Pädiatrisches Edwards-Syndrom

Einführung in das pädiatrische Edwards-Syndrom Das Edwards-Syndrom, Trisomie 18syndrom, wurde 1960 von Edwards et al. Entdeckt. Es wird auch Edwards-Syndrom genannt. Die Überlebensrate der Patienten ist extrem niedrig. Die Fälle des Überlebens für 2 Jahre sind selten. Die Kinder haben prominente Hinterhauptknochen. Geringe Deformität von Ohr, kleinem Auge, angeborener Herzkrankheit und anderen äußeren und viszeralen Missbildungen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Diese Krankheit ist selten, die Inzidenz liegt bei ca. 0,0001% -0,0002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Lippenspalte, Gaumenspalte, Nabelbruch

Die Ursache des pädiatrischen Edwards-Syndroms

(1) Krankheitsursachen

In den meisten Fällen handelt es sich bei der gesamten Zelle um eine Trisomie von Chromosom 18, und einige sind Teil der Trisomie von Chromosom 18. Die Trisomie stammt hauptsächlich von älteren Müttern und das Durchschnittsalter bei der Geburt beträgt 32 Jahre. Der alte Translokationstyp kann von der neuen Mutation abgeleitet werden (new no devo) und kann auch von den Eltern des ausgeglichenen Translokationsträgers vererbt werden.Der Translokationstyp kann nur den kurzen Arm von Chromosom 18, Centromer und langen Arm verursachen. Ein Teil der drei Körper.

(zwei) Pathogenese

Das Edwards-Syndrom ist ein durch Chromosomenaberrationen verursachtes multiples Missbildungssyndrom.Die Zellen des Dreikörpertyps enthalten drei Chromosomen 18, die das Gleichgewicht des genetischen Materials im Körper zerstören und zu Knochen, Urogenitalsystem, Herz, Hautfalten, Haaren führen. Abnormalitäten und Anomalien multipler Organe wie Lunge und Niere: Wenn nur ein Teil der drei Arme des kurzen Arms betroffen ist, gibt es keine spezielle klinische Manifestation, und es gibt keine oder nur leichte geistige Behinderung, einschließlich des kurzen Arms des Chromosoms 18 und des langen Arms. Einige der Trisomien zeigten Anzeichen einer 18-Trisomie und waren milder.

Prävention des pädiatrischen Edwards-Syndroms

Auch bei der genetischen Beratung der Geburt der Eltern ist die Rezidivrate des Standard-Edwards-Syndroms nach der Chromosomenanalyse der Spontanabort-Studie wahrscheinlich geringer als die des Down-Syndroms, obwohl die Rezidivrate nicht ausreicht. Bei Translokationskindern sollten die Chromosomen ihrer Eltern untersucht werden, um festzustellen, ob einer von ihnen Träger einer ausgeglichenen Translokation ist.Dieser Träger hat eine größere Chance, ein Kind mit diesem Syndrom zu regenerieren, und erfordert eine vorgeburtliche Diagnose.

Pädiatrische Edwards-Syndrom-Komplikationen Komplikationen, Lippenspalte, Spaltung, Nabelbruch

Wachstums- und Entwicklungsstörungen, begleitet von einer Vielzahl von Herzfehlbildungen, sind kardiovaskuläre Fehlbildungen häufig die Todesursache, gelegentlich Meningozele, Lippen-, Gaumenspalte, hintere Nasen- und Gehörgangatresie und Ösophagusfistel, Anomalien der rechten Lunge Blätter oder abwesend, Nabelbruch, Leistenbruch, Pylorusstenose, Auswurf ist auch häufiger, noch sichtbarer Verdauungstrakt, Harnwege und andere Missbildungen, Beckenstenose, Hüftluxation, Deformität der kurzen Gliedmaßen, Jungen können Kryptorchismus haben, Mädchen können Dysplasie der Klitoris und Schamlippen, perineale Anomalien und Analatresie, Ovarialhypoplasie, bilaterale Gebärmutter- und Hodensackteilung können auch mit Dysplasie der Schilddrüse, der Thymusdrüse und der Nebenniere assoziiert sein.

Symptome des pädiatrischen Edwards-Syndroms Häufige Symptome Herzfehlbildung, Valgus, Hüftluxation, Ventrikelseptumdefekt, kurze Gefäßfehlbildung, Muskeldysplasie, Hornhauttrübung, Ösophagusfistel, Pylorusstenose

Wachstums- und Entwicklungsstörung

Neugeborene sind oft veraltet, die durchschnittliche Schwangerschaft der Mutter beträgt 42 Wochen, das allgemeine Geburtsgewicht des Kindes ist gering, die Plazenta ist häufig klein, meistens unilaterale Nabelarterie, geistige und motorische Entwicklungsverzögerung der Patientin, geringe Größe, Schwierigkeiten beim Stillen, schwache Reaktion auf Geräusche , Knochen- und Muskeldysplasie.

2. Multiple Missbildungen

(1) Craniofacial: langer vorderer und hinterer Durchmesser, kleiner Kopfumfang, hervorstehender Hinterhauptknochen, erweiterte Augen und Augenbrauen, Wildleder auf beiden Seiten, Hornhauttrübung, Augenlidvalgus, kleine Augenfehlstellung, schlanke Nase und Wölbung Die Nasenlöcher öffnen sich häufig, der Mund ist klein, der Jochbeinbogen ist hoch und schmal, der Unterkiefer ist klein, die Ohrposition ist niedrig, das Ohr ist flach und der obere Teil ist scharf .

(2) Brust: Kurzer Hals, Nackenstütze, kurzes Brustbein, kleine Brustwarze, Dysplasie, großer Abstand zwischen den beiden Brustwarzen, mehr als 95% der Fälle haben Herzfehlbildungen, oft ventrikulärer Septumdefekt und offener Ductus Arteriosus, Vorhofseptumdefekt ist selten, Auch in der Aorta oder Lungenarterie Zwei-Klappen, Aortenkoarktation, Tetralogie von Fallot, Aortenreiten, rechtem Herzen, rechtem Aortenbogen usw. gesehen, sind diese kardiovaskulären Fehlbildungen häufig die Todesursache, aber auch die Ösophagusfistel Die rechte Lunge ist abnormal gelappt oder fehlt.

(3) Bauchmuskeldefekte treten häufiger bei Nabelbruch, Leistenbruch, Pylorusstenose, Sputum, aber auch bei Pankreas- oder Milz-Ektopie, schlechter Darmdysfunktion, Gallenblasendysplasie usw. auf. Die Niere und Hufeisenniere, Hydronephrose, Riesenharnleiter und Doppelharnleiter usw., Beckenstenose ist häufiger.

(4) Gliedmaßen: Die Haltung der Hand ist eine charakteristische Manifestation des Edwards-Syndroms: Fingerbeuge, Daumen, Mittelfinger und Fingerspannung, was auf Fingerdruck auf den Mittelfinger, kleinen Fingerdruck auf den Ringfinger, Finger, die sich nicht leicht strecken lassen, Nagelentwicklung hinweist Der Zeigefinger, der Mittelfinger hat und bezieht sich häufig auf Mehrfinger, der fünfte Mittelfinger ist kurz, der große Zeh ist kurz und die Dorsalflexion ist bedingt durch erhöhte Muskelspannung, begrenzte Oberschenkelabduktion, angeborene Luxation der Hüfte, gelegentlich kurze Extremitätendeformität.

(5) Genitalien: 1/3 der Jungen haben Kryptorchismus, 1/10 der Mädchen haben Klitoris und Labia majora-Dysplasie, häufig abnormale Perinea- und Analatresie, seltene Ovarialhypoplasie, bilaterale Uterus- und Hodensackteilung.

(6) Endokrines System: Kann Schilddrüsendysplasie, Thymus und Nebennierendysplasie haben.

(7) Haut: Die Haut weist viele Haare und Falten auf. Die Merkmale des Fingerabdrucks umfassen mehr als 6 Bogenlinien, der fünfte Finger hat nur eine horizontale Maserung und 30% haben eine durchgehende Hand (oder eine Verdrillungslinie).

Pädiatrischer Edwards-Syndrom-Check

1. Analyse des Karyotyps peripherer Blutlymphozyten

Das Chromosom 18 ist stark gefärbt, der kurze Arm ist im Allgemeinen flach mit nur einer Zone, es gibt eine ausgeprägte tiefe Zone auf der proximalen und distalen Seite des langen Arms, der Arm ist in zwei Zonen unterteilt, die flache Zone zwischen den beiden tiefen Zonen ist In Zone 2, Zone 1, hat die normale menschliche Zelle ein Chromosom von 18, und das Chromosom 18 der Krankheit ist eines mehr als das normale, dh das Chromosom 18 ist eine Trisomie. Die Krankheit ist zu 80% reine Trisomie und der Karyotyp ist 47. XX (XY) 18, 10% sind chimär, der Karyotyp ist 46, XX (XY) / 47, XX (XY) 18, die restlichen 10% der Fälle sind kompliziert, einschließlich verschiedener Translokationen, hauptsächlich 18 Chromosomen- und D-Gruppen-Chromosomen-Translokation.

2. Amniozentese-Zellkultur-Chromosomenuntersuchung

Das Edwards-Syndrom ist ein umfangreiches, schweres und oftmals frühzeitig absterbendes Syndrom und stellt den Schlüssel für die pränatale und postnatale Versorgung dar. Die Verwendung von Fruchtwasserzellen für die Chromosomenuntersuchung ist eine häufig verwendete pränatale Diagnosemethode. Überprüfen Sie.

Kann routinemäßig eine Vielzahl von bildgebenden Untersuchungen, Röntgenfilmen, Ultraschall, Elektrokardiogramm, EEG usw. durchgeführt werden, häufig bei verschiedenen Arten von angeborenen Herzkrankheiten, Brustlungen, Verdauungstrakt, Harnwegen und anderen multiplen Deformitäten.

Diagnose und Identifizierung des Edwards-Syndroms bei Kindern

Die klinischen Manifestationen des Edwards-Syndroms sind sehr unterschiedlich und keine der Missbildungen ist einzigartig für das 18-Trisomiesyndrom. Daher ist es nicht möglich, eine Diagnose ausschließlich auf der Grundlage klinischer Anomalien zu stellen. Die Untersuchung der Zellchromosomen muss durchgeführt werden und die Diagnose basiert auf den Ergebnissen der Karyotypanalyse. .

Anders als bei anderen Chromosomenaberrationen, wie 21-Trisomie, 13-Trisomie, 8-Trisomie, 9-Trisomie-Syndrom, kann die Untersuchung des Zellchromosoms hilfreich sein.

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