Enfermedad de almacenamiento de cistina

Introduccion Un defecto hereditario en los túbulos renales es causado por una disminución en la reabsorción tubular renal de cistina y un aumento en el contenido urinario, y la formación de cistina a menudo se forma en el tracto urinario. La cistatineuria es autosómica recesiva, y la secreción de cistina en la orina de heterocigotos también puede aumentarse, pero se forman pocos cálculos. La reabsorción de los dos aminoácidos básicos (lisina, arginina, ornitina) también se ve afectada, pero no causa síntomas, ya que tienen un sistema de transporte además de un canal de transporte compartido con la cistina. También son más solubles en orina que la cistina, para no causar cristalización y formación de cálculos. Su absorción en el intestino delgado (incluida la cistina) también se reduce.

Porque

El principal problema con la cistineuria es la reducción de la reabsorción de cisteína en los túbulos renales, lo que conduce a un aumento en la concentración de cistina en la orina. La cistina es menos soluble en orina ácida y precipita cuando su concentración excede su solubilidad, formando cristales o cálculos.

La reabsorción de los dos aminoácidos básicos (lisina, arginina, ornitina) también se ve afectada, pero no causa síntomas, ya que tienen un sistema de transporte además de un canal de transporte compartido con la cistina. También son más solubles en orina que la cistina, para no causar cristalización y formación de cálculos. Su absorción en el intestino delgado (incluida la cistina) también se reduce.

Cheque

Inspección relacionada

Nefropatía de rutina en orina.

La aminoiduria renal es un grupo de enfermedades hereditarias deficientes en el transporte de la membrana en las que una gran cantidad de aminoácidos se excreta de la orina debido a una barrera para la reabsorción de aminoácidos en los túbulos proximales.

Criterios diagnósticos:

1. Historia de enfermedades hereditarias familiares.

2, hay síntomas y signos de cálculos renales, como cólico, hematuria, obstrucción del tracto urinario y / o infección del tracto urinario.

3, tracto urinario piedras de cistina repetidas, sedimento urinario examen microscópico cristal plano hexagonal visible.

4, la película de rayos X KUB se puede ver en el tracto urinario bilateral con múltiples cabellos, sombras delgadas, diferentes tamaños de cálculos.

5, la prueba de nitrohidrocianato de orina positiva puede determinar el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

El síntoma más común de cistineuria es el cólico renal, que generalmente ocurre entre las edades de 10 y 30. La obstrucción del tracto urinario puede causar sensación urinaria e insuficiencia renal.

Se produce un cálculo opaco de cistina en la pelvis renal o la vejiga. Cálculo de cuerno de ciervo común, la cistina forma un cristal hexagonal amarillo-marrón en la orina. La prueba de nitroprusiato de cianuro puede detectar un exceso de cistina en la orina. La cromatografía y la electroforesis pueden confirmar aún más el diagnóstico.

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