Grave malnutrizione pseudotrofica

introduzione Malnutrizione di tipo Duchenne (DMD): nota anche come malnutrizione grave pseudo-ipertrofica grave, vista quasi esclusivamente nei maschi, se la madre è portatrice di un gene, il 50% della prole maschile, di solito a partire da 2-8 anni, senso iniziale Camminare con il benzochinone, facile da cadere, non può correre e salire a bordo dell'edificio, in piedi con il cuoio capelluto, l'addome fuori, due piedi aperti, camminare lentamente oscillando, mostrando una speciale andatura a "passo d'anatra", quando camminare da dietro è molto difficile, deve prima Girati e incline, poi arrampicati sulle ginocchia con entrambe le mani e sostieni gradualmente la posizione eretta (segno di Gower). Può anche essere visto nei muscoli prossimali degli arti, quadricipiti e muscoli del braccio.

Causa della malattia

La causa della grave malnutrizione pseudo-grassa

La malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica per la distrofina sul cromosoma Hp21, che appartiene alla malattia genetica recessiva legata all'X, che è generalmente causata da uomini e donne portatori di geni mutanti. Tuttavia, in realtà, solo i 2/3 dei geni della malattia dei pazienti provengono dalla madre e un altro 1/3 dei pazienti sono mutazioni del gene autodistrofina: la madre di tali bambini non è portatrice della mutazione e non ha nulla a che fare con l'insorgenza del bambino.

L'antistrofina si trova nella membrana lipidica delle cellule muscolari e svolge un ruolo importante nella stabilizzazione della membrana cellulare e nella prevenzione della necrosi cellulare e dell'autolisi.L'analisi quantitativa indica che la distrofina nei miociti dei pazienti con DMD è quasi completamente recuperata, quindi i sintomi clinici sono aggravati, mentre la BMD è solo parzialmente Ridotta, la prognosi è relativamente buona. Poiché la proteina è anche parzialmente presente nella struttura nervosa che circonda il miocardio e i nuclei cerebrali, alcuni pazienti possono presentare disturbi del miocardio, ritardo mentale o conduzione del nervo periferico.

Al microscopio vi sono ampie degenerazioni e necrosi delle fibre muscolari che vanno da leggere a pesanti, con fibre muscolari tinte in profondità. Iperplasia del tessuto fibroso intravascolare o riempimento di grasso e vista infiltrazione di cellule mononucleari focali reattive per le fibre muscolari necrotiche.

ispezione

Ispezione correlata

Siero mioglobina elettromiografia mioglobina vitamina B6 vitamina B6 (VitB6)

Grave ipertrofia del grasso falso

I ragazzi sono malati, ma oltre a trasportare geni mutanti, le singole ragazze possono anche sviluppare sintomi dovuti all'inattivazione di un altro cromosoma X. Le principali manifestazioni di questa malattia includono:

1, debolezza muscolare progressiva e regressione della funzione motoria: la nascita del bambino o il movimento del neonato sono sostanzialmente normali, alcuni hanno un lieve ritardo nello sviluppo dell'esercizio o camminano in modo indipendente dopo l'instabilità dell'andatura, facili da cadere. Generalmente, dopo 5 anni, i sintomi iniziano ad essere evidenti, la debolezza del muscolo dell'anca diventa sempre più grave, le oscillazioni della camminata come l'andatura delle anatre, cadono più frequentemente, non possono andare di sopra e saltare, la tracolla e la colonna vertebrale dell'intero corpo diminuiranno progressivamente, la maggior parte perde dopo 10 anni. Capacità di camminare indipendente La maggior parte dei muscoli della gola e dei muscoli respiratori sono deboli prima dei 20 anni, il suono è basso, la deglutizione e le difficoltà respiratorie, è facile che si verifichino infezioni secondarie come la polmonite da aspirazione, i sintomi della BMD sono lievi, possono sopravvivere a circa 40 anni.

2, segno di Gower: poiché i muscoli dell'anca sono deboli all'inizio, di solito dopo 3 anni, il bambino non può alzarsi dalla posizione supina, deve prima trasformarsi in una posizione prona, quindi i due piedi sono separati, le mani sono prima appoggiate a terra e quindi una mano sostiene Vai al polpaccio ipsilaterale e alternativamente spostalo sulle ginocchia e sulle cosce con l'altra mano, in modo che l'unità sia gradualmente verticale dalla posizione profonda e infine si trovi in ​​una posizione convessa lombare.

3, ipertrofia pseudo-muscolare e ampia atrofia muscolare: atrofia muscolare progressiva precoce pelvica e della coscia, ma il polpaccio a causa della proliferazione del calcio grasso e del collagene e pseudo-ipertrofia, contrasto con altre parti della crisi muscolare, quando i muscoli della spalla si atrofizzano Quando si solleva il braccio, l'interno della scapola è lontano dalla parete toracica per formare una "spalla alata". Quando il corpo del bambino viene sollevato dall'ascella, le braccia del bambino malato sono verso l'alto e c'è una tendenza a scivolare via dalla mano. L'atrofia del muscolo spinale può portare a deformità spinale, atrofia muscolare più tardi nella malattia, causando deformità alla flessione del ginocchio, dell'anca o della parte superiore del braccio.

4, altro: la maggior parte dei bambini ha cardiomiopatia e persino insufficienza cardiaca, ma la sua gravità non è coerente con la debolezza dei muscoli scheletrici. Quasi tutti i bambini con diversi gradi di danno intellettuale e la gravità della debolezza muscolare non sono paralleli, di cui il 2% - 30% è più evidente, QI <70.

[Le manifestazioni cliniche] sono suddivise nei seguenti tipi:

(1) Il fertilizzante falso è grande. 1. Malnutrizione di tipo Duchenne (DMD): quasi solo nei ragazzi, il senso iniziale di camminare benzene, facile cadere, non può correre e salire, salire il cuoio capelluto quando si è in piedi, l'addome è fuori, i due piedi aperti, mostrando uno speciale "passo d'anatra" "Andatura, quando camminare dalla parte posteriore è molto difficile, devi prima voltarti e inclinarti, quindi arrampicare le mani con entrambe le ginocchia e sostenere gradualmente in piedi." Può anche essere visto nei muscoli prossimali degli arti, quadricipiti e muscoli del braccio. 2, tipo Becker (BMD): il primo sintomo sono i muscoli pelvici e femorali deboli, i progressi lenti e il lungo decorso.

(B) spalla del viso - distrofia muscolare sacrale.

(3) Distrofia muscolare di tipo arto.

(D) altri tipi: tipo quadricipite, tipo distale, tipo progressivo di paralisi muscolare extraoculare, tipo muscolo-faringeo oculare, ecc., Molto raro.

[Verificare]:

a) Determinazione degli enzimi sierici:

1. Creatina fosfochinasi sierica (CPK).

2. Mioglobina sierica (MB).

3. Piruvato sierico (PK).

4, altri enzimi: come aldolasi (ADL), lattato deidrogenasi (LDH), aspartato aminotransferasi (GOT), alanina aminotransferasi (GPT), ecc., Possono anche essere aumentati.

(B) test delle urine.

(3) EMG.

(4) Biopsia muscolare.

Diagnosi differenziale

Grave ipertrofia dei grassi falsi sintomi confusi

La distrofia muscolare può essere suddivisa in diverse categorie, la più ovvia è la grande scala di grasso falso, secondo le manifestazioni cliniche, può essere suddivisa in tipo Duchenne e Becker.

1, Malnutrizione di tipo Duchenne (DMD): nota anche come grave malnutrizione pseudo-grassa su larga scala, di età compresa tra 4 e 5 anni, di solito entro e non oltre 7 anni, di solito è deceduta prima dei venti anni.

2, tipo Becker (BMD): noto anche come distrofia muscolare pseudo-ipertrofica benigna, spesso insorgente dopo 10 anni, il primo sintomo è debolezza del muscolo pelvico e femorale, lento progresso, lungo corso, 25 anni dopo la comparsa dei sintomi Non può essere camminato per più di 25 anni e la maggior parte di loro non accade quando hanno 30-40 anni.

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