La parte inferiore del corpo è più corta della parte superiore

introduzione La displasia fisica e la displasia nei pazienti con cretinismo endemico sono un'altra caratteristica della malattia: il corpo è corto e irregolare e la parte inferiore del corpo è più corta della parte superiore. L'eziologia del cretinismo endemico è stata relativamente chiara ed è il risultato di una grave carenza di iodio durante i periodi embrionali e neonatali. Oltre alla teoria sulla carenza di iodio, ci sono anche persone che presentano problemi genetici, problemi autoimmuni e problemi al gozzo. Il ritardo mentale causato dalla malattia è più grave con ritardo mentale. Vi sono dati che mostrano che il moderato e il grave sono superiori al 60%. La maggior parte delle manifestazioni cliniche sono silenziose, noiose, appassite e attività ridotta: un piccolo numero di temperamenti è violento e le risate sono impermanenti.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

L'eziologia del cretinismo endemico è stata relativamente chiara ed è il risultato di una grave carenza di iodio durante i periodi embrionali e neonatali. Oltre alla teoria sulla carenza di iodio, ci sono anche persone che presentano problemi genetici, problemi autoimmuni e problemi al gozzo.

1. Carenza di iodio:

(1) Il gozzo endemico e la malattia di Dick sono prevalenti nelle aree con grave carenza di iodio. La carenza di iodio non è grave o non vi è alcuna malattia di Dick nei nuovi reparti e nei reparti leggeri. Nell'area epidemica non tiroidea, nessuno ha riportato la tipica malattia di Dick. Nell'area epidemica della malattia di Dick, il contenuto di iodio nell'acqua potabile è spesso <1μg / L. I residenti locali, inclusa la malattia dell'unghia e lo iodio nelle urine delle 24 ore del paziente, sono spesso <25μg, anche vicino allo zero. L'incidenza del gozzo in questo reparto è> 40%, la prevalenza di uomini e donne è vicina e ci sono più gozzi nodulari adulti. Quanto sopra indica che le aree con grave carenza di iodio hanno un tempo epidemico lungo e malattie nel vecchio reparto. Ci sono singole aree gravi di malattia endemica, nessuna o poco grammo, e le ragioni sono in sospeso.

(2) La malattia di Dick ha spesso vari gradi di gozzo. Le statistiche estere rappresentano tra il 50% e l'85% circa, mentre i pazienti domestici nel distretto di Heba, provincia di Guizhou, hanno un ingrossamento della tiroide, pari al 30%, città di Chengde, provincia di Hebei, 40% e villaggio di Xujiawopu, contea di Chifeng, Mongolia interna, 29%. Inoltre, le madri di pazienti con malattia di Dick hanno molti gozzi: i risultati del sondaggio suburbano nella città di Chengde, la madre ha un tasso di gozzo del 71%, che può spiegare la stretta relazione tra la malattia di Dick e il gozzo endemico.

(3) Il metabolismo dello iodio nei pazienti con malattia da grammo è sostanzialmente lo stesso di quello dei pazienti con patologia tiroidea, ma il grado del primo è più grave. Ad esempio, lo iodio urinario è basso, il tasso 131I di tiroide è "curva della fame di iodio" e il tasso tiroideo di 131I è aumentato. E la T4 sierica può essere mantenuta o ridotta (il declino della malattia di Dick è più pronunciato). Il TSH è normale o elevato (l'aumento della malattia di Dick è più pronunciato), mentre T3 mantiene un aumento normale o compensativo.

(4) Esperimenti su animali hanno dimostrato che le femmine in gravidanza sono alimentate con una dieta carente di iodio e che i giovani animali dopo la nascita possono avere manifestazioni simili di crescita umana e ristagno.

Nel 1976, nello studio sperimentale sui ratti, ha osservato l'effetto della carenza di iodio materna sullo sviluppo del cervello nei ratti intrauterini: il cervello degli animali con carenza di iodio ha un basso peso cerebrale, le cellule cerebrali sono significativamente ridotte, anche il contenuto di T3 nel siero è basso e la funzione tiroidea è bassa. prestazioni.

Negli ultimi anni, molti studiosi in Cina sono stati impegnati nella ricerca di esperimenti su animali: hanno replicato con successo modelli animali di malattia da grammo di iodio nei ratti e nei topi e hanno osservato che lo sviluppo del cervello è in ritardo, la capacità di apprendimento degli animali è bassa e la crescita e lo sviluppo sono ovviamente ostacolati. La ghiandola pituitaria, il sistema tiroideo ha anche un cambiamento significativo nell'ipotiroidismo.

(5) Nell'area endemica del gozzo endemico, il sale iodato viene utilizzato per la prevenzione e il trattamento e anche la malattia scompare, cioè non ci saranno nuove malattie. Ad esempio, Svizzera, Germania, Austria, ecc. Nelle Alpi europee sono state aree gravemente colpite da decenni: dopo decenni di prevenzione e trattamento del sale iodato, non si sono verificati nuovi pazienti con malattia di Dick. Prima della fornitura di sale iodato nella periferia della città di Chengde, la prevalenza della malattia di Dick in diversi villaggi era del 2%. Dalla fornitura di sale iodato nel 1962, nella revisione del 1975 non furono trovati nuovi pazienti con malattia di Dick. Prima della prevenzione e del controllo della borgata di Heba nella provincia di Guizhou (1979), la bassa rilevazione del bambino era del 40,5% Dopo la prevenzione e il trattamento con sale iodato 1: 5000, è scesa al 7,8% nel primo anno (1980) e all'1,4% nel secondo anno. Nel 5 ° anno, non nacque alcun bambino.

La spiegazione sopra mostra che la causa fondamentale della malattia di Dick è la carenza di iodio nell'ambiente.

2. Fattori genetici: la malattia di Dick ha la tendenza ad avere più famiglie e ci sono un gran numero di segnalazioni in patria e all'estero. Una storia di 208 casi di pazienti con cretinismo cretinico è stata studiata in un rione della contea di Ningwu, nella provincia dello Shanxi, tra i quali 127 (59,9%) non avevano cretinismo e 3 (1,5%) avevano cretini. Vi sono stati 23 casi (10,9%) di madri con cretinismo, 1 caso (0,5%) di genitori con cretinismo, 59 casi (27,6%) di fratelli e sorelle con cretinismo e un totale di cretini tra i membri della famiglia. 40,5%. Una delle sei madri nel villaggio aveva un ritardo mentale e ogni bambino aveva da 2 a 3 bambini con cretinismo. Tuttavia, la situazione di cui sopra non può essere considerata che la malattia sia una malattia ereditaria, poiché i fattori congeniti diversi dall'ereditarietà hanno anche fenomeni simili in una famiglia. Nel 1938, Wagner-Jaurig osservò 20 giovani coppie in Svizzera e diede alla luce 6 bambini normali prima di trasferirsi nel reparto. Dopo essersi trasferiti nel reparto, diedero alla luce 4 tipici bambini cretini. L'ultima volta che erano incinta, Un ragazzo sano è nato a causa del trattamento preventivo delle compresse tiroidee. C'è una famiglia in un certo reparto dello Xinjiang. Nel 1964 (cioè prima della prevenzione del sale iodato), tutti e tre i bambini erano tutti cretinici. Dopo la prevenzione con sale iodato, quattro bambini nacquero e si svilupparono normalmente. È indicato che i fattori genetici non sono i principali fattori nelle due famiglie precedenti.

Negli ultimi anni, gli studi interni sulla genetica della malattia di Dick sono stati studiati sotto molti aspetti: la maggior parte degli studiosi ritiene che la malattia non sia conforme all'eredità dominante o recessiva dei singoli geni, né trova anomalie nel numero o nella morfologia dei cromosomi. In breve, questo problema resta da vedere. Ulteriori ricerche

3. Problemi autoimmuni: se esiste un fattore autoimmune nella malattia di Dick, i dati attuali della ricerca sono no. Brasile (26 casi), regione di Uele (11 casi) in Congo (Golden), Nuova Guinea (10 casi) madri di bambini con cretinismo, ecc., Sono state testate per gli anticorpi anti-tireoglobulina in pazienti con emoagglutinazione da citrato e alcune famiglie. . I risultati dell'esame sierico della globulina in 11 pazienti a Ningxia, provincia di Gansu erano normali. Inoltre, i pazienti con grave cretinismo hanno spesso lesioni atrofiche della tiroide e durante la scansione della tiroide si può vedere una distribuzione punteggiata irregolare. Gli anticorpi immunitari domestici anti-tiroidei sono ora noti. Oltre a TGAb e TMAb, ci sono TSAb (anticorpi ormonali stimolanti la tiroide) che inducono la malattia di Graves.I TSAb possono essere suddivisi in anticorpi stimolanti la crescita della tiroide e anticorpi stimolanti la tiroide, che possono causare rispettivamente gozzo semplice o ipertiroidismo semplice. . Negli ultimi anni, Doniach ha proposto un anticorpo inibitore della crescita tiroidea, che può essere causato da questo anticorpo in alcuni pazienti con atrofia tiroidea. In particolare, vale la pena studiare se l'atrofia tiroidea della displasia viscerale è correlata a questo.

4. Le sostanze che causano la tiroide causano molte sostanze tiroidee, ma più evidenti sono la manioca, Delange e altri tre villaggi dell'indagine del Congo (Golden) su 9.993 residenti, hanno scoperto che uno dei villaggi Ubangi e altri due villaggi, residenti nelle urine delle 24 ore Il rapporto medio di iodio era simile (16,15 μg, 20 μg ciascuno), ma il tasso di ingrandimento della tiroide in questo villaggio era superiore del 77% (13% e 2% negli altri due villaggi), e vi era cretinismo e la prevalenza era del 4,7%. (Non ci sono altri due villaggi.) La ragione di ciò è che la manioca mangiata nel villaggio di Ubangi contiene glucosidi, che possono formare composti tiocianati sotto l'azione degli enzimi nel corpo.

(due) patogenesi

La patogenesi della malattia di Dick può essere correlata a due fattori: la mancanza di sintesi dell'ormone tiroideo e l'effetto diretto indipendente della carenza di ioduro.

1. sintesi insufficiente dell'ormone tiroideo

Il ruolo dell'ormone tiroideo nello sviluppo fisico (incluso sviluppo osseo, sviluppo sessuale) è stato riconosciuto, tuttavia, la relazione tra ormone tiroideo e sviluppo del cervello è stata un argomento caldo nella patogenesi della malattia di Dick.

Dobbing ha sottolineato che ci sono due periodi principali nella fase di crescita del cervello umano: la prima fase è la fase proliferativa delle cellule nervose, che inizia circa 12-18 settimane di gestazione e si completa nel secondo trimestre. Questo periodo è estremamente sensibile a fattori ambientali esterni come l'esposizione alle radiazioni e l'infezione materna. La seconda fase è il periodo più importante dello sviluppo del cervello, caratterizzato da differenziazione delle cellule cerebrali, migrazione, mielinizzazione, sviluppo dendritico, innesco improvviso, creazione di connessioni neurali e proliferazione delle cellule gliali. Questo periodo inizia nel secondo trimestre e raggiunge picchi prima e dopo la nascita e continua fino a un periodo di tempo dopo la nascita. Questo periodo può durare fino all'età di 2 anni e i primi 6 mesi dopo la nascita sono il momento più critico dello sviluppo del cervello postnatale, dopo circa 5/6 lo sviluppo del cervello è completato dopo la nascita. La seconda fase è estremamente sensibile ai fattori nutrizionali e alla carenza di ormoni (incluso ipotiroidismo). Un gran numero di esperimenti su animali ha confermato che l'effetto dell'ormone tiroideo sullo sviluppo del cervello ha un certo tempo. Durante questo periodo di tempo, l'ipotiroidismo causerà lo sviluppo del cervello. Una volta aggiunto questo periodo di tempo all'ormone tiroideo, il disturbo dello sviluppo del cervello non può essere corretto. (irreversibile), quindi questo periodo di tempo limitato è anche chiamato il periodo critico dello sviluppo del cervello. Lo sviluppo del cervello viene eseguito in modo rigoroso e ordinato e l'ormone tiroideo è considerato un "orologio" che interrompe la proliferazione neuronale e stimola la differenziazione. Durante il periodo critico, l'ormone tiroideo promuove la differenziazione e la migrazione delle cellule nervose, lo sviluppo di microtubuli neuronali, l'estensione degli assoni, la ramificazione dei dendriti e lo sviluppo di spine dendritiche, lo sviluppo di sinapsi e la creazione di connessioni neurali. Mielinizzazione, sintesi di mediatori neurali (che possono influenzare la sintesi di sintetasi neuronali, attività enzimatica, metabolismo dei mediatori), sviluppo di neuroni specifici (colina, sistemi adrenergici e GABAergici) Questi sono tutti ormoni essenziali.

Nunez ha osservato che la morte delle cellule cerebrali era aumentata a causa della ridotta formazione di sinapsi durante l'ipotiroidismo e che il numero e il volume delle cellule cerebrali erano ridotti. Patel ritiene che il ruolo chiave degli ormoni tiroidei nello sviluppo delle cellule nervose sia quello di promuovere la loro migrazione e differenziazione, ma meno influenzato dalla proliferazione dei neuroni. Durante il periodo critico, l'espressione di fattori di riconoscimento della superficie nella migrazione neuronale sensibile agli ormoni tiroidei è influenzata dalla carenza di tiroxina. Diverse maturazioni cellulari non sono sincronizzate e la relazione spazio-temporale tra i neuroni è anormale, con conseguenti percorsi neuronali anomali o ristagno delle cellule nervose. Le cellule nervose muoiono a causa della perdita del dominio reciproco dei nutrienti, pertanto percorsi anomali e errati delle cellule cerebrali sono uno dei meccanismi di danno irreversibile causato dalla carenza di ormone tiroideo in periodi critici. La caratteristica più affascinante del sistema nervoso centrale è la complessa e precisa connessione di rete tra vari neuroni, che è la base strutturale per realizzare vari comportamenti. La psicologia moderna ritiene che la base materiale dell'attività intellettuale sia correlata al livello di sviluppo di dendriti, spine dendritiche, sinapsi e nervi nel tessuto cerebrale.

Oppenheimer per primo ha confermato che il T3 si lega ai recettori nucleari e svolge un ruolo negli ormoni, il T3 è la principale forma attiva dell'ormone tiroideo. La T3 sui recettori nucleari dei tessuti circostanti deriva principalmente dalla T3 nel plasma. Larson ha scoperto che le cellule cerebrali sono diverse dai tessuti circostanti: il T3 legato al recettore nucleare deriva principalmente dal plasma T4, il T4 entra nelle cellule cerebrali e viene convertito in T3 dalla deiodinasi (tipo II) e quindi combinato con il recettore T3 (T3R). E gioca un ruolo. Il primo coinvolgimento dell'asse tiroideo nella carenza di iodio è una riduzione di T4, ma T3 è normale. Pertanto, se la T3 è normale, i tessuti circostanti saranno influenzati poco e la diminuzione della T4 influenzerà direttamente lo sviluppo del cervello e la funzione cerebrale. In assenza di iodio, l'attività della deiodinasi di tipo II è compensativa, ma l'ipotiroidismo a lungo termine, il fallimento della compensazione della deiodinasi di tipo II, la ridotta attività dell'enzima e persino la diminuzione della T3R cerebrale, quindi T4 basso e sviluppo del cervello C'è una relazione diretta. Attualmente si ritiene che il ruolo dell'ormone tiroideo sia mediato da T3R, T3 e T3R si combinano per formare un complesso, T3R è attivato e viene convertito dal legame non DNA al legame DNA. Quindi interagisce con o interagisce con determinati geni per regolare la trascrizione di geni specifici o la sintesi di proteine ​​corrispondenti. Il T4 diminuisce, influenzando entrambi i livelli di trascrizione e traduzione dei geni. La T3R è un non istone nel nucleo. Il contenuto delle diverse cellule nervose è diverso. La corteccia cerebrale, l'ippocampo e l'amigdala sono i più abbondanti; l'ipotalamo, il talamo, lo striato e il bulbo olfattivo sono i secondi; il cervelletto e il tronco cerebrale sono i meno; Il contenuto di T3R nelle cellule è da 2 a 3 volte superiore a quello delle cellule gliali. Pertanto, l'effetto dell'ormone tiroideo sulle cellule nervose è di esercitare i suoi effetti biologici attraverso il recettore nucleare specifico T3R.

L'ipotiroidismo causato dalla carenza di iodio è la patogenesi di base della malattia di Dick L'ipotiroidismo in diverse fasi dello sviluppo embrionale e dello sviluppo infantile può essere correlato alla patogenesi della malattia di Dick.

(1) Ipotiroidismo fetale: l'ipotiroidismo fetale è il principale meccanismo di sviluppo del cervello dopo la malattia. Al momento, non siamo in grado di ottenere prove dirette dallo sviluppo di embrioni umani per verificare l'ipotiroidismo fetale causato da carenza di iodio. Esistono due evidenze che possono indirettamente suggerire la presenza di ipotiroidismo fetale: uno si trova nei feti abortiti in aree con grave carenza di iodio.L'ipotiroidismo fetale può verificarsi già nel quarto mese di gravidanza e l'ipotiroidismo ormonale si verifica prima del gozzo. Un'altra prova è che l'incidenza dell'ipotiroidismo nelle aree critiche del feto è piuttosto elevata, alcune anche dal 10% al 30%, il che è stato confermato nello Zaire, in India, in Tanzania e in altri reparti. Finora non sappiamo fino a che punto l'ipotiroidismo neonatale rifletta veramente l'esistenza dell'ipotiroidismo fetale. L'amniocentesi può essere un altro modo per rilevare l'ipotiroidismo fetale. Esperimenti su animali hanno confermato che l'ipotiroidismo fetale causato da carenza di iodio è la principale causa di sviluppo del cervello. Potter taglia la ghiandola tiroidea del feto in diversi momenti gestazionali e le pecore appena nate hanno mostrato un cambiamento simile al cretino: prima la tiroide veniva rimossa, più il cervello era grave. Potter nutrì anche le pecore con mangime a basso contenuto di iodio: a 56 giorni di gestazione, il T4 diminuì e il gozzo apparve a 70 giorni. Lo sviluppo del cervello degli agnelli nati è molto simile a quello della ghiandola tiroidea, il che significa che il peso del cervello umido diminuisce; il contenuto di DNA e proteine ​​nel cervello diminuisce; la zona di movimento del cervello, la zona visiva e la densità delle cellule dell'ippocampo aumentano e lo strato di granuli extracorporeo si ispessisce. Disturbo della migrazione cellulare rapido; Disturbo dello sviluppo dendritico delle cellule di Purkinje. Nel modello di ratto a basso contenuto di iodio, gli autori hanno anche scoperto che l'ipotiroidismo fetale è il principale meccanismo di sviluppo del cervello e può prevenire l'integrazione di iodio o l'integrazione di ormone tiroideo durante il periodo critico. Ciò dimostra che l'ipotiroidismo fetale è il principale meccanismo dei disturbi dello sviluppo del cervello.

(2) ipotiroidismo materno: l'ipotiroidismo materno è comune nelle aree con carenza di iodio (specialmente nelle aree in cui predomina il cretinismo viscerale). Nello Zaire esiste una specificità unica tra ipotiroidismo materno e cretinismo viscerale, quindi Delange crede che l'ipotiroidismo materno sia associato a disturbi del neurosviluppo fetale. È stato anche suggerito che i bambini nati da madri con T4 basso hanno un QI inferiore rispetto ai bambini normali. Non è chiaro fino a che punto l'ipotiroidismo della madre influenzi lo sviluppo del cervello fetale. Potter accoppiò le pecore dopo che avevano rimosso la tiroide. Dopo la gravidanza, le pecore fetali avevano uno scarso sviluppo del cervello nelle fasi iniziali e intermedie della gravidanza. Tuttavia, lo sviluppo del cervello delle pecore non era diverso dal gruppo di controllo alla fine della gravidanza e alla nascita. Questo risultato suggerisce che la funzione tiroidea della madre è necessaria per mantenere lo sviluppo del cervello fetale, che è evidente all'inizio della gravidanza e ha scarso effetto alla fine della gravidanza. Scoprì anche che le pecore e le pecore fetali venivano rimosse allo stesso tempo e che lo sviluppo del cervello delle pecore era più grave di quello degli agnelli a basso contenuto di iodio, che indicava anche l'effetto dell'ipotiroidismo materno sul feto. Mano ha inoltre confermato che a metà gravidanza, un modello di pecore a basso contenuto di iodio è stato iniettato con DIMIT (3,5-dimetil-isopropil-L-timidina), che è privo di iodio ma ha un'azione ormonale tiroidea. L'ipotiroidismo delle pecore è stato corretto, ma la consegna della figliata mostrava ancora lo stesso grave sviluppo cerebrale del gruppo a basso contenuto di iodio (DIMIT non poteva passare attraverso la placenta), indicando che l'ipotiroidismo della madre aveva scarso effetto sul feto. I risultati sperimentali di cui sopra suggeriscono che l'ipotiroidismo materno ha solo un certo effetto sullo sviluppo del cervello fetale all'inizio della gravidanza.Il meccanismo potrebbe essere che il T3 e il T4 della madre possano passare attraverso la placenta all'inizio della gravidanza, ma non nelle fasi intermedie e tardive. Lo sviluppo del cervello in questo momento dipende principalmente dallo sviluppo del cervello. La funzione tiroidea del feto stesso. Infatti, come dice Escobar, la T3R è già presente nel cervello fetale prima che la ghiandola tiroidea fetale funzioni, quindi l'ormone tiroideo della madre può influenzare lo sviluppo del cervello fetale. Per quanto riguarda la patogenesi, rispetto all'importanza dell'ipotiroidismo fetale, è improbabile che l'ipotiroidismo materno sia il meccanismo più importante per l'insorgenza della malattia. L'ipotiroidismo materno può avere un ruolo in:

1 Prima della formazione della funzione tiroidea fetale, la quantità di madre T3 e T4 che entra nel feto è insufficiente a causa dell'ipotiroidismo materno.

2 In caso di grave carenza di iodio, la ghiandola tiroidea della madre ha ancora una buona capacità di assumere iodio.La ghiandola tiroidea fetale in via di sviluppo è svantaggiata quando compete con la madre per ingerire lo iodio inorganico del plasma materno, esacerbando così l'ipotiroidismo fetale e la carenza di iodio.

3 donne in gravidanza a causa di un aumento dei livelli di estrogeni, aumento della globulina legante l'ormone tiroideo, in modo che la T3 plasmatica totale, la T4 totale aumentava, mentre FT3, FT4 diminuivano. Questo cambiamento sarà più evidente quando lo iodio è assente.

4Coutras ha confermato che durante la gravidanza normale, la clearance dello iodio renale è aumentata e lo iodio nel sangue diminuito. La perdita di iodio endogeno in tali condizioni fisiologiche, come accompagnata da un'insufficiente assunzione di iodio, può esacerbare la carenza di iodio fetale.

5 Durante l'allattamento, la ghiandola mammaria ha la capacità di concentrare lo iodio per garantire l'apporto di iodio a neonati e bambini piccoli. L'ipotiroidismo nelle madri che allattano influenzerà inevitabilmente l'apporto di iodio ai lattanti attraverso il latte.Nel reparto di Zairian si è riscontrato che i bambini hanno ipotiroidismo dopo lo svezzamento.

(3) Ipotiroidismo neonatale: nelle aree con normale apporto di iodio, l'incidenza dell'ipotiroidismo nei neonati è inferiore allo 0,02%, principalmente cretinismo sporadico. L'incidenza dell'ipotiroidismo nei neonati nelle aree a basso contenuto di iodio è notevolmente aumentata, dal 4% al 15% in India e dal 10% al 30% nello Zaire. Negli ultimi anni, il numero di valori elevati di TSH neonatale nella concentrazione di iodio del sale iodato in Cina è molto più alto di quello nelle aree non patologiche. L'ipotiroidismo neonatale influenzerà senza dubbio lo sviluppo del cervello. Entro 2 anni di vita, è ancora il periodo critico dello sviluppo del cervello. In questo momento, è principalmente lo sviluppo di cervelletto, mielinizzazione, proliferazione delle cellule gliali e creazione di connessioni neuronali.

(4) ipotiroidismo transitorio o ipotiroidismo subclinico: questi due ipotiroidismo si trovano in reparti a basso contenuto di iodio. In particolare, un leggero aumento del TSH può anche influenzare il tessuto cerebrale e causare ipotiroidismo degli organi, che può anche influenzare lo sviluppo del cervello o la funzione cerebrale in una certa misura.

2. Il ruolo indipendente dello iodio è un punto di vista controverso. Le persone che sostengono questa opinione credono che lo sviluppo del cervello del feto dipenda principalmente dalla funzione tiroidea del feto stesso.La funzione tiroidea fetale si forma dopo 12 settimane di gestazione, quindi lo sviluppo del cervello nei primi 3 mesi del feto può essere correlato allo iodio. La base è: 1 fattori di iodio non carenti causano ipotiroidismo congenito nel feto, come il cretinismo sporadico, le sue manifestazioni cliniche sono significativamente diverse dalla malattia di Dick, dalla malattia di Dick, dalla raucedine e dai sintomi di danno del motoneurone superiore nel grammo sporadico La malattia di Ting non è significativa; 2 madri durante l'ipotiroidismo in gravidanza (motivi di carenza di non iodio), la nascita del bambino non appare tipica del cretinismo, o addirittura completamente normale; Lo sviluppo di 3Corti è nelle 10-18 settimane di gravidanza, solo nel feto Prima della formazione della tiroide; 4Firro e Pharoach hanno scoperto che l'iniezione pre-gravidanza del lipiodolo era più efficace delle iniezioni a metà gravidanza per prevenire lo sviluppo della malattia di Dick.

Studi recenti, in particolare Escobar, hanno confermato che la madre T3 e T4 possono entrare nel feto attraverso la placenta prima della formazione della tiroide fetale.Questo risultato cambia la visione tradizionale secondo cui le madri T3 e T4 non possono passare attraverso la placenta; Questa permeabilità è diminuita. Secondo recenti ricerche, le uova fecondate iniziano a ricevere l'apporto di ormoni tiroidei materni il terzo giorno dopo l'impianto. Pertanto, prima della formazione della funzione tiroidea, il feto dipende principalmente dalla T3 e dalla T4 della madre. Anche dopo che si è formata la funzione tiroidea fetale, la T3 e la T4 della madre sono ancora accettate. Si scopre che il 10% dell'ormone tiroideo nel feto nasce dalla madre. Esperimenti su animali hanno anche confermato che lo sviluppo dell'orecchio interno dipende anche dagli ormoni tiroidei piuttosto che dallo iodio. Pertanto, Hetzel ha sottolineato: "Non ci sono prove che lo iodio abbia un effetto diretto sullo sviluppo del cervello".

Pertanto, si ritiene generalmente che la mancanza di sintesi dell'ormone tiroideo durante il periodo critico dello sviluppo del cervello sia la principale patogenesi della malattia di Dick.

ispezione

Ispezione correlata

Esame EEG elettrocardiogramma

Il ritardo mentale causato dalla malattia è più grave con ritardo mentale. Vi sono dati che mostrano che il moderato e il grave sono superiori al 60%. La maggior parte delle manifestazioni cliniche sono silenziose, noiose, appassite e attività ridotta: un piccolo numero di temperamenti è violento e le risate sono impermanenti. Sono comuni sia i disturbi del linguaggio che dell'udito. Una contea nella provincia di Hubei aveva osservato 936 pazienti e scoperto che c'erano diversi livelli di disturbi del linguaggio, tra cui 545 casi (58,4%) con stupidità totale, 737 casi (78,8%) con problemi di udito e 252 casi (che rappresentano il totale). 26,9%).

Il ritardo fisico e la displasia sono un'altra caratteristica della malattia. Il corpo del paziente è corto e irregolare, la parte inferiore del corpo è più corta della parte superiore e lo sviluppo dell'osso è lento.È caratterizzato da sviluppo tardivo del nucleo osseo, piccolo sviluppo e piccolo osso metacarpo-falangea. Molti pazienti hanno scarsa funzionalità motoria e espettorato grave. Acrobazie sessuali, lieve sviluppo del paziente e fertilità. Di peso inferiore alla stessa età.

Controllato: la temperatura corporea, il polso, la pressione sanguigna sono generalmente normali, la funzione tiroidea è sostanzialmente normale. Le proteine ​​sieriche combinate con iodio e ioanolo estratto con iodio erano per lo più ridotte, l'assorbimento della tiroide 131 aumentava il tasso di iodio, mostrando una curva di fame di iodio, il colesterolo sierico era normale o basso. L'esame radiografico ha mostrato che l'età ossea era inferiore all'età normale e che le tracce di pressione posteriore del cranio aumentavano e che la sella vedeva occasionalmente aumentare. La frequenza di base di ELETTROENCEFALOGRAMMA è bassa e il ritmo non è completo: la maggior parte di essi ha onde θ sincrone bilaterali parossistiche e sono visibili le onde α. Nei pazienti gravemente malati, l'elettrocardiogramma mostrava bassa tensione, onda T bassa o doppia fase, prolungamento dell'intervallo QT e blocco della branca destra incompleto.

Diagnosi differenziale

Il punto di divisione della parte superiore e inferiore del corpo è il margine superiore della sinfisi pubica: il rapporto tra i lati superiore e inferiore è di 1,7 alla nascita, 1,3 a 5 anni e 1 a 10 anni. La differenza nella proporzione corporea in condizioni normali dovrebbe essere distinta.

Il ritardo mentale causato dalla malattia è più grave con ritardo mentale. Vi sono dati che mostrano che il moderato e il grave sono superiori al 60%. La maggior parte delle manifestazioni cliniche sono silenziose, noiose, appassite e attività ridotta: un piccolo numero di temperamenti è violento e le risate sono impermanenti. Sono comuni sia i disturbi del linguaggio che dell'udito. Una contea nella provincia di Hubei aveva osservato 936 pazienti e scoperto che c'erano diversi livelli di disturbi del linguaggio, tra cui 545 casi (58,4%) con stupidità totale, 737 casi (78,8%) con problemi di udito e 252 casi (che rappresentano il totale). 26,9%). Il ritardo fisico e la displasia sono un'altra caratteristica della malattia. Il corpo del paziente è corto e irregolare, la parte inferiore del corpo è più corta della parte superiore e lo sviluppo dell'osso è lento.È caratterizzato da sviluppo tardivo del nucleo osseo, piccolo sviluppo e piccolo osso metacarpo-falangea. Molti pazienti hanno scarsa funzionalità motoria e espettorato grave. Acrobazie sessuali, lieve sviluppo del paziente e fertilità. Di peso inferiore alla stessa età.

Controllato: la temperatura corporea, il polso, la pressione sanguigna sono generalmente normali, la funzione tiroidea è sostanzialmente normale. Le proteine ​​sieriche combinate con iodio e ioanolo estratto con iodio erano per lo più ridotte, l'assorbimento della tiroide 131 aumentava il tasso di iodio, mostrando una curva di fame di iodio, il colesterolo sierico era normale o basso. L'esame radiografico ha mostrato che l'età ossea era inferiore all'età normale e che le tracce di pressione posteriore del cranio aumentavano e che la sella vedeva occasionalmente aumentare. La frequenza di base di ELETTROENCEFALOGRAMMA è bassa e il ritmo non è completo: la maggior parte di essi ha onde θ sincrone bilaterali parossistiche e sono visibili le onde α. Nei pazienti gravemente malati, l'elettrocardiogramma mostrava bassa tensione, onda T bassa o doppia fase, prolungamento dell'intervallo QT e blocco della branca destra incompleto.

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