Sclerosi tuberosa

introduzione La sclerosi tuberosa è prevalentemente autosomica dominante e presenta casi sporadici. Le lesioni principali sono i noduli gliali del sistema nervoso centrale e l'adenoma sebaceo della pelle (viso). Tumori di altri organi. I sintomi tipici sono: un adenoma sebaceo rosso pallido, simile a una farfalla con convulsioni e ritardo mentale. I sintomi variano in gravità, alcuni hanno solo sintomi cutanei e altri sono asintomatici, alcuni hanno convulsioni frequenti e gravi disturbi mentali.

Causa della malattia

È una displasia complessa causata da una singola eredità genica autosomica dominante.Le lesioni principali sono noduli gliali del sistema nervoso centrale e adenomi sebacei della pelle (viso). Tumori di altri organi. I sintomi tipici sono: un adenoma sebaceo rosso pallido, simile a una farfalla con convulsioni e ritardo mentale. I sintomi variano in gravità, alcuni hanno solo sintomi cutanei e altri sono asintomatici, alcuni hanno convulsioni frequenti e gravi disturbi mentali.

ispezione

sintomo

1. Il danno cutaneo, il più comune, ha un significato diagnostico. L'80-100% dei pazienti ha adenoma sebaceo. Inizia spesso a 4-5 anni e ha una notevole pubertà. Si tratta di papule rosa o marrone chiaro, che possono essere sbiadite e la consistenza è dura, distribuita a forma di farfalla su entrambi i lati del naso. Occasionalmente il volto è visibile nel riepilogo. Il venti percento dei pazienti può essere visto nel corpo dei calamari e talvolta nelle unghie sotto l'unghia.

2. Epilessia: la maggior parte dei casi si verifica entro 2-3 anni, che può verificarsi prima del danno cutaneo e della calcificazione intracranica.Le persone con disabilità intellettive hanno quasi tutti i tipi di convulsioni e alcuni pazienti possono avere solo convulsioni.

3. Disturbi mentali: il 60-70% dei pazienti presenta vari gradi di ritardo mentale. Prima è il sequestro, maggiore è il grado di ritardo mentale. Un piccolo numero di pazienti può comportarsi in comportamenti e anomalie della personalità.

4. Altre prestazioni: circa il 30-60% dei pazienti può avere danni agli occhi, i tumori della lente retinica sono i più caratteristici, alcuni possono improvvisamente insonnia; alcuni pazienti con esoftalmo, cataratta, retinite pigmentosa, emorragia retinica e nervo ottico primario Riduzione e così via. Un piccolo numero di pazienti può anche essere associato a tumori viscerali, i tumori ai reni sono i più comuni, seguiti da rabdomiosarcoma. Inoltre, può essere accompagnato da lesioni ossee.

ispezione

1. Radiografia del cranio: il 50-70% dei pazienti può vedere calcificazioni intracraniche, la TAC mostra una maggiore densità attorno ai ventricoli e ombre nodulari sparse multiple.

2. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA ha mostrato un'ondata di attacco e un'elevata ampiezza.

Diagnosi differenziale

Noduli di espettorato pruriginoso: il prurito nodulare è una variante della neurodermite localizzata, caratterizzata da un espettorato clinicamente pruriginoso.

Noduli di acne: i noduli di acne si riferiscono a scarafaggi duri con grandi semi di soia o fagioli verdi nelle aree sottili e tenere della pelle quando l'acne è grave. L'acne è un'infiammazione della pelle causata da afidi nell'epidermide del corpo umano ed è una malattia parassitaria infettiva che può verificarsi in qualsiasi parte del corpo umano. Noduli grigio-bianchi: i noduli si riferiscono a piccole sporgenze arrotondate sulla superficie o ai tessuti interni degli organismi, mentre i noduli grigio-bianchi indicano che queste piccole sporgenze sono di colore bianco grigiastro.

Noduli gialli: i noduli si riferiscono a piccole sporgenze arrotondate sulla superficie o ai tessuti interni degli organismi viventi, mentre i noduli gialli indicano che queste piccole sporgenze sono gialle.

Eritema noduli: eritema eritema (EN) è una malattia infiammatoria reattiva che coinvolge i tessuti cutaneo e della membrana lipidica La pelle anteriore del polpaccio presenta alterazioni nodulari rosse o rosso porpora.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.