Síndrome X frágil

Introduccion El cromosoma X frágil significa que los cromosomas entre las bandas Xq27 y Xq28 son similares a los filamentos, lo que resulta en una estructura similar al cuerpo conectada al final. Esta parte similar a un filamento es propensa a la rotura. Por lo tanto, se llama sitio frágil. El cromosoma X que tiene un sitio frágil en Xq27 se llama cromosoma frágil, abreviado como fra (x), y la enfermedad resultante se llama síndrome X frágil (OMIM309550). Una gran cantidad de datos indica que la incidencia de fra (x) representa aproximadamente de 1/2 a 1/3 de los pacientes con hipoplasia inteligente ligada al cromosoma X. En la población masculina general, la tasa de detección es de 1.8 / 1000. Su incidencia es solo superada por el tipo congénito (síndrome de Down).

Porque

La razón de esto se debe a la región no traducida 5 'del gen de retraso mental X frágil (FMR1), la repetición del trinucleótido genéticamente inestable (CGG) n, (CGG) n es de aproximadamente 8 a 50 copias en personas normales, pero Los transmisores masculinos normales y las portadoras femeninas aumentaron a 52-200 copias, mientras que las islas CpG adyacentes no estaban metiladas, lo que se conoce como premutación. El ex mutante no tenía o solo síntomas leves. La región CGG de las portadoras femeninas es inestable, y el número de copias aumenta de generación en generación (es decir, mutación dinámica) durante la transmisión a la descendencia, de modo que en pacientes masculinos y mujeres con alta expresión en sitios frágiles, el número de repeticiones CGG alcanza 200-1000 copias, adyacentes. La isla CpG también está metilada y se llama mutación completa. Casi todos los pacientes no expresan o tienen una baja expresión de ARNm de FMR1, lo que resulta en síntomas clínicos. Esta es una de las enfermedades típicas de la mutación dinámica.

Otra mutación dinámica del gen FMR2 ubicado en Xq28 da como resultado un retraso mental E frágil, que se asocia con la repetición del CCG de la región no codificante 5 'del gen. El número de repetición normal es 7-35, la premutación es 130-150 y la mutación total es 230 a 750.

Cheque

Inspección relacionada

Análisis de cariotipo

Se puede hacer un diagnóstico basado en los síntomas clínicos típicos de la enfermedad. El diagnóstico del síndrome X frágil se puede realizar mediante análisis de cariotipo. La tasa de detección del cromosoma X frágil se ve afectada por la composición y el tiempo del medio. La eliminación del ácido fólico del medio de cultivo o la adición de un mutágeno es ventajoso para la detección. La tasa de detección de heterocigotos femeninos disminuyó con la edad. El diagnóstico genético preciso y el diagnóstico genético prenatal del síndrome X frágil se pueden realizar mediante hibridación Southern o polimorfismo de longitud de fragmento amplificado (AFLP). El anticuerpo específico de la proteína codificada por el gen FMR1 detecta la proteína FMRP y también es un método común para el diagnóstico del síndrome X frágil.

Diagnóstico diferencial

Se puede hacer un diagnóstico basado en los síntomas clínicos típicos de la enfermedad. El diagnóstico del síndrome X frágil se puede realizar mediante análisis de cariotipo. La tasa de detección del cromosoma X frágil se ve afectada por la composición y el tiempo del medio. La eliminación del ácido fólico del medio de cultivo o la adición de un mutágeno es ventajoso para la detección. La tasa de detección de heterocigotos femeninos disminuyó con la edad. El diagnóstico genético preciso y el diagnóstico genético prenatal del síndrome X frágil se pueden realizar mediante hibridación Southern o polimorfismo de longitud de fragmento amplificado (AFLP). El anticuerpo específico de la proteína codificada por el gen FMR1 detecta la proteína FMRP y también es un método común para el diagnóstico del síndrome X frágil.

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