Iperomocisteinemia

introduzione Alla fine degli anni '60, McCully scoprì patologicamente che l'aterosclerosi sistemica e la trombosi si sono verificate all'inizio nei pazienti con omocistinuria e cistatione e nei primi anni '70 ha confermato l'omocisteina attraverso modelli animali. L'accumulo di sangue nel sangue può causare un danno vascolare simile: negli anni '80, l'ipomocisteinemia veniva proposta come fattore di rischio indipendente per l'aterosclerosi e la malattia coronarica. Disturbi metabolici della metionina portano a iperomocisteinemia, carenza congenita di condensazione dell'enzima cistationina o cistineuria omozigote è caratterizzata da una grave carenza di enzima CBS, i pazienti hanno spesso aterosclerosi nei primi anni, Inoltre, colpisce le arterie grandi, medie e piccole di tutto il corpo e le lesioni sono diffuse e gravi e molte di loro muoiono prima.

Causa della malattia

Causa della malattia:

Le cause dei disturbi del metabolismo della metionina sono la nutrizione genetica e ambientale.

I fattori genetici causano una carenza o una diminuzione dell'attività di tre enzimi chiave, metotrexato reduttasi (MTHFR), enzima di condensazione cistationina (CBS), metionina sintasi (SM). Il deficit congenito di cistationina condensata o la cistineuria omozigote è una grave carenza dell'enzima CBS I pazienti sviluppano spesso aterosclerosi nei primi anni e colpiscono le arterie grandi, medie e piccole di tutto il corpo. Le lesioni sono diffuse e gravi. Morte prematura Allo stato attuale, più studi sono principalmente iperomocisteinemia da lieve a moderata e si è riscontrato che il gene che codifica per l'enzima MTHFR, CBS, MS ha una mutazione di base o un inserimento o una delezione, che causa la diminuzione della deficienza o dell'attività enzimatica corrispondente.

I fattori nutritivi ambientali si riferiscono alla mancanza di cofattori metabolici come acido folico, vitamina B6 e B12, fattori essenziali nella reazione metabolica dell'omocisteina, che possono portare al verificarsi di iperomocisteinemia. Molti studi hanno confermato elevati livelli di omocisteina plasmatica e riduzione dei livelli sierici di folati, vitamina B6 e B12 in pazienti con malattia coronarica.

ispezione

Ispezione correlata

Screening della cistteinuria per vitamina B12 vitamina B6 vitamina B6 (VitB6)

Pertanto, esame clinico di pazienti con iperomocisteinemia:

Innanzitutto, esame fisico

Fare una storia medica ci dà una prima impressione e rivelazione e ci guida anche a un concetto della natura della malattia.

In secondo luogo, ispezione di laboratorio

Gli esami di laboratorio devono essere riepilogati e analizzati sulla base di dati oggettivi appresi dall'anamnesi e dall'esame fisico, dai quali possono essere proposte diverse possibilità diagnostiche, e si dovrebbero considerare ulteriormente tali esami per confermare la diagnosi.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale:

Testosteroneemia alta: nella fase follicolare del normale ciclo mestruale, la concentrazione sierica di testosterone è in media 0,43 ng / ml e il limite superiore è 0,68 ng / ml, come ad esempio oltre 0,7 ng / ml (= 2,44 nmol / L), cioè iperandrogenemia. Conosciuto anche come alta testosteroneemia. È una comune malattia endocrina ginecologica. Più comuni sono i cambiamenti mestruali come assottigliamento mestruale, amenorrea o sanguinamento uterino disfunzionale, nessuna ovulazione, infertilità. Alcuni hanno cambiamenti maschili, come peloso, gola allargata e tono basso. Alcuni obesità, emorroidi, displasia mammaria, scarso sviluppo uterino, ingrossamento ovarico, alcuni casi di ipertrofia del clitoride.

Iperuricemia: noto anche come gotta, è un gruppo di malattie causate da disbiosi, le sue caratteristiche cliniche sono l'iperuricemia e la conseguente artrite acuta gottosa ricorrente, tophi La sedimentazione, l'artrite cronica tomphitic e le deformità articolari spesso comportano la formazione di nefrite interstiziale cronica e calcoli renali di acido urico nel rene. La malattia può essere suddivisa in due categorie principali: primaria e secondaria: la causa della malattia primaria è per lo più poco chiara a causa di un piccolo numero di difetti enzimatici ed è spesso accompagnata da iperlipidemia, obesità, diabete, ipertensione, arteriosclerosi e corona. Le malattie cardiache, ecc., Sono malattie ereditarie. Le persone secondarie possono essere causate da una varietà di cause come malattie renali, malattie del sangue e droghe.

Iperviscosità: (o iperviscosità) è una sintesi patologica clinica caratterizzata da elevati fattori di viscosità del sangue, aumento della viscosità del sangue, flusso sanguigno lento e anomalie dei parametri della reologia del sangue. la malattia. L'elasticità della parete dei vasi sanguigni degli anziani viene progressivamente indebolita e il lume si restringe gradualmente, pertanto le cellule tendono a chiudersi insieme, causando un aumento della viscosità del sangue, rallentando così la portata del flusso sanguigno e causando malattie cardiovascolari. Allo stesso tempo, il sangue degli anziani L'aumentata viscosità è associata ad un aumento dei livelli di proteine ​​(globulina, fibrina) e lipidi (trigliceridi, colesterolo) contenuti nel plasma.

Ipercapnia: è una strategia protettiva che è stata riconosciuta e confermata, cioè i bambini con insufficienza respiratoria possono avere un certo grado di elevazione di PaCO2 per evitare danni ai polmoni causati da alto volume corrente e iperventilazione. Questa strategia ha ottenuto buoni risultati nel trattamento di alcune malattie polmonari negli adulti, come la sindrome da distress respiratorio dell'adulto (ARDS), l'ostruzione cronica delle vie aeree e la ventilazione meccanica nei pazienti con asma bronchiale, riducendo significativamente le perdite d'aria, il danno parenchimale polmonare e le difficoltà offline. Il verificarsi di complicanze; nella malattia della membrana ialina dei neonati prematuri, riduce significativamente la pressione della lesione aerea e riduce l'incidenza della displasia broncopolmonare (BPD).

Iperammonemia: un disturbo della sintesi dell'urea porta ad un aumento della concentrazione di ammoniaca nel sangue quando la funzionalità epatica è gravemente danneggiata. Aumento dell'ammoniaca nel sangue, l'ammoniaca nel sangue è di solito 234,8 ~ 587μmol / L (400 ~ 1000μg / dl), il valore normale è 27 ~ 82μmol / L (46 ~ 139μg / dl). Quando l'iperammonemia è in coma, l'ammoniaca nel sangue può raggiungere 352,2-1526,2 μmol / L (da 600 a 2600 μg / dl).

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