Aberraciones autosómicas

Introduccion Las aberraciones autosómicas se refieren a enfermedades causadas por la cantidad de autosomas o anormalidades estructurales. Las enfermedades autosómicas tienen manifestaciones clínicas comunes, como retraso mental, retraso del crecimiento, y pueden estar asociadas con anormalidades en las características faciales, extremidades, órganos internos y piel. Los cromosomas en el cuerpo humano son propensos a cambios en el número y la estructura en ciertas circunstancias (como la radiación), lo que resulta en mutaciones o mutaciones que conducen a aberraciones cromosómicas.

Porque

Generalmente es causada por aberraciones autosómicas. Los cromosomas en el cuerpo humano son propensos a cambios en el número y la estructura en ciertas circunstancias (como la radiación), lo que resulta en mutaciones o mutaciones que conducen a aberraciones cromosómicas. El ejemplo más común es el síndrome de trisomía 21, seguido por el síndrome de trisomía 18, ocasionalmente el síndrome de trisomía 13, 5P y algunas de las anomalías de monosomía o trisomía parcial de otros cromosomas.

Cheque

Estos pacientes generalmente tienen un crecimiento y retraso mental más graves u obvios, con malformaciones congénitas múltiples (incluida la cara especial, esta cara no es como la de sus padres) y líneas especiales de la piel (que se refieren a una mano, pliegue de dedo meñique, Rectificación o arqueamiento de huellas dactilares, pie y tobillo y arco lateral, etc.); se encuentra principalmente en bebés y niños pequeños. La más común es la trisomía 21, seguida de la trisomía 18, ocasionalmente la trisomía 13, los síndromes 5P y algunas de las otras anomalías monoméricas o parciales de la trisomía.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de las aberraciones autosómicas:

1, 21 síndrome de trisomía: también conocido como síndrome de Down congénito. La tasa de incidencia de neonatos es de 1/800, la proporción de hombres a mujeres es de 3: 2, lo que representa el 70% -80% de las enfermedades cromosómicas pediátricas. La tasa de incidencia aumenta con el aumento de la edad reproductiva de la madre, especialmente cuando la madre es mayor de 35 años. . Los cariotipos se dividen en tres categorías: 1 tipo estándar: 47, +21, que representa el 22,5%; 2 tipos quiméricos: 46/47, +21, que representan el 2,7%; 2 tipos de translocación: 46, -D, + t (Dq21q) O 46, "G, + t (Gq21q), que representa el 4,8%. Aproximadamente 1/4 de este tipo es uno de los padres, que se deriva de la herencia. La mayoría de los otros están recién deformados. Manifestaciones clínicas: retraso mental, el coeficiente intelectual es de 25 ~ 50; cara especial: puente nasal bajo, distancia ocular amplia, sacro externo hacia arriba, a menudo boca y lengua abiertas; el arco sacro es alto, la cabeza es pequeña y redonda, el occipital es plano, la sentadilla frontal es grande, el recién nacido Puede tener un tercer truco; baja estatura, extremidades cortas; bajo tono muscular, relajación articular; criptorquidia masculina, sin fertilidad; 50% tiene cardiopatía congénita y puede tener malformaciones gastrointestinales, anal, labios agrietados, División, múltiples dedos, etc .; baja función inmune, fácil de infectar, propenso a la leucemia, a menudo a través de la mano, dedo meñique debido a la segunda sección de hipoplasia ósea, la sabiduría y la flexión interna es un pliegue, 10 dedos en cuclillas, surco, El arco lateral del tobillo y así sucesivamente. El 50% muere dentro de los 5 años y el 8% puede superar los 40 años.

2, 18 síndrome de trisomía: también conocido como síndrome de Edwrd. La tasa de incidencia de neonatos es de 1/3500 ~ 1/8000, y la proporción de hombres a mujeres es de 1: 4. La tasa de incidencia está relacionada con el aumento de la edad reproductiva materna. Cariotipo: 80% es 47, +18, 10% es 46/47, +18, y el resto son varias translocaciones. Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento intrauterino, menos movimiento fetal y exceso de líquido amniótico. Nacimiento vencido, bajo peso al nacer, desarrollo como bebés prematuros, succión deficiente, reacción débil, deformidad de cabeza y cara y manos y pies, longitud de la cabeza, protrusión occipital, cara redonda, distancia ocular amplia, globo ocular pequeño, boca pequeña, estenosis estrecha, oreja Punta baja, plana, superior, con forma de "oreja animal", mandíbula pequeña, cuello corto; piel suelta, desarrollo anormal del cuerpo y los músculos; forma especial del puño: dedos cuarto y tercero combinados, dedo índice sobre el tercero, quinto Dedo sobre el cuarto dedo; pie en forma de mecedora: criptorquidia masculina; deformidad del corazón, pulmón, riñón; defectos mentalmente obvios; a través de la mano, el dedo meñique es un pliegue. Debido a la deformidad severa del niño, la mayoría de ellos muere poco después del nacimiento, y algunos pueden vivir hasta la infancia, y el tipo quimérico tiene un período de supervivencia más largo.

3, 13 síndrome de trisomía: también conocido como síndrome de Patau. La incidencia de neonatal es de aproximadamente 1 / 25,000. Cariotipo: 80% es 47, 10, y el resto es de tipo translocación. Manifestaciones clínicas: las malformaciones son más graves que los dos síndromes superiores. El retraso del crecimiento intrauterino, el peso al nacer, la cabeza pequeña, los ojos pequeños o un ojo, sin ojos, labios agrietados, grietas, corazón, riñón, gastrointestinal, malformaciones del sistema reproductivo, mental y el crecimiento y el desarrollo están muy detrás. Suele morir poco después del nacimiento.

4, 5P - Síndrome: también conocido como "síndrome de Cri du chat". La tasa de incidencia de la población es de 1 / 500,000, representando 1% - 1.5% en niños inteligentes bajos, 1.3% en enfermedades cromosómicas pediátricas (Mu Ying et al, 1986), ocupando el primer lugar entre los pacientes con estructuras autosómicas anormales. Cariotipo: 80% es deleción 5P15, 10% es causada por translocación desequilibrada, y algunos son cromosomas circulares o quimeras. Manifestaciones clínicas: bebés que lloran como gatitos, cabezas pequeñas, cara de luna llena del bebé, cara larga juvenil, distancia del ojo ancha, sentadilla lateral, nariz baja, mandíbula pequeña, arco alto, luxación de dientes altos, lengua mordida; mano y pie pequeños; Malformaciones esqueléticas, cardíacas y renales, atrofia cerebral, disminución del tono muscular en la infancia, hipertiroidismo por tensión muscular en adultos; El niño tiene un crecimiento lento y retraso mental. La mayoría de los niños pueden vivir en la infancia, y algunos pueden vivir hasta la edad adulta.

5, síndrome de Prade "Willi: uno de los pequeños síndrome faltantes causados por una deleción de banda pequeña en el cromosoma, es un síndrome de malformación más común. El cariotipo es la deleción 15q11-q13 y el cromosoma faltante es del padre. El niño tiene poca inteligencia, baja estatura, obesidad, bajo tono muscular, bajo desarrollo gonadal y manos y pies pequeños.

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