La atrofia simétrica del músculo peroneo progresa gradualmente hacia arriba

Introduccion La mioatrofia peronial, también conocida como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), es el grupo más común de neuropatías periféricas, y representa aproximadamente el 90% de todas las neuropatías hereditarias. Las características comunes de este grupo de enfermedades son la aparición de niños o adolescentes, la atrofia crónica progresiva del músculo sacro y los síntomas y signos son relativamente simétricos. La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares. Debido a las principales características clínicas de la atrofia del músculo ilíaco, también se conoce como mioatrofia peronea. Según los hallazgos neurofisiológicos y neuropatológicos, la CMT se clasifica en tipo I y tipo II, el tipo CMTI se llama tipo hipertrófico y el tipo CMTII se llama tipo neuronal. El desarrollo progresivo de la atrofia de simetría del músculo sacro es una manifestación clínica de la enfermedad.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es causada principalmente por factores genéticos, tipo CMT1, tipo CMT2 son herencia autosómica dominante, puede haber casos dispersos.

El gen patogénico de 1CMT1A se encuentra en 17p11.2-12, y el gen nuclear codifica la proteína de neuromielina periférica 22 (PMP22). La mutación repetida del gen PMP22 conduce a la sobreexpresión, lo que aumenta la proteína PMP22. Un pequeño número de pacientes produce proteína PMP22 anormal debido a la mutación del gen PMP22. Y causar enfermedad.

Tipo 2CMT2: el gen CMT2A está ubicado en el cromosoma 1p35-36, CMT2B está ubicado en 3q13-22, CMT2C está ubicado en 5q, CMT2D está ubicado en 7p14 y CMT2E está ubicado en 8p21. CMT también tiene un enfoque cromosómico recesivo dominante (CMT4) ligado a X (CMTX).

(dos) patogénesis

Modo genético

(1) Tipo CMTI: puede ser autosómico dominante, recesivo y dominante o recesivo ligado a X. Estudios recientes han demostrado que los tipos de CMTI se dividen en tipo IA, tipo IB y tipo IC. El tipo más común de CMTIA (56% a 60%) es causado por la mutación del gen PMP-22 en el autosómico 17P11.2-12. El tipo CMTIB es raro (30%), y el gen patológico está involucrado en Iq21-23, que está asociado con la mutación del gen de la proteína de mielina P0 (MPZ). Los genes patológicos del tipo IC aún se desconocen. El gen patológico ligado a X está en Xq13-1.

(2) Tipo de CMTII: hay tres tipos de herencia, generalmente herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al cromosoma X. La enfermedad a menudo tiñe el gen patológico dominante en Ip35-36. Changyin y los genes patológicos ligados a X son desconocidos.

2. Cambios patológicos.

(1) Tipo de CMTI: los resultados de la biopsia del nervio sural de tipo CMTI mostraron que el número de fibras principales de diámetro grande y mediano se redujo significativamente y que el colágeno en el haz proliferaba. Con la edad, la densidad de las fibras mielinizadas se reduce progresivamente y la desmielinización se agrava. Debido al proceso mejorado de desmielinización y remielinización segmentaria, la proliferación de células de Schwann y los componentes del neuroendosoma forman una estructura concéntrica similar a una "bola de cebolla" alrededor del axón. Degeneración de la médula espinal, en la cual el haz delgado es más pronunciado que el haz en cuña.

(2) CMT tipo II: la patología del nervio sural CMT tipo II es principalmente degeneración axonal, la desmielinización no es significativa, la proliferación de células de Schwann es un cambio de "bola de cebolla" y es raro.

Cheque

Inspección relacionada

Prueba de fuerza muscular extensora de dedos largos con electromiografía

Manifestación clínica

A menudo en niños o adolescentes de inicio insidioso. Más hombres que mujeres, el progreso es lento. En la mayoría de los pacientes, la atrofia muscular y la debilidad muscular comienzan en los músculos distales de las extremidades inferiores (músculos sacros, músculos totales del pie y músculos pequeños de los pies), que se desarrollan gradualmente hacia arriba y son simétricos. Un pequeño número de pacientes también puede comenzar desde la mano. La atrofia muscular a menudo tiene límites obvios, y las extremidades inferiores no exceden el tercio inferior del muslo, que se asemeja a una "botella invertida" (llamada "pierna de tigre"). Debido a la atrofia muscular, pueden producirse deformaciones del pie arqueado, caída del pie y varo en herradura, pero la fuerza muscular sigue siendo relativamente buena y no es proporcional a la atrofia muscular. La atrofia muscular de la extremidad superior comienza con músculos pequeños en la mano, pero generalmente no excede el tercio inferior del antebrazo. Los reflejos de tetraplejia se debilitaron o desaparecieron, y los reflejos del tendón de Aquiles desaparecieron con mayor frecuencia. Puede haber cuatro trastornos sensoriales de tipo extremidad, acompañados de disfunción autónoma, como piel áspera, extremidades frías, menos sudor o cianosis, y cambios ocasionales en la atrofia óptica, degeneración retiniana y nistagmo.

Diagnóstico diferencial

La enfermedad necesita identificarse principalmente con las siguientes enfermedades:

1. Distrofia muscular distal: la debilidad muscular y la atrofia muscular se desarrollan gradualmente en las extremidades distales de las extremidades. Se puede identificar el inicio en la edad adulta, el daño miogénico, la electromiografía y la NCV normal.

2. Atrofia muscular progresiva distal crónica progresiva: la atrofia muscular y la debilidad muscular de la enfermedad y el curso de la enfermedad son similares a la CMT, pero la función sensorial no está cansada y la EMG muestra daño en el asta anterior.

3, ataxia hereditaria con atrofia muscular: también conocido como síndrome de Roussy-Lévy, inicio en la infancia, progresión lenta, manifestación de atrofia del músculo sacro, pie arqueado, escoliosis, reflejo tendinoso de tetraplejia o desaparecer, NCV motor lento Sin embargo, hay ataxia, marcha, temblor de manos y otras actuaciones de ataxia.

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