Anomalie cromosomiche

introduzione La malformazione cromosomica si riferisce al portatore di materiale genetico nelle cellule - il numero e le anomalie strutturali dei cromosomi. Si manifesta spesso come malformazioni multisistemiche di organi multipli fetali, ma molte anomalie cromosomiche non presentano anomalie morfologiche e strutturali. Tuttavia, ci sarà un certo rapporto di malformazioni fetali durante la prole. Il numero e la struttura dei cromosomi di ciascun organismo sono relativamente costanti, ma sotto l'influenza di condizioni naturali o fattori artificiali, il numero e la struttura dei cromosomi possono cambiare, con conseguente variazione biologica. Le aberrazioni cromosomiche comprendono la variazione del numero di cromosomi e la variazione strutturale dei cromosomi.

Causa della malattia

La patogenesi delle aberrazioni cromosomiche non è nota, probabilmente a causa dell'assenza di segregazione cromosomica nella fase avanzata della divisione cellulare, o della rottura e riconnessione dei cromosomi sotto l'influenza di vari fattori in vitro e in vivo.

1. La madre è troppo vecchia quando è incinta.

Più è anziana la madre incinta, maggiore è la probabilità che la prole sviluppi disturbi cromosomici.

2, aberrazioni cromosomiche

Le aberrazioni cromosomiche sono correlate all'invecchiamento delle uova.

3, radiazioni

I cromosomi umani sono molto sensibili alle radiazioni e il rischio di aberrazioni cromosomiche nella loro prole aumenta quando esposto alle radiazioni.

4, infezione virale

Virus come la mononucleosi infettiva, la parotite, la rosolia e l'epatite possono causare rotture dei cromosomi e provocare aberrazioni cromosomiche fetali.

5, fattori chimici

Molti farmaci chimici, antimetaboliti e veleni possono causare aberrazioni cromosomiche.

6, fattori genetici

I genitori con anomalie cromosomiche possono essere trasmessi alla generazione successiva.

ispezione

Ispezione correlata

Screening del "collo fetale zona pellucida" corioamnosi cromosoma per coltura cellulare liquido liquido amniotico cromosoma per coltura cellulare liquido amniotico

L'amniocentesi materna può rilevare anomalie cromosomiche nelle cellule del liquido amniotico e screening precoce dei bambini con sindrome di Down e altre ipoplasia cromosomiche.

L'esame cromosomico può rilevare gli amniociti o i cromosomi dei pazienti usando la tecnica di ibridazione in situ fluorescente.

Principalmente basato sui sintomi caratteristici, sui segni e sull'esame cromosomico del bambino. È possibile diagnosticare il rilevamento di anomalie cromosomiche.

Diagnosi differenziale

1. Aberrazioni quantitative: comprese le aberrazioni di euploide e aneuploidia, aumento del numero di cromosomi, diminuzione e comparsa di triploidi.

2. Aberrazioni strutturali: delezioni cromosomiche, traslocazioni, inversioni, inserzioni, duplicazioni e cromosomi circolari. Può anche essere suddiviso in aberrazioni autosomiche, come la sindrome di Down (21 trisomia), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edward (18 trisomia), nonché le aberrazioni del cromosoma sessuale come la sindrome di Turner (XO) e Ipoplasia testicolare congenita.

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