Departamento de Enfermedades Genéticas

• Trastorno del metabolismo de la fenilalanina
• Fusión de genes
• Aberraciones autosómicas
• Súper femenina
• Súper masculino
• Síndrome X frágil
• Amino aciduria dibásica
• Orina de dicarboxiaminoácidos
• Hiperhomocisteinemia
• Enfermedad de almacenamiento de cistina
• Deficiencia de trehalasa
• Sombra de arco en ángulo
• Esclerosis tuberosa
• Signo del pulgar
• Nariz en forma de pico
• Más porfirinas urinarias en la orina
• La atrofia simétrica del músculo peroneo progresa gradualmente hacia arriba
• Anomalías cromosómicas
• La apariencia gradualmente se vuelve áspera
• Mayor acumulación de SM
• Tetralogía ungueal-hueso
• La parte inferior del cuerpo es más corta que la parte superior.
• Pliegues horizontales en la palma (a través de la mano)
• Hablar nasalmente
• Riñón esponja medular
• Pasar por la palma
• Deficiencia congénita del factor X
• Pliegue simple meñique
• Desnutrición seudotrófica severa
• Obesidad hereditaria
• Intolerancia hereditaria a la fructosa