Intolerancia hereditaria a la fructosa

Introduccion Existen tres obstáculos para la vía metabólica de la fructosa causada por la herencia autosómica recesiva: 1. La deficiencia de fructosa quinasa (o fructoseuria esencial, fructosuria esencial) es causada por la falta de fructoquinasa en el hígado, por lo que la fructosa no puede fosforilarse y no puede metabolizarse más en el hígado, por lo que la concentración de fructosa en la sangre de los pacientes está ingiriendo La fructosa es obviamente elevada y excretada de la orina. No hay síntomas clínicos obvios en esta enfermedad. La importancia del diagnóstico correcto es prevenir el diagnóstico erróneo de diabetes y agregar tratamiento. 2. La intolerancia hereditaria a la fructosa es causada por la deficiencia de fructaldolasa (fructalosa-, 6-difosfataldolasa). 3. Deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa, que es una enzima catalítica en la vía del metabolismo de la glucosa, pero se resume habitualmente en el defecto del metabolismo de la fructosa.

Porque

La causa de la intolerancia hereditaria a la fructosa:

La enfermedad pertenece a la enfermedad genética autosómica recesiva. La fructosa marcada con 14g se usa para examinar la fructosa-1-fosfato aldolasa del hígado, que se encuentra en un 0-12% normal, mostrando una disminución significativa.

Cheque

Inspección relacionada

Prueba de función exocrina pancreática glucosa en sangre

Examen del diagnóstico de intolerancia hereditaria a la fructosa:

Manifestaciones clínicas: la edad de inicio está relacionada con la composición dietética utilizada. Debido a que la mayoría de la leche contiene sacarosa, los recién nacidos que reciben alimentación artificial después del nacimiento a menudo tienen vómitos, diarrea, deshidratación, shock y tendencia a sangrar en 2 a 3 días. Síntomas de insuficiencia hepática: los lactantes que reciben lactancia reciben suplementos alimenticios que contienen sacarosa o fructosa en el período del lactante. Dentro de los 30 minutos posteriores a la alimentación, se producen vómitos y dolor abdominal, sudoración fría y síntomas de hipoglucemia, como coma y convulsiones. El niño desarrolló rápidamente pérdida de apetito, diarrea, pérdida de peso, hígado, ictericia, edema y ascitis. Algunos niños se niegan automáticamente a comer durante la infancia debido a los síntomas repetidos de "alimentos dulces". Este comportamiento protector permite que el niño crezca sano hasta la edad adulta. Un pequeño número de niños puede morir por insuficiencia hepática progresiva debido a un tratamiento no diagnosticado.

Complicaciones: los vómitos, la diarrea pueden causar shock de deshidratación, insuficiencia hepática aguda, cirrosis, ictericia, edema, ascitis, sangrado, coma, etc., o hipoglucemia, convulsiones y otros síntomas, el peso no aumenta el hígado, etc.

Diagnóstico: El diagnóstico puede basarse en: 1. Características clínicas Después de eliminar la fructosa de los alimentos, los síntomas clínicos desaparecen en unas pocas horas. 2. La prueba de tolerancia a la fructosa (prueba de tolerancia a la fructosa) mostró que la glucosa en la sangre y el fósforo sanguíneo disminuyeron rápidamente mientras que el ácido graso de la fructosa y el ácido láctico aumentaron, pero esta prueba es fácil de causar hipoglucemia, por lo que debe usarse con precaución, y la cantidad de fructosa utilizada debe reducirse, la administración oral de 0.5 g / kg por vía intravenosa Los niños a la mitad también se pueden administrar por vía oral a 3 g / m2. 3. Bioensayo La determinación de enzimas en el hígado y la mucosa intestinal mostró una disminución significativa en la actividad enzimática.

Prueba de laboratorio hereditaria de intolerancia a la fructosa:

1. Examen bioquímico sanguíneo: en presencia de síntomas agudos, los niños deben presentar hipoglucemia y el fósforo sanguíneo, el potasio y el potasio se reducen transitoriamente en fructosa sérica, ácido láctico, ácido pirúvico y ácido úrico. En la hipoglucemia, la insulina sérica disminuyó y las concentraciones de adrenalina y hormona de crecimiento de glucagón aumentaron, y los ácidos grasos libres de plasma aumentaron significativamente con estas hormonas, que era diferente de las personas normales. La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (herencia autosómica recesiva, su manifestación clínica es similar a la intolerancia a la fructosa, principalmente agrandamiento del hígado) puede causar hipoglucemia después de comer fructosa y al morir de hambre. La enfermedad acumulativa original "cetohipoglucemia" y la enfermedad son confusas. La detección de bilirrubina sérica, transaminasas y factores de coagulación contribuye al diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia hepática aguda.

2. Examen bioquímico de orina: se debe detectar fructosa en orina en niños con sospecha de enfermedad aguda. Los niños que continúan comiendo fructosa a menudo tienen acidosis tubular renal y reabsorción tubular similar al síndrome de Fanconi, por lo tanto, se deben analizar los aminoácidos y el bicarbonato del pH de la proteína en la orina.

3. Prueba de tolerancia a la fructosa: la determinación de fructosa, glucosa, ácido úrico y aminotransferasa en sangre se puede diagnosticar después de la inyección intravenosa de fructosa 200-250 mg / kg. Esta prueba debe realizarse varias semanas después de que la condición sea estable.

4. Examen enzimático: se puede usar una biopsia de hígado, riñón o mucosa intestinal, pero no es necesario para el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Identificación de los síntomas de intolerancia hereditaria a la fructosa y confusión:

1. Malabsorción primaria de glucosa: en la malabsorción primaria de glucosa, la deficiencia congénita de lactasa, la deficiencia de sacarosa-isomaltasa y la malabsorción de glucosa-galactosa son enfermedades genéticas autosómicas recesivas, que son poco frecuentes en la clínica. Además de la deficiencia de sacarosa-isomaltasa se puede agregar a la dieta después del inicio de la sacarosa, el resto de la enfermedad poco después del nacimiento. La histología de la biopsia de la mucosa del intestino delgado fue normal y se redujo la actividad disacáridasa correspondiente. La malabsorción de glucosa-galactosa y la actividad disacáridasa fueron normales. La malabsorción es causada por la deficiencia congénita de la proteína transportadora de Na-glucosa y Na-galactosa, y la absorción de fructosa del niño enfermo es buena.

Hay otros dos tipos de deficiencia primaria de lactasa, que son todos deficientes fisiológicamente: 1 deficiencia de lactasa en el desarrollo, la actividad de lactasa a las 30 semanas del feto es solo el 30% de los niños a término, y aumenta gradualmente a Solo está completamente desarrollado durante el parto a término, por lo que la actividad de lactasa en los bebés prematuros es baja y es probable que ocurra intolerancia a la lactosa. 2 Falta de lactasa tardía, en general, la lactancia de la actividad de lactasa del borde del cepillo epitelial del intestino delgado es suficiente. Después de 3 a 5 años, disminuye gradualmente, y algunos niños pueden causar deficiencia de lactasa o intolerancia a la lactosa. La tasa de incidencia varía entre los diferentes grupos étnicos, la tasa de incidencia en la población de Europa occidental y septentrional es de aproximadamente el 10%, y la tasa de incidencia en la población oriental es mayor. En China, se realizaron pruebas a 225 niños de 5 a 7 años de edad. Como resultado, la malabsorción de lactosa representó el 71,6% y la intolerancia a la lactosa el 20,5%.

2. Deficiencia secundaria de lactasa y malabsorción de monosacáridos: clínicamente más común, ya que la lactasa se distribuye en la parte superior de las vellosidades del intestino delgado, todas las enfermedades que pueden causar daño a las células epiteliales de la mucosa intestinal y sus bordes en cepillo pueden ser secundarias a disacárido. La falta de enzimas, las lesiones graves y extensas, también pueden afectar la absorción de monosacáridos, como la enteritis aguda (especialmente en la parte superior del intestino delgado, como la enteritis por rotavirus, la infección por giardia azul, etc.), la diarrea crónica, la desnutrición de la tarjeta de calor de proteínas , enfermedad de inmunodeficiencia, enfermedad celíaca y lesiones de cirugía de intestino delgado.

En la parte superior del yeyuno, la lactasa se encuentra principalmente en el borde en cepillo de las células epiteliales en la parte superior de las vellosidades. La invertasa es abundante en las vellosidades, mientras que la maltasa se distribuye ampliamente en el intestino y es la más abundante. Por lo tanto, la lactosa se produce cuando el intestino delgado está dañado. La enzima es la más susceptible, y la recuperación es la más lenta, la clínica más común; la maltasa es la menos susceptible, y la invertasa es rara y rara, y solo cuando la mucosa intestinal está seriamente dañada, la actividad disminuye. En este momento, la actividad de la lactasa se ha visto afectada, y A menudo acompañado de un solo trastorno de absorción de azúcar.

3. Malabsorción de grasa: la malabsorción de grasa, también conocida como esteatorrea, es un síndrome causado por la digestión y malabsorción de grasa, que se puede observar en muchas enfermedades como el páncreas, el hígado, la vesícula biliar y las enfermedades intestinales. La disentería causada por lesiones intestinales se acompaña de malabsorción de otros nutrientes, lo que se denomina síndrome de malabsorción.

4. Malabsorción de proteínas: la proteína sola se absorbe poco, es clínicamente rara, generalmente ocurre cuando la mucosa intestinal está muy dañada, a menudo acompañada de malabsorción de grasa. El síndrome de malabsorción a veces se asocia con una pobre absorción de proteínas. La pérdida de la exudación de la mucosa intestinal, como la tolerancia a la proteína de la leche o la soja, la enfermedad celíaca, la giardiasis azul, la enfermedad inflamatoria intestinal y la dilatación linfática intestinal pueden ocurrir en el tracto intestinal, lo que puede determinarse midiendo las heces. La antitripsina 1 confirmó que esta proteína está presente en el plasma y no puede ser digerida e hidrolizada en el tracto intestinal, por lo que cuando la mucosa intestinal tiene exudación de proteínas, la antitripsina 1 se puede detectar en las heces.

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