Pädiatrisches Alstom-Syndrom

Einführung in das Alstrom-Syndrom bei Kindern Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0005% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Diabetes Diabetes insipidus Niereninsuffizienz Hyperurikämie

Die Ursache des Alstrom-Syndroms in der Kindheit

(1) Krankheitsursachen

Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt und es handelt sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit.

(zwei) Pathogenese

Die Erkrankung ist autosomal-rezessiv, der Genort der Hexosaminoglycosidase A befindet sich bei 15q23 ~ q24, und das Risiko eines Wiederauftretens der Geschwister beträgt 1/4. In den letzten 20 oder 30 Jahren sind Ätiologie, biochemische Forschung und diagnostische Methoden perfekter geworden. Die Ursache dieser Krankheit ist der Mangel an Hexosaminidase A, die N-Acetylgalactosamin am Ende des Gangliosidmoleküls nicht spalten kann, was zur Akkumulation von Gangliosid im Gehirngewebe führt, weshalb sie auch als Gangliosidakkumulationskrankheit bezeichnet wird.

Prävention des Alstrom-Syndroms bei Kindern

Die Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die Ursache ist unbekannt, die Aktivität von Hexosaminidase A im Blut kann überprüft werden und der Patient und der Träger können untersucht werden. Die biochemische Analyse der kultivierten Fruchtwasserzellen kann eine vorgeburtliche Diagnose stellen und die vorbeugenden Maßnahmen sollten durchgeführt werden Vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind: 1 Amniozentese-Zellkultur und verwandte biochemische Tests (Amnionpunktionszeit ist für 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen), 2 Bestimmung des Alpha-Fetoproteins von Blut und Fruchtwasser der Mutter, 3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft). Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5-monatiger Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose einer Fehlbildung des fetalen Skeletts. Die 5-fache Chromatinbestimmung der Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis) ermöglicht die Vorhersage des Geschlechts des Fötus, um die Diagnose von X-chromosomalen Erbkrankheiten zu unterstützen. 6 Anwendung Gen-Linkage-Analyse, 7 Fetal-Mikroskopie.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Komplikationen bei Kindern mit Alstrom-Syndrom Komplikationen Diabetes diabetes insipidus Niereninsuffizienz Hyperurikämie

Diabetes, Diabetes insipidus, Niereninsuffizienz, Hypogonadismus, Hyperurikämie und Hypertriglyceridämie sowie Infektionen der Atemwege.

Symptome des Alstrom-Syndroms bei Kindern Häufige Symptome Sehstörungen Urintrinken Uretererweiterung Hyperurikämie Polyurie Neurologische Taubheit Blutfett Abnormale physiologische Fettleibigkeit

Hauptsächlich wegen Sehverlust, neurologischer Taubheit, Fettleibigkeit, Diabetes, Diabetes insipidus, Niereninsuffizienz, Hypogonadismus, Hyperurikämie und Hypertriglyceridämie usw. Fettleibigkeit beginnt normalerweise bei Säuglingen und Kleinkindern, Typ Rumpf, 2 ~ 10 Jahre alt ist das wichtigste, seit der Kindheit, Polydipsie, mehr trinken, mehr Urin, Appetit.

Ein fortschreitender Sehverlust ist ein konstantes Symptom dieses Symptoms, häufig ab einem Alter von 2 Jahren, eine leichte intraokulare Schräglage in beiden Augen, eine bilaterale primäre Optikusatrophie im Fundus und ein leichter Hörverlust stellen ebenfalls eine ständige Manifestation der Symptome dar. Der Hörtest wird als gezeigt Neurologische Taubheit, normale Intelligenz des Kindes, venöse Pyelographie zeigten bilaterale ureteropelvine Vasodilatation, Diabetes ist auch eine häufige endokrine und metabolische Störung, oft Hyperurikämie und Hypertriglyceridämie, dieses Symptom ist nicht polymorph oder Geistige Behinderung, geistige Behinderung usw. unterscheiden sich von anderen Symptomen.

Untersuchung von Kindern mit Alstrom-Syndrom

Urinketonkörper negativ, Nüchternblutzucker 5,8 ~ 8,6 mmol / l, Glukosetoleranz signifikant verringert, Harnsäure 464,0 mmol / l (7,8 mg / dl), Bluttriglycerid 1,70 mmol / l (150 mg / dl), -Lipoprotein 365 mg / dl, Cholesterin 4,4 mmol / l (170 mg / dl), Überprüfung der Hexosaminidase-A-Aktivität im Blut, Nachweis bei Patienten und Trägern, biochemische Analyse kultivierter Fruchtwasserzellen, pränatale Diagnose möglich.

Der Fundus zeigte eine bilaterale primäre Optikusatrophie, die Hörmessung zeigte eine leichte neurologische Taubheit und die venöse Pyelographie zeigte eine bilaterale Becken-Ureter-Dilatation.

Diagnose und Diagnose des Alstrom-Syndroms bei Kindern

Der intrinsische Nachweis sollte basierend auf klinischen Symptomen und Labortests in Betracht gezogen werden.

Es unterscheidet sich von der früh einsetzenden Retinitis pigmentosa durch progressiven Rückgang oder Nystagmus unmittelbar nach der Geburt, der klinisch mit dem Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, dem Walfran-Syndrom, dem Refsum-Syndrom und der familiären Nephritis assoziiert ist. Identifizierung der Krankheit.

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