Deficit di trealasi

introduzione Il deficit di trifalasi è una delle classificazioni cliniche del deficit di disaccaridasi. Questa malattia, nota anche come intolleranza disaccarida, si riferisce a varie malattie congenite o acquisite, che causano la carenza di disaccaridasi simile alla spazzola della mucosa intestinale, che provoca disturbi digestivi e di assorbimento del disaccaride. Una serie di sintomi e segni che si verificano.

Causa della malattia

Esistono molte disaccaridasi nella mucosa dell'intestino tenue delle persone normali, ad esempio la lattasi può decomporre il lattosio in galattosio e glucosio, la maltasi può scomporre il maltosio in glucosio e isomaltosio, mentre l'isomaltasi può decomporre l'isomaltosio in due molecole. Glucosio; Il saccarosio può decomporre il saccarosio in glucosio e fruttosio; e la trealasi può scomporre il trealosio in due molecole di glucosio. Per qualche motivo, l'enzima disaccaridico è carente e l'assorbimento digestivo del disaccaride è ostacolato. Clinicamente, questa malattia non è rara, ma viene spesso ignorata.

ispezione

Ispezione correlata

Ecografia addominale vascolare MRI addominale

I bambini possono presentare deficit di insultainasi e isomaltasi a causa di fattori genetici. Il difetto del malassorbimento di saccarosio e isomalto è principalmente nel saccarosio e il difetto di isomaltosio è secondario. Gli studi hanno dimostrato che l'enzima è difettoso nell'elaborazione intracellulare e si accumula nel reticolo endoplasmatico. Il complesso enzimatico è bloccato nel complesso del Golgi, mentre l'enzima alterato viene trasportato sulla superficie cellulare. A causa dei vari fattori di cui sopra, questa singola malattia genetica può essere eterogenea. Il gene enzimatico si trova sul cromosoma 3q e appartiene alla malattia ereditaria autosomica recessiva. Gli omozigoti hanno sintomi per tutta la vita e gli eterozigoti possono scomparire solo dopo i sintomi durante l'infanzia. Dare lievito fresco o lievito vivo per alleviare i suoi sintomi.

Il gene per la lattasi phlorizin hydrolase umana si trova sul cromosoma 2. Quando il bordo della spazzola epiteliale della mucosa dell'intestino tenue del bambino è carente di lattasi, si verifica diarrea acquosa dopo il primo allattamento.

Il deficit più comune della disaccaridasi adulta è il deficit di lattasi. L'attività della lattasi è più alta nei neonati e può essere ridotta al 10% del suo massimo in futuro, a questo livello negli adulti con deficit di lattasi. Dopo lo svezzamento del bambino, la lattasi si riduce gradualmente ed è facile provocare la diarrea quando si prende il latte. La mancanza di questo enzima è geneticamente correlata, rappresentando dal 5% al ​​30% dei caucasici e il 75% delle persone di colore, compresi asiatici e africani. La mancanza di saccarosio-isomaltasi può essere ridotta dal 10% al 20% del normale e la mucosa intestinale è normale Il motivo non è noto. Inoltre, nel caso di infezioni gastrointestinali, la disaccaridasi può anche essere temporaneamente secreta in modo insufficiente.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale del deficit di trifalasi:

Dovrebbe escludere una varietà di deficit secondario di lattasi come la celiachia, la resezione estesa dell'intestino tenue, la malattia da whipple, la malattia di Crohn, la Giardia lamblia, il linfosarcoma intestinale, il linfoma maligno dell'intestino tenue e altre malattie (come Malassorbimento causato da alcol, neomicina e colestiramina.

1, celiachia: enteropatia indotta da glutine (nota anche come celiachia, rosacea non tropicale (sprue non tropicale), alta incidenza in Nord America, Nord Europa, Australia, rara in Cina . Il rapporto tra maschio e femmina è compreso tra 1: 1,3 e 2,0. Possono essere colpite più donne che uomini a qualsiasi età.L'età di picco della malattia è principalmente di bambini e giovani, ma il numero di anziani in questa malattia è aumentato negli ultimi anni.

2, malattia da whipple: la malattia da whipple è un'infezione batterica cronica non comune, con molteplici sistemi coinvolti. Solitamente coinvolgendo l'intestino tenue, i sintomi del tratto gastrointestinale sono importanti. Tipicamente, la mucosa intestinale viene infiltrata da macrofagi espansi contenenti sostanze positive all'acido periodico (PAS) e i villi vengono deformati. Sotto la microscopia elettronica o la microscopia ottica ad alta risoluzione, i batteri possono essere visti nella lamina propria, macrofagi PAS-positivi e batteri possono apparire all'esterno dell'intestino, come linfonodi, milza, fegato, sistema nervoso centrale, cuore e sinovia.

3. Morbo di Crohn: il morbo di Crohn è una malattia infiammatoria granulomatosa gastrointestinale di eziologia sconosciuta. Questa malattia e la colite ulcerosa sono state ora definite collettivamente malattie infiammatorie intestinali. Le lesioni sono più comuni nell'ileo distale e nel colon adiacente, spesso in una distribuzione segmentale. L'età di esordio è in gran parte tra i 15 ei 40 anni e ci sono leggermente più uomini che donne. La causa non è stata conosciuta fino ad ora, e attualmente si ritiene che questa malattia possa essere una combinazione di vari fattori.

4. Giardia lamblia: la malattia di Giardia lamblia è definita Giardia, che è principalmente parassitaria nell'intestino tenue degli esseri umani e di alcuni mammiferi A. Yar e WD Blue Boer in onore del verme. Chiamato per causare giardiasi con diarrea come sintomo principale. Inizialmente, la Giardia era considerata solo come un protozoo intestinale simbiotico: dal 1976 la malattia si è diffusa in tutto il mondo e le persone hanno riconosciuto la patogenicità dell'insetto. Questa malattia è più comune nei bambini e nei turisti, quindi è anche chiamata "diarrea turistica". Oggi la Giardiasi è stata elencata come una delle dieci principali malattie parassitarie che mettono in pericolo la salute umana in tutto il mondo.

5. Linfosarcoma intestinale piccolo: il linfosarcoma origina dal tessuto linfoide nello strato sottomucoso della parete intestinale. Quando la lesione si sviluppa lungo la parete intestinale e si approfondisce, può invadere lo strato sieroso, il mesentere e i suoi linfonodi e infiltrarsi nella mucosa verso l'interno. Per rendere le pieghe della mucosa piatte e rigide. L'intestino può essere più stretto o leggermente più largo del normale e il confine tra l'intestino normale e l'intestino normale è meno evidente del cancro.In genere, non esiste una massa nodulare localizzata o un'evidente formazione di ulcera.

6, linfoma maligno intestinale piccolo: adenoma primario nell'intestino tenue, carcinoide, leiomiosarcoma, linfoma e altri tumori maligni. Le manifestazioni comuni sono ostruzione, sanguinamento e perforazione. La diagnosi è più difficile e per la diagnosi sono necessari endoscopia dell'intestino tenue, intestino tenue e angiografia mesenterica potenziati dal contrasto.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.