Aberrazioni autosomiche

introduzione Le aberrazioni autosomiche si riferiscono a malattie causate dal numero di autosomi o anomalie strutturali. Le malattie autosomiche hanno manifestazioni cliniche comuni, come ritardo mentale, ritardo della crescita e possono essere associate ad anomalie nelle caratteristiche del viso, degli arti, degli organi interni e della pelle. I cromosomi nel corpo umano sono soggetti a cambiamenti nel numero e nella struttura in determinate circostanze (come le radiazioni), causando mutazioni o mutazioni che portano a aberrazioni cromosomiche.

Causa della malattia

Di solito è causato da aberrazioni autosomiche. I cromosomi nel corpo umano sono soggetti a cambiamenti nel numero e nella struttura in determinate circostanze (come le radiazioni), causando mutazioni o mutazioni che portano a aberrazioni cromosomiche. L'esempio più comune è la sindrome della trisomia 21, seguita dalla sindrome della trisomia 18, occasionalmente dalla trisomia 13, dalla sindrome 5P e da alcune anomalie della monosomia o della trisomia parziale di altri cromosomi.

ispezione

Questi pazienti hanno generalmente una crescita e un ritardo mentale più gravi o evidenti, con malformazioni multiple congenite (incluso il viso speciale, questo viso non è come i loro genitori) e speciali linee cutanee (riferite a una mano, piega del mignolo, Rettifica o arcata delle impronte digitali, piede e caviglia e arco laterale, ecc.), Principalmente presente nei neonati e nei bambini piccoli. La più comune è la trisomia 21, seguita dalla trisomia 18, occasionalmente dalla trisomia 13, dalle sindromi 5P e da alcune altre anomalie monomeriche o parziali della trisomia.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale delle aberrazioni autosomiche:

1, 21 sindrome di trisomia: noto anche come congenita, sindrome di Down. Il tasso di incidenza del neonato è di 1/800, il rapporto tra maschio e femmina è di 3: 2, che rappresenta il 70% -80% delle malattie cromosomiche pediatriche e aumenta con l'aumentare dell'età riproduttiva della madre, specialmente quando la madre ha più di 35 anni. . I cariotipi sono suddivisi in tre categorie: 1 tipo standard: 47, +21, pari al 22,5%; 2 tipo chimerico: 46/47, +21, pari al 2,7%; 2 tipo di traslocazione: 46, -D, + t (Dq21q) Oppure 46, ―G, + t (Gq21q), pari al 4,8%, circa 1/4 di questo tipo è uno dei genitori, che deriva dall'ereditarietà e la maggior parte degli altri sono di recente deformati. Manifestazioni cliniche: ritardo mentale, QI è 25 ~ 50; viso speciale: ponte nasale basso, ampia distanza degli occhi, sacrale esterno verso l'alto, spesso bocca e lingua aperte; arco sacrale alto, testa piccola e rotonda, occipitale piatto, squat frontale grande, neonato Può avere un terzo trucco; bassa statura, arti corti; basso tono muscolare, rilassamento articolare; criptorchidismo maschile, nessuna fertilità; il 50% ha malattie cardiache congenite e può avere malformazioni gastrointestinali, anale, labbra screpolate, Scissione, multi-dito, ecc .; bassa funzione immunitaria, facile da infettare, incline alla leucemia, spesso attraverso la mano, mignolo a causa della seconda sezione dell'ipoplasia ossea, saggezza e flessione interna è una piega, cresta a 10 dita, solco, L'arco laterale della caviglia e così via. Il 50% muore entro 5 anni e l'8% può superare i 40 anni.

Sindrome da trisomia 2, 18: nota anche come sindrome di Edwrd. Il tasso di incidenza dei neonati è 1/3500 ~ 1/8000 e il rapporto tra maschio e femmina è 1: 4. Il tasso di incidenza è correlato all'aumento dell'età riproduttiva materna. Cariotipo: l'80% è 47, +18, il 10% è 46/47, +18, e il resto sono varie traslocazioni. Manifestazioni cliniche: ritardo della crescita intrauterina, minore movimento fetale ed eccessivo liquido amniotico. Parto scaduto, basso peso alla nascita, sviluppo come neonati prematuri, scarsa suzione, debole reazione, deformità della testa e del viso e delle mani e dei piedi, lunghezza della testa, sporgenza occipitale, viso tondo, ampia distanza degli occhi, bulbo oculare piccolo, bocca piccola, stenosi stretta, orecchio Punta bassa, piatta, superiore, a forma di "orecchio animale", mascella piccola, collo corto; pelle allentata, sviluppo anomalo di corpo e muscoli; forma speciale del pugno: 4 ° e 3 ° dito combinati, indice sopra il 3 °, 5 ° Dito sopra il 4 ° dito; piede a forma di sedia a dondolo: criptorchidismo maschile; cuore, polmone, deformità renale; difetti mentalmente evidenti; attraverso la mano, il mignolo una piega. A causa della grave deformità del bambino, la maggior parte muore poco dopo la nascita e alcuni possono vivere fino all'infanzia e il tipo chimerico ha un periodo di sopravvivenza più lungo.

3, 13 sindrome di trisomia: noto anche come sindrome di Patau. L'incidenza del neonato è di circa 1 / 25.000. Cariotipo: l'80% è 47, 10 e il resto è di tipo traslocazione. Manifestazioni cliniche: le malformazioni sono più gravi delle due sindromi superiori. Ritardo nella crescita intrauterina, peso alla nascita, testa piccola, occhi piccoli o un occhio, nessun occhio, labbra screpolate, crepe, cuore, reni, disturbi gastrointestinali, del sistema riproduttivo, disturbi mentali, crescita e sviluppo sono seriamente indietro. Di solito muore poco dopo la nascita.

4, 5P - Sindrome: nota anche come "sindrome di Cri du chat". Il tasso di incidenza della popolazione è 1 / 500.000, pari all'1% - 1,5% nei bambini intelligenti bassi, all'1,3% nelle malattie cromosomiche pediatriche (Mu Ying et al, 1986), al primo posto tra i pazienti con strutture autosomiche anomale. Cariotipo: l'80% è la delezione di 5P15, il 10% è causato da una traslocazione sbilanciata e alcuni sono cromosomi circolari o chimere. Manifestazioni cliniche: neonati che piangono come gattini, teste piccole, faccia da luna piena, faccia lunga giovanile, distanza degli occhi ampia, squat laterale, naso basso, mascella piccola, arco alto, lussazione dei denti alta, lingua mordace; piccola mano e piede; Malformazioni scheletriche, cardiache e renali; atrofia cerebrale, diminuzione del tono muscolare nella prima infanzia, ipertiroidismo della tensione muscolare dell'adulto; Il bambino ha una crescita lenta e ritardo mentale. La maggior parte dei bambini può vivere durante l'infanzia e pochi possono vivere fino all'età adulta.

5, Sindrome di Willi Prade: una delle piccole sindrome mancante causata da una piccola delezione del cromosoma, è una sindrome da malformazione più comune. Il cariotipo è la delezione 15q11-q13 e il cromosoma mancante proviene dal padre. Il bambino ha bassa intelligenza, bassa statura, obesità, basso tono muscolare, basso sviluppo gonadico e mani e piedi piccoli.

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