Amino aciduria dibásica

Introduccion La aminoiduria de doble base es el resultado de mutaciones en el gen transportador, que son todas autosómicas recesivas. Un síntoma clínico de la amino aciduria renal, la aminoiduria renal es un grupo de enfermedades tubulares renales en las que los túbulos renales proximales son los principales responsables de los trastornos del transporte de aminoácidos, por lo que una gran cantidad de aminoácidos se excreta en la orina. Es autosómico recesivo. Debido a la deficiencia de arginina y ornitina, es difícil mantener la función de la circulación de ornitina (urea), por lo que la producción clínica de hiperamonemia, así como la baja tolerancia a las proteínas, propenso al envenenamiento por amoníaco, hepatoesplenomegalia.

Porque

El tracto urinario de aminoácidos de doble base es el resultado de la mutación del gen transportador codificado. Debido a la deficiencia de arginina y ornitina, es difícil mantener la función de la circulación de ornitina (urea), por lo que clínicamente se produce hiperamonemia y La proteína es baja en tolerancia, propensa al envenenamiento por amoníaco y hepatoesplenomegalia.

Cheque

1. Examen de orina: se detecta una gran cantidad de aminoácidos dibásicos en la orina y la cistina es normal.

2. Análisis de sangre: la concentración plasmática de aminoácidos de dos bases disminuye, lo que se puede combinar con hiperuricemia.

3. Examen fecal: los aminoácidos se pierden en gran medida de las heces debido a la mala absorción de aminoácidos por el yeyuno.

4. Radiografía para radiografía simple de abdomen, angiografía, B-ultrasonido. La hepatoesplenomegalia a menudo se puede encontrar.

5. El examen EEG y el examen de CT cerebral pueden encontrar anormalidades, y los autores de encefalopatía severa pueden tener atrofia cerebral difusa. El metabolismo de los aminoácidos debe diferenciarse de otras causas, como la enfermedad por deposición de lípidos, enfermedad perinatal, daño al sistema nervioso y otros retrasos mentales, convulsiones, temblores, ataxia, hiperreflexia y enfermedad hepática, dermatitis.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de esta enfermedad se relaciona principalmente con la identificación de varios tipos de aminoácidos renales en orina, que se distinguen principalmente por aminoácidos específicos en la orina. Además, debe distinguirse de otras causas de aminoácidos en la orina, por ejemplo, la cistineuria se diferencia principalmente de la enfermedad de cistina o la enfermedad de almacenamiento de cistina, la homocisteína en orina y la enfermedad de cisteína es el metabolismo sistémico. Enfermedad sexual, la cistina se deposita en varios tejidos.

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