Super femminile

introduzione La sindrome del superestrus è una malattia di un'anomalia del cromosoma sessuale. Esistono tre o più cromosomi X nel nucleo del paziente (due nelle donne normali). L'aspetto del paziente è femminile, con le normali mestruazioni e fertilità, ad eccezione dell'intelligenza, potrebbero non esserci altre anomalie. La sindrome del superestrogeno è anche nota come sindrome del super-x. Il cariotipo femminile normale è 46, XX e la maggior parte del cariotipo di questa sindrome è 47, XXX e ci sono anche alcune divisioni di 48, xxxX, 49, XXxXX; alcune persone con tipo di cellula normale o 45, xO chimerismo . Le madri nate da tali bambini tendono ad essere più grandi.

Causa della malattia

La maggior parte dei pazienti generalmente si sviluppa normalmente, ma la loro intelligenza è bassa e più cromosomi X, più grave è il ritardo mentale. I genitali esterni sono gli stessi delle donne normali e le gonadi sono displastiche, ma la maggior parte delle ovaie possono avere follicoli normali e alcuni hanno un piccolo utero. Circa il 20% della pubertà ha diversi gradi di amenorrea o mestruazioni irregolari e alcune persone non attraversano presto. Solo pochi hanno la fertilità e la maggior parte ha una bassa fertilità o nessuna fertilità.

ispezione

La sindrome del superestrogeno è anche nota come sindrome del super-x. Il cariotipo femminile normale è 46, XX e la maggior parte del cariotipo di questa sindrome è 47, XXX e ci sono anche alcune divisioni di 48, xxxX, 49, XXxXX; alcune persone con tipo di cellula normale o 45, xO chimerismo . Le madri nate da tali bambini tendono ad essere più grandi, ma i cromosomi dei genitori non cambiano in modo anomalo.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della super femmina:

1. Sindrome di Klinefelter (sindrome di Klinefelter)

Conosciuto anche come ipoplasia testicolare congenita o piccola malattia testicolare primaria. Il cromosoma sessuale del paziente è XXY, che è un cromosoma X più dei maschi normali, che viene spesso definito come sindrome XXY.

L'incidenza della sindrome di Klinefelter è piuttosto elevata, raggiungendo l'1,2% nei neonati maschi. Secondo i dati del Caucaso, la prevalenza di uomini che pesano 180 cm è 1/60, che è 1 su 100 nei pazienti con problemi mentali o istituzioni criminali e circa 1 su 20 nella sterilità. La manifestazione clinica è che i testicoli sono piccoli e duri e che i tubuli seminiferi sono atrofici e presentano un cambiamento vetroso. A causa dell'assenza di sperma, il 97% dei pazienti è sterile. Le seconde caratteristiche sessuali dei pazienti maschi sono scarsamente sviluppate, con manifestazioni femminili, come nessuna barba, meno peli del corpo, distribuzione dei peli pubici come femmine, glande del pene, ecc., Circa il 25% dei pazienti ha il seno. Il paziente è alto. Gli arti sono lunghi, alcuni pazienti (circa 1/4) hanno ritardo mentale e alcuni pazienti hanno disturbi mentali e la tendenza a soffrire di schizofrenia. Test di laboratorio hanno mostrato un aumento degli estrogeni e un aumento del 19-progesterone e uno squilibrio ormonale può essere associato alla femminilizzazione della paziente.

Il cariotipo della maggior parte dei pazienti è 47, XXY. Circa il 15% dei pazienti sono chimere di due o più linee cellulari, di cui 46, XY / 47, XXY; 46, XY / 48, XXXY sono comuni. La X in più è il risultato del cromosoma X che non viene separato a causa della meiosi dei genitori.

Il trattamento con testosterone può raggiungere determinati effetti, che possono promuovere lo stato psicologico dei pazienti con caratteristiche sessuali secondarie e malattie a trasmissione sessuale.

Sindrome 2.XYY

Il tasso di incidenza nei neonati maschi è 1: 900. Il fenotipo maschile XYY è normale, il paziente è alto, spesso più di 180 cm, criptorchidismo occasionalmente visibile, ipoplasia testicolare e disturbi del processo fine e declino della fertilità, ipospadia, ecc., Ma la maggior parte degli uomini può avere figli. Gli individui XYY sono inclini all'eccitazione, facili a sentire desideri insoddisfatti, stanchi di apprendimento, autocontrollo e inclini a comportamenti aggressivi. Il cariotipo XYY è il risultato del cromosoma Y che non si separa quando si verifica la seconda meiosi durante la formazione dello sperma del padre.

3. Sindrome di Turner

Conosciuto anche come 45, X o 45, sindrome di XO, displasia gonadica congenita femminile o sindrome da ipoplasia ovarica congenita. Il tasso di incidenza nelle neonate è di circa 0,2 ‰ -0,4 ‰, ma l'incidenza della sindrome di Turner negli embrioni di aborto spontaneo può raggiungere il 7,5% Il fenotipo del paziente è di sesso femminile, bassa statura, intelligenza normale, ma spesso inferiore a I suoi compatrioti sono di forma triangolare, spesso con ptosi e sutura interna. Il mascellare superiore è stretto, la mascella inferiore è piccola e retratta e il seno è simile a uno squalo. L'attaccatura del collo è molto bassa e può essere estesa alla spalla. Circa il 50% dei pazienti ha collo, cioè pelle in eccesso dell'ala, larghezza delle spalle, larghezza del torace come scudo, scarso sviluppo del capezzolo e della ghiandola mammaria, ampia larghezza del capezzolo, eversione del gomito in questa malattia è molto tipica, quarta, quinta L'osso metacarpale è corto e interno e spesso presenta displasia delle unghie. Il gonfiore linfatico nel collo del piede dell'infanzia è molto speciale. Le anomalie nel sistema genito-urinario sono principalmente uno scarso sviluppo ovarico (ghiandole somatogonous), nessuna formazione follicolare, ipoplasia uterina, spesso dovuta ad amenorrea primaria. I pazienti con bassa funzione ovarica hanno pochi peli pubici, nessun pelo e i genitali esterni sono ingenui. Inoltre, circa 1/2 dei pazienti ha stenosi aortica e deformità renale a ferro di cavallo.

Oltre al tipico 45, X (circa il 55%) del cariotipo della sindrome di Turner, ci sono vari cariotipi di anomalie chimeriche e strutturali. I più comuni sono i tipi chimerici 46, XX / 45, X e 46, X, i (Xq). In generale, il tipo chimerico ha una manifestazione clinica più lieve, mentre il tipo chimerico con il cromosoma Y può presentare caratteristiche maschili. La bassa statura e altri sintomi di Turner sono determinati principalmente dal monomorfismo del braccio corto X, ma lo sviluppo ovarico Incompletezza e infertilità sono più correlate alla monosomia a braccio lungo.

La patogenesi della sindrome di Turner è la non segregazione durante la formazione di gameti anfifilici, con circa il 75% della perdita cromosomica che si verifica nel padre e circa il 10% della perdita che si verifica nella scissione precoce dello zigote.

Ad eccezione di un piccolo numero di pazienti deceduti per morte neonatale a causa di gravi malformazioni, in genere sono sopravvissuti e sono stati rilevati solo durante la pubertà. Anche il suo ritardo mentale è lieve e l'applicazione di ormoni prima dei 14 anni può promuovere lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie e organi riproduttivi, crampi mestruali, cambiamenti psicologici, ma non può favorire la crescita di pazienti singoli elevati che possono dare alla luce.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.