Naso a becco

introduzione Il naso a becco è uno dei tipi di corpo caratteristici e costituzioni della sindrome di Werner. Tutti i casi erano normali alla nascita e normali nella prima infanzia, con solo un'improvvisa crescita in età scolare o nell'adolescenza. Gli arti e il tronco sono contemporaneamente stagnanti, quindi possono mantenere una simmetria uniforme e una bassa statura. Il ponte del naso è imponente, con un caratteristico naso a becco (naso ad aquila). Questa malattia è una malattia ereditaria autosomica recessiva, che è più comune nella prole dei matrimoni di sangue, in particolare tra i cugini dei cugini. Il gene della malattia si trova a 8p12 ~ p11.

Causa della malattia

Questa malattia è una malattia ereditaria autosomica recessiva, che è più comune nella prole dei matrimoni di sangue, in particolare tra i cugini dei cugini. Il gene della malattia situato in 8p12 ~ p11 è uno dei tipi di corpo caratteristici e costituzioni della sindrome di Werner. C'è anche una bassa statura in 1 pubertà; 2 busto corto e arti sottili. La sindrome di Werner è una malattia legata al genere con un rapporto maschio-femmina di 1: 1. Sebbene la maggior parte dei casi sia familiare, ci sono anche casi sparsi.

ispezione

Ispezione correlata

Esame epidurale della meningite cerebrospinale epidemica prima dell'immunologia

1. Esame biochimico: l'analisi dei lipidi nel sangue nella maggior parte dei pazienti ha mostrato livelli elevati di colesterolo, β-lipoproteine ​​e trigliceridi. La creatinina urinaria e gli aminoacidi sono elevati.

2. Esame immunologico: la riduzione delle cellule T e la funzione immunitaria delle cellule T sono basse. Gli anticorpi anti-linfociti possono essere positivi.

3. Esame radiografico: osteoporosi della colonna vertebrale e degli arti, nei tessuti molli degli arti, in particolare intorno alla prominenza ossea, ombre di calcificazione lineari e arrotondate. Nell'aorta, nella valvola aortica, nella valvola mitrale e nell'arteria coronarica, vi è anche un'ampia calcificazione con segni di ingrossamento del cuore e insufficienza cardiaca congestizia.

4. L'analisi chimica della biopsia della lesione ha mostrato elevati livelli di idrossiprolina e glucosamina.

Diagnosi differenziale

La diagnosi dovrebbe prestare attenzione alla differenza tra questa sindrome e la distrofia muscolare. L'atrofia muscolare è più evidente nel diaframma. Il paziente ha una "faccia di ascia". Nei casi più gravi, i muscoli mandibolare e cervicale possono essere gravemente atrofizzati. Le reazioni stressanti sono il punto di identificazione più importante per entrambi. Va anche notato che questa sindrome si distingue dalla sclerodermia, dalla sclerosi della punta delle dita e dall'acromegalia con la sclerosi della pelle del palmo. Secondo queste malattie, non ci sono sbiancamento dei capelli, alopecia prematura e la presenza o l'assenza della caratteristica forma del viso e del corpo della sindrome di Werner, che è più facile da identificare.

La sindrome di Werner deve essere attentamente identificata con l'invecchiamento naturale. Inoltre, deve essere associato alla sindrome di Rothmund, cataratta cutanea con neuromiosite (sindrome di Andogsky), displasia con displasia (sindrome di Hutchinson), malnutrizione dei capelli e delle unghie Si distinguono displasia ectodermica (sindrome di Ellis-van Greveld), distrofia della miotonia (sindrome di Steinert), ecc.

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