Hiperhomocisteinemia

Introduccion A finales de la década de 1960, McCully descubrió patológicamente que la aterosclerosis sistémica y la trombosis se produjeron temprano en pacientes con homocistinuria y cistationa. A principios de la década de 1970, confirmó la homocisteína a través de modelos animales. La acumulación de sangre en la sangre puede causar un daño vascular similar. En la década de 1980, se propuso la hiperhomocisteinemia como un factor de riesgo independiente para la aterosclerosis y la enfermedad coronaria. Los trastornos metabólicos de la metionina conducen a hiperhomocisteinemia, deficiencia congénita de la enzima de condensación de cistationina o cistineuria homocigótica se caracteriza por una deficiencia severa de la enzima CBS, los pacientes a menudo tienen aterosclerosis en los primeros años, Además, afecta a las arterias grandes, medianas y pequeñas de todo el cuerpo, y las lesiones son difusas y graves, y muchas de ellas mueren antes.

Porque

Causa de la enfermedad:

Las causas de los trastornos del metabolismo de la metionina son la nutrición genética y ambiental.

Los factores genéticos causan una deficiencia o disminución en la actividad de tres enzimas clave, metotrexato reductasa (MTHFR), enzima de condensación de cistationina (CBS), metionina sintasa (MS). La deficiencia congénita de condensado de cistationina o cistineuria homocigótica es una deficiencia grave de la enzima CBS. Los pacientes a menudo desarrollan aterosclerosis en los primeros años y afectan las arterias grandes, medianas y pequeñas de todo el cuerpo. Las lesiones son difusas y graves. Muerte prematura. En la actualidad, más estudios son principalmente hiperhomocisteinemia leve a moderada, y se encuentra que el gen que codifica la enzima MTHFR, CBS, MS tiene una mutación o inserción o deleción base, lo que hace que disminuya la deficiencia o actividad enzimática correspondiente.

Los factores nutricionales ambientales se refieren a la falta de cofactores metabólicos como el ácido fólico, la vitamina B6 y la vitamina B12. Estos factores son factores esenciales en la reacción metabólica de la homocisteína, que pueden conducir a la aparición de hiperhomocisteinemia. Muchos estudios han confirmado niveles elevados de homocisteína en plasma y niveles disminuidos de folato sérico, vitamina B6 y B12 en pacientes con enfermedad coronaria.

Cheque

Inspección relacionada

Detección de cisteinuria para vitamina B12 vitamina B6 vitamina B6 (VitB6)

Por lo tanto, el examen clínico de pacientes con hiperhomocisteinemia:

Primero, examen físico

Tomar un historial médico nos da una primera impresión y revelación, y también nos guía a un concepto de la naturaleza de la enfermedad.

Segundo, inspección de laboratorio.

Los exámenes de laboratorio deben resumirse y analizarse en función de los datos objetivos aprendidos del historial médico y el examen físico, a partir de los cuales se pueden proponer varias posibilidades de diagnóstico, y se deben considerar más a fondo esos exámenes para confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial:

Testosterona alta: en la fase folicular del ciclo menstrual normal, la concentración sérica de testosterona es de 0.43 ng / ml en promedio, y el límite superior es 0.68 ng / ml, como más de 0.7 ng / ml (= 2.44 nmol / L), es decir, hiperandrogenemia. También conocido como testosterona alta. Es una enfermedad endocrina ginecológica común. Más comunes son los cambios menstruales, como adelgazamiento menstrual, amenorrea o hemorragia uterina disfuncional, ausencia de ovulación, infertilidad. Algunos tienen cambios masculinos, como pelos, garganta agrandada y tono bajo. Algunos obesidad, hemorroides, displasia mamaria, desarrollo uterino deficiente, agrandamiento ovárico, algunos casos de hipertrofia del clítoris.

Hiperuricemia: también conocida como gota, es un grupo de enfermedades causadas por disbiosis, sus características clínicas son hiperuricemia y la artritis aguda gotosa recurrente resultante, tofos La sedimentación, la artritis crónica tomfítica y las deformidades articulares a menudo implican la formación de nefritis intersticial crónica y cálculos renales de ácido úrico en el riñón. La enfermedad se puede dividir en dos categorías principales: primaria y secundaria. La causa de la enfermedad primaria no está clara debido a un pequeño número de defectos enzimáticos. A menudo se acompaña de hiperlipidemia, obesidad, diabetes, hipertensión, arteriosclerosis y corona. La enfermedad cardíaca, etc., es una enfermedad hereditaria. Las personas secundarias pueden ser causadas por una variedad de causas, como enfermedad renal, enfermedades de la sangre y medicamentos.

Hiperviscosidad: (o hiperviscosidad) es una síntesis patológica clínica caracterizada por factores de viscosidad sanguínea elevados, viscosidad sanguínea aumentada, flujo sanguíneo lento y parámetros reológicos sanguíneos anormales. Síntomas La elasticidad de la pared de los vasos sanguíneos de los ancianos se debilita gradualmente y la luz se estrecha gradualmente. Por lo tanto, las células tienden a cerrarse entre sí, lo que provoca un aumento de la viscosidad de la sangre, lo que ralentiza el flujo sanguíneo y provoca enfermedades cardiovasculares. Al mismo tiempo, la sangre de los ancianos El aumento de la viscosidad se asocia con mayores niveles de proteínas (globulina, fibrina) y lípidos (triglicéridos, colesterol) contenidos en el plasma.

Hipercapnia: es una estrategia de protección que ha sido reconocida y confirmada, es decir, los niños con insuficiencia respiratoria pueden tener un cierto grado de elevación de PaCO2 para evitar el daño pulmonar causado por el alto volumen corriente y la hiperventilación. Esta estrategia ha logrado buenos resultados en el tratamiento de ciertas enfermedades pulmonares en adultos, como el síndrome de dificultad respiratoria del adulto (SDRA), obstrucción crónica de las vías respiratorias y ventilación mecánica en pacientes con asma bronquial, reduciendo significativamente las fugas de aire, el daño del parénquima pulmonar y las dificultades fuera de línea. La aparición de complicaciones; en la enfermedad de la membrana hialina de los bebés prematuros, reduce significativamente la presión de la lesión por aire y reduce la incidencia de displasia broncopulmonar (DBP).

Hiperamonemia: un trastorno de la síntesis de urea conduce a un aumento en la concentración de amoníaco en la sangre cuando la función hepática está severamente dañada. Aumento del amoníaco en sangre, el amoníaco en sangre suele ser de 234.8 ~ 587mol / L (400 ~ 1000g / dl), el valor normal es de 27 ~ 82mol / L (46 ~ 139g / dl). Cuando la hiperamonemia es coma, el amoníaco en la sangre puede llegar a ser de 352.2 a 1526.2 mol / L (600 a 2600 g / dl).

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