Pädiatrisches Ehler-Danlos-Syndrom

Einführung in das Eller-Dangluo-Syndrom bei Kindern Eller-Danlo-Syndrom, auch bekannt als Hyperthermie, angeborenes Bindegewebsdysplasiesyndrom, Ehlers-Danlossyndrom, Danlos-Syndrom, Sack-Syndrom, Sack-Barabas-Syndrom, VanMeekeventI Syndrom, Stretch-Vascular Fragility-Enhancement-Syndrom, generalisierte Dysplasie der elastischen Fasern, Cutishyperelasticasyndrom, Gelenkrelaxation-Hautkapillarruptur-Hautrelaxationssyndrom, Meekeren-Ehlers-Danlos-Syndrom, Indien Gummihaut usw. ist eine angeborene Erkrankung mit Bindegewebsdefekt, die übermäßige Hautelastizität, langsame Wundheilung, übermäßige Dehnung der Gelenke, erhöhte Gefäßzerbrechlichkeit sowie Pseudotumor- und andere systemische Anomalien nach einem Trauma aufweist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00351% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: plötzlicher Tod, Nabelbruch

Die Ursache des Eller-Dan-Luo-Syndroms bei Kindern

Ursache der Krankheit:

Je nach klinischem Typ unterscheiden sich die Symptome in der Genetik: Die meisten sind autosomal-dominant oder rezessiv vererbt, einige sind sexuell verknüpft (V-Typ) und Typ VI und VII sind autosomal-rezessiv vererbt.

Pathogenese:

Dieses Symptom stellt einen angeborenen Defekt im Stoffwechselprozess von Kollagenfasern und elastischen Fasern dar. Typ VI ist ein Defekt in Kollagenfasern aufgrund von Defekten in der Lysinhydroxylase, Typ VII ist auf Defekte im Prokollagenpolypeptid zurückzuführen, Typ IV ist auf Kollagen vom Typ III zurückzuführen. Störungen der Proteinsynthese, die Hauptdefekte sind das Fehlen von Kollagenfasern, die Zunahme der elastischen Fasern, die Abnormalität des Elastins und die übermäßige Elastizität der Haut sowie die durch die Zunahme der subkutanen Gefäßzerbrechlichkeit verursachte hämorrhagische Krankheit. In Abwesenheit einer Kombination von Komplikationen können die beiden eine Kettenbeziehung haben.

Prävention des Eller-Dan Luo-Syndroms bei Kindern

Der beste Weg, dies zu verhindern, ist die Verhinderung der Schwangerschaftsvorsorge und die Verhinderung der Geburt von Kindern mit genetischen Defekten. Die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen wird durch die Anwendung der folgenden Techniken verhindert.

1. Prävention von Erbkrankheiten

Neben epidemiologischen Untersuchungen werden Trägerdetektion, genetische Überwachung der Bevölkerung und Umweltüberwachung aus der Sicht der gesamten Bevölkerung durchgeführt, Eheberatung und Geburtsberatung durchgeführt, das Bestreben verfolgt, die Inzidenz genetischer Erkrankungen in der Bevölkerung zu verringern und die Qualität der Bevölkerung zu verbessern Es müssen wirksame vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden, um die Geburt genetisch kranker Nachkommen (z. B. Eugenik) und genetische Variationen zu vermeiden. Die üblichen Maßnahmen umfassen die voreheliche Untersuchung, die genetische Beratung, die Schwangerschaftsvorsorge und die frühzeitige Behandlung genetisch bedingter Krankheiten.

Voreheliche ärztliche Untersuchung: spielt eine positive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit. Insbesondere wenn es mehr als zwei Patienten in der Familie gibt, sollten sie so bald wie möglich zur Untersuchung und Konsultation ins Krankenhaus gehen, um die Erblichkeit so schnell wie möglich zu beseitigen und Patienten mit der Krankheit in der nächsten Generation zu vermeiden.

Vorgeburtliche Untersuchung: einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung. Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob der Fötus in der Gebärmutter sicher ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann und wie die Prognose ist. Ergreifen Sie praktische und praktikable Behandlungsmaßnahmen.

2. Kinder, die geboren wurden, sollten Haut- und Gelenktraumata aktiv vorbeugen, unnötige Operationen und anstrengende Übungen vermeiden, z.

Komplikationen beim pädiatrischen Eller-Dangluo-Syndrom Komplikationen

Ein leichtes Trauma kann ein offensichtliches Hämatom hervorrufen, das eine große Narbe hinterlässt und einen harten subkutanen Knoten bildet. Dies führt häufig zu Gelenkverlagerungen, Wirbelsäulen- und Fußdeformitäten, Netzhautstripping kann Blindheit verursachen und kann mit Osteogenesis imperfecta in Verbindung gebracht werden Tumor- und Marfan-Syndrom, kompliziert durch Nabelbruch, Hernie, Leistenbruch oder Magen-Darm-Trakt, Blasendivertikel usw. Die hämorrhagische Nekrose der Darmschleimhaut kann eine natürliche Perforation bilden, das Gehirn und andere Blutgefäße können spontan reißen und plötzlichen Tod verursachen. Einige Kinder haben ein angeborenes Herz Krank

Pädiatrische Eller-Dallo-Syndrom Symptome Häufige Symptome Knötchenhämatombildung Gelenkkrampfadern Wiederholte Blutung

Klinische Merkmale

(1) Haut: Übermäßige Elastizität, leicht zu verformen, ziehen Sie die Haut in den Faltenbereich und entspannen Sie sich dann, die Haut kann schnell in die ursprüngliche Position zurückkehren, manchmal begleitet von "Schlaggeräusch", die Haut ist weich, fühlt sich samtig, mildes Trauma Kann ein offensichtliches Hämatom hervorrufen und einen Pseudotumor bilden. Die Wunde heilt langsam und hinterlässt eine große und atrophische Narbe, die zu einem harten subkutanen Knoten an der Stelle einer traumatischen Fettnekrose führt.

(2) Gelenke: übermäßige Dehnung, übermäßige Bewegung, Ellbogen- und Kniestreckung um mehr als 180 °, der Daumen kann sich zum Unterarm zum Handrücken beugen, andere Punkte zur Rückseite können sich ebenfalls um mehr als 40 ° beugen, das Licht ist auf das Finger- (Zehen-) Gelenk begrenzt, Schwere Fälle können Schultern, Ellbogen, Hüften, Knie und andere Gelenke der Gliedmaßen betreffen, die Gangart oder Gelenkluxation beeinträchtigen, die Wirbelsäule kann auch die Bildung einer posterioren Skoliose beinhalten, deformierte Füße wurden ebenfalls berichtet, und auch bei Kindern werden Muskeldysplasien und Muskelverspannungen beobachtet. Fallen.

(3) Verdauungstrakt: Oft wiederholte Blutungen im Verdauungstrakt, Krampfadern und Aneurysmen oder venöse Fisteln, Aortenrupturen können zum Tod führen.

(4) Augen: Häufig kommt es zu einer Hämatombildung, die Sklera ist blau und am Fundus befinden sich Blutgefäßlinien. In schweren Fällen führt die Netzhautablösung zur Erblindung.

(5) Kleinwuchs: der Kleinwuchs des Patienten, charakteristische Gesichtsmerkmale, wie breite Augenlider, flache Nase, konvexer Kiefer, Hängeohr, intraokulares Wildleder, einige Kinder können mit Osteogenesis imperfecta, elastischem Faserpseudo-Xanthom in Verbindung gebracht werden Und das Marfan-Syndrom.

(6) Komplikationen: häufig begleitet von einem oder mehreren Hernien oder Magen-Darm-Trakt, Blasendivertikel und anderen Komplikationen.

2. Klassifizierung

Entsprechend den Symptomen und den erblichen Methoden können die Symptome in 8 Typen unterteilt werden.

(1) Typ I: Haut, Gelenksymptome sind signifikant, auch als schwer bekannt.

(2) Typ II: Leichtgewicht.

(3) Typ III: Kann hauptsächlich aufgrund einer übermäßigen Gelenkverlängerung mit einer Herzklappenerkrankung in Verbindung gebracht werden. Die oben genannten 3 Typen sind alle chromosomal dominant vererbt.

(4) Typ IV: Es handelt sich um eine Art von Krampfader oder Aneurysma, die hauptsächlich durch Gefäßschäden verursacht wird, häufig lebensbedrohlich ist, weil es zu starken Blutungen oder Darmrupturen kommt. Das genetische Muster ist unbekannt.

(5) V-Typ: Entspricht dem leichten Typ, ist jedoch genetisch verknüpft.

(6) Typ VI: auffällig für Augensymptome, häufig begleitet von Skoliose.

(7) Typ VII: hauptsächlich Gelenkentspannung, häufig mit großen Gelenken und halber Luxation.

(8) Typ VIII: Fortschreitende Parodontitis, die zur Resorption von Alveolarknochen und zur vorzeitigen Entfernung von Zähnen führt.

Pädiatrische Eller-Dangluo-Syndrom-Untersuchung

Blut, Urin, Routineuntersuchungen sind im Allgemeinen normal, Gerinnungsfunktion, Thrombozytenzahl und andere Tests sind normal.

Positiver Gefäßzerbrechlichkeitstest, bildgebende Untersuchung kann Magen-Darm-Trakt, Blasendivertikel, angeborene Herzkrankheit, Krampfadern und Aneurysmen oder venöse Fistel, Gelenkluxation, Deformität der Wirbelsäule, Deformität des Fußes, weites Augenlid, konvexer Kiefer, manche Kinder finden können Begleitet von Auffälligkeiten wie Osteogenesis imperfecta, Durchleuchtung bei der Fundusuntersuchung und Netzhautablösung in schweren Fällen.

Diagnostische Identifizierung von Kindern mit Eller-Dangluo-Syndrom

Entsprechend der Zunahme der Hautelastizität können eine übermäßige Gelenkaktivität, eine erhöhte Empfindlichkeit der Haut und der Blutgefäße und das Auftreten eines Pseudotumors nach einem Trauma diagnostiziert werden. Sollte von schlaffer Haut unterschieden werden, ist die letztere Haut faltiger, keine Erhöhung der Elastizität und keine Gelenke und andere Symptome, in der Regel leicht zu erkennen.

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