Esclerosis tuberosa

Introduccion La esclerosis tuberosa es principalmente autosómica dominante y tiene casos esporádicos. Las principales lesiones son los nódulos gliales del sistema nervioso central y el adenoma sebáceo de la piel (cara). Otros tumores de órganos. Los síntomas típicos son: un adenoma sebáceo de color rojo pálido con forma de mariposa con convulsiones y retraso mental. La gravedad de los síntomas varía, algunos solo tienen síntomas cutáneos y otros son asintomáticos, algunos tienen convulsiones frecuentes y trastornos mentales graves.

Porque

Es una displasia compleja causada por una sola herencia genética autosómica dominante. Las lesiones principales son nódulos gliales del sistema nervioso central y adenomas sebáceos de la piel (cara). Otros tumores de órganos. Los síntomas típicos son: un adenoma sebáceo de color rojo pálido con forma de mariposa con convulsiones y retraso mental. La gravedad de los síntomas varía, algunos solo tienen síntomas cutáneos y otros son asintomáticos, algunos tienen convulsiones frecuentes y trastornos mentales graves.

Cheque

Síntoma

1. El daño cutáneo, el más común, tiene importancia diagnóstica. 80-100% de los pacientes tienen adenoma sebáceo. A menudo comienza a los 4-5 años y tiene una pubertad significativa. Son pápulas de color rosa o rojo marrón claro, que pueden desvanecerse, y la textura es dura, se distribuye en forma de mariposa a ambos lados de la nariz. Ocasionalmente, la cara es visible en el resumen. El veinte por ciento de los pacientes se pueden ver en el cuerpo del calamar y, a veces, en las uñas debajo de la uña.

2. Epilepsia: la mayoría de los casos ocurren dentro de los 2-3 años de edad, lo que puede ocurrir antes del daño en la piel y la calcificación intracraneal. Las personas con discapacidad intelectual tienen casi todo tipo de convulsiones, y algunos pacientes solo pueden tener convulsiones.

3. Trastornos mentales: 60-70% de los pacientes tienen diversos grados de retraso mental. Cuanto antes sea la convulsión, mayor será el grado de retraso mental. Un pequeño número de pacientes puede comportarse de manera anormal en el comportamiento y la personalidad.

4. Otro rendimiento: alrededor del 30-60% de los pacientes pueden tener daño ocular, los tumores del cristalino retiniano son los más característicos, algunos pueden presentar insomnio repentino, algunos pacientes con exoftalmos, cataratas, retinitis pigmentosa, hemorragia retiniana y nervio óptico primario Encogimiento, etc. Un pequeño número de pacientes también puede asociarse con tumores viscerales, siendo los tumores renales los más comunes, seguidos de rabdomiosarcoma. Además, puede ir acompañado de lesiones óseas.

Cheque

1. Radiografía de cráneo: 50-70% de los pacientes pueden ver calcificación intracraneal, la tomografía computarizada muestra una mayor densidad alrededor de los ventrículos y múltiples sombras nodulares dispersas.

2. EEG mostró una ola de ataque y alta amplitud.

Diagnóstico diferencial

Nódulos en el esputo con picazón: el prurito nodular es una variante de la neurodermatitis localizada, que se caracteriza por un esputo con picazón clínica.

Nódulos de acné: los nódulos de acné se refieren a cucarachas duras con soja grande o frijol mungo en las áreas delgadas y sensibles de la piel cuando el acné es severo. El acné es una inflamación de la piel causada por pulgones en la epidermis del cuerpo humano y es una enfermedad parasitaria infecciosa que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo humano. Nódulos blanco grisáceos: los nódulos se refieren a pequeñas protuberancias redondeadas en la superficie o tejidos internos de los organismos. Los nódulos blanco grisáceos significan que estas pequeñas protuberancias son de color blanco grisáceo.

Nódulos amarillos: los nódulos se refieren a pequeñas protuberancias redondeadas en la superficie o tejidos internos de los organismos vivos. Los nódulos amarillos significan que estas pequeñas protuberancias son amarillas.

Nódulos de eritema: el eritema eritematoso (EN) es una enfermedad inflamatoria reactiva que afecta los tejidos dérmicos y de la membrana lipídica. La piel anterior de la pantorrilla presenta cambios nodulares rojos o púrpura-rojos.

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