Pädiatrische autosomal-dominante zerebelläre Ataxie

Einführung in die autosomal dominante Kleinhirnataxie bei Kindern Es gibt viele Arten von autosomal dominanter Kleinhirnataxie (autosomaldominant cerebellarataxia, ADCA). Pathologische Veränderungen betreffen das Kleinhirn und seine afferenten und efferenten Bahnen.Neben dem Verlust von Kleinhirnneuronen sind auch das Rückenmark, Pons, Olivenkern, Basalganglien, Sehnerv, Retina und periphere Neuropathie zu erkennen.Die klinischen Merkmale sind progressive Torsounterstützung. Störungen, Dysarthrie, schlecht gelöstes, vorsätzliches Zittern und andere einfache Kleinhirnsymptome können auch bei unwillkürlichen Bewegungen, Seh- oder Hörstörungen, extraokularer Muskelparalyse, Anzeichen von Pyramidentrakt, Parästhesie und Lähmung des Hirnnervs auftreten. Häufige Kombinationen verschiedener klinischer Symptome: einfaches Kleinhirn-, Kleinhirn- und Hirnstamm-Zeichen, Kleinhirn- und Basalganglien-Syndrom, Rückenmarks- oder periphere Neuropathie, Kleinhirn-Zeichen und spezielle Empfindungsstörung (auditiv, visuell), Kleinhirn- und Hypophysenfunktionsstörung Kleinhirn- und myoklonisches Syndrom, Kleinhirn und erhöhter Kegeltonus. In den letzten Jahren wurde festgestellt, dass verschiedene Arten von Mutationen in der Trinukleotid-Repeat-Expansion, die als dominante spinale Kleinhirnataxie (SCA) bezeichnet werden, in mehr als 10 Subtypen mit der häufigsten CAG-Trinukleotid-Repeat-Extension unterteilt sind. Das Folgende ist nur eine Erörterung der Kernatrophie SCA-3 und ihrer Allelkrankheit Machado-Joseph-Krankheit. Die Machado-Joseph-Krankheit (MJD) ist gekennzeichnet durch eine fortschreitende Degeneration des motorischen Systems, dh des Kleinhirnsystems, des Pyramidensystems, des extrapyramidalen Systems und der motorischen Einheit des vorderen Horns Bericht (Zhou et al., 1997). Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00025% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: chronisch progressive extraokulare Muskelparalyse

Ätiologie der autosomal dominanten Kleinhirnataxie bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist autosomal dominant.

(zwei) Pathogenese

Das MJD-Gen befindet sich auf Chromosom 14q32.1 und stellt eine Trinukleotid-Repeat-Spread-Krankheit (CAG) dar. Normales menschliches CAG beträgt 13 bis 36 Kopien. Die Krankheit enthält ein normales Allel und ein 68-79-CAG. Copy-Extended-Allele, Zhou et al., Zeigten, dass die Anzahl der Wiederholungen der normalen chinesischen CAG 14-40 und die der MJD-Patienten 72-86 betrug. In umgekehrtem Verhältnis, je höher die Anzahl der Expansionen, desto früher der Beginn, desto früher der Beginn der Genetik, desto früher die nächste Generation als die vorherige Generation, außerdem die dominante hereditäre spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA-3) und die Erkrankung Allelkrankheiten werden durch Mutationen im MJD-1-Gen verursacht, treten jedoch hauptsächlich bei Erwachsenen auf, was darauf hinweist, dass diese Mutation eine signifikante klinische Heterogenität aufweist.

Kleinhirnzahnkern- und Rotkern-Degeneration, neuronaler Verlust in der Substantia nigra und im Striatum, Degeneration des Pyramidentrakts und der umgebenden motorischen Einheiten und letztendlich alle motorischen Degenerationen.

Prävention der autosomal dominanten Kleinhirnataxie bei Kindern

Machen Sie einen guten Job in der Prävention und Behandlung von Erbkrankheiten.

Pädiatrische autosomal dominante Kleinhirnataxie-Komplikationen Komplikationen chronisch progressive extraokulare Muskelparalyse

Es kann zu progressiver extraokularer Muskelparalyse, Exophthalmus, Nystagmus und peripherer Muskelatrophie kommen.

Kinder mit autosomal dominanten Kleinhirnataxie-Symptomen Häufige Symptome Augenspannungsreduktion Reflex abnorme Ganginstabilität Dysarthrie Hörstörung autosomale Aberration

Der Beginn liegt meist im Jugendalter und im Erwachsenenalter, es gibt auch Menschen im Alter von 5 Jahren, die zu Beginn der Erkrankung eine Ataxie haben, einen instabilen Gang und einen geringen Unterschied aufweisen, Nystagmus, Auswurfreflexe oder Hyperthyreose und Muskelverspannungen ab der Kindheit verringert sind. Patienten haben häufig Dystonie als erstes Symptom, und es kann progressive extraokulare Muskelparalyse, Exophthalmus, Nystagmus und häufige periphere Muskelatrophie bei älteren Menschen geben. Dies kann auch bei Gesichtsmuskeln, Flimmern der lingualen Muskeln oder Bewegungen der Hände und Füße beobachtet werden. MJD weist eine offensichtliche phänotypische Heterogenität auf: In derselben Familie treten einige der Hauptsymptome einer Dystonie auf, einige sind hauptsächlich Ataxie oder Pyramidentrakt, andere Muskelatrophie. Diejenigen, die einen langsameren Krankheitsverlauf haben, sterben bei Menschen mittleren Alters und älteren Menschen.

Untersuchung der autosomal dominanten Kleinhirnataxie bei Kindern

Eine chromosomale Untersuchung kann diese Krankheit diagnostizieren.

EEG- und neurologische Bildgebungsuntersuchungen werden routinemäßig durchgeführt.

Diagnose und Diagnose von autosomal dominanter Kleinhirnataxie bei Kindern

Je nach Familienanamnese können klinische Manifestationen und molekulargenetische Tests diagnostiziert werden.

Der Chromosomen-Gentest unterscheidet sich von der autosomal rezessiven Kleinhirnataxie.

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