Malattia da accumulo di cistina

introduzione Un difetto ereditario nei tubuli renali è causato da una diminuzione del riassorbimento tubulare renale della cistina e da un aumento del contenuto urinario e la formazione di cistina si forma spesso nel tratto urinario. La cistatineuria è autosomica recessiva e la secrezione di cistina nelle urine degli eterozigoti può anche essere aumentata, ma si formano pochi calcoli. Anche il riassorbimento dei due amminoacidi di base (lisina, arginina, ornitina) è interessato, ma non causa sintomi, perché hanno un sistema di trasporto in aggiunta a un canale di trasporto condiviso con la cistina. Sono anche più solubili nelle urine rispetto alla cistina, in modo da non causare cristallizzazione e formazione di calcoli. Anche il loro assorbimento nell'intestino tenue (compresa la cistina) è ridotto.

Causa della malattia

Il problema principale con la cistineuria è la riduzione del riassorbimento della cisteina nei tubuli renali, che porta ad un aumento della concentrazione di cistina nelle urine. La cistina è meno solubile nelle urine acide e precipita quando la sua concentrazione supera la sua solubilità, formando cristalli o pietre.

Anche il riassorbimento dei due amminoacidi di base (lisina, arginina, ornitina) è interessato, ma non causa sintomi, perché hanno un sistema di trasporto in aggiunta a un canale di trasporto condiviso con la cistina. Sono anche più solubili nelle urine rispetto alla cistina, in modo da non causare cristallizzazione e formazione di calcoli. Anche il loro assorbimento nell'intestino tenue (compresa la cistina) è ridotto.

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Nefropatia di routine urinaria

L'aminoaciduria renale è un gruppo di malattie ereditarie carenti di trasporto della membrana in cui un gran numero di aminoacidi viene escreto dalle urine a causa di una barriera al riassorbimento degli aminoacidi nei tubuli prossimali.

Criteri diagnostici:

1. Storia delle malattie ereditarie familiari.

2, ci sono sintomi e segni di calcoli renali, come coliche, ematuria, ostruzione del tratto urinario e / o infezione del tratto urinario.

3, il tratto urinario ripetuto calcoli di cistina, esame microscopico di sedimenti urinari cristallo piatto esagonale visibile.

4, il film radiografico KUB può essere visto nel tratto urinario bilaterale con capelli multipli, ombre sottili, pietre di varie dimensioni.

5, il test del nitroidrocianato nelle urine positivo può determinare la diagnosi.

Diagnosi differenziale

Il sintomo più comune di cistineuria è la colica renale, che di solito si verifica tra i 10 e i 30 anni. L'ostruzione del tratto urinario può causare sensazione urinaria e insufficienza renale.

Una pietra di cistina opaca si presenta nella pelvi renale o nella vescica. Calcolo di cervino comune, la cistina forma un cristallo esagonale giallo-marrone nelle urine. L'eccesso di cistina nelle urine può essere rilevato dal test del nitroprussiato cianuro. La cromatografia e l'elettroforesi possono ulteriormente confermare la diagnosi.

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