Distonia pediátrica

Introdução à distonia deformada em crianças Distonia deformativa, miodistonia torcional idiopática, anteriormente conhecida como distonia deformada, é um grupo de doenças extrapiramidais mais comuns, caracterizadas por músculos ativos e músculos ativos. Os músculos antagonistas sofrem contração involuntária contínua ao mesmo tempo, apresentando uma postura ou postura torácica especial. O movimento anormal dessa doença começa com a distonia local e gradualmente se desenvolve na distonia sistêmica. Como o início dessa doença é mais precoce, recentemente a doença é chamada de miodistonia de início precoce e o padrão hereditário é herança autossômica dominante. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: escrita 痉挛

Causas da distonia deformada em crianças

(1) Causas da doença

A doença é uma doença hereditária, principalmente autossômica dominante, e a causa é desconhecida.

(dois) patogênese

1. função anatômica fisiológica extrapiramidal

A estrutura extrapiramidal é muito complexa e, em geral, exceto para o sistema cone, todas as estruturas nervosas centrais relacionadas ao movimento podem pertencer ao sistema extrapiramidal.O sistema extrapiramidal inclui os gânglios da base, a substância negra, o núcleo vermelho, o núcleo subtalâmico e o cerebelo. Núcleo e estrutura reticular do tronco encefálico, etc, a estrutura principal é os gânglios da base, os gânglios da base inclui o núcleo caudado e o núcleo lenticular.O núcleo lenticular é dividido na parte externa do núcleo e na parte interna do globo pálido. O núcleo e o putâmen são coletivamente chamados de estriato, e o sistema extrapiramidal é uma estrutura multi-neuronal.A via de condução forma um círculo de grande circulação.No círculo de circulação, o meio excitatório é acetilcolina, e o meio inibitório é dopamina, que garante o sistema piramidal. O movimento ativo iniciado é mais preciso, preciso e estável.

2. Patologia e patogênese

Existem dois tipos de sintomas de lesões extrapiramidais: tônus ​​muscular anormal e movimento involuntário, tensão muscular anormal pode ser aumentada, enfraquecida, migratória e enfraquecida, movimento involuntário incluindo tremor, dança, mão e pé, tensão muscular Incompleto, mioclonia, torção e convulsões, os sintomas extrapiramidais geralmente desaparecem durante o sono e são agravados quando nervosos ou emocionais.

Acredita-se geralmente que esta doença é uma lesão dos gânglios basais, mas ainda não há evidências anatômicas.O exame neurobioquímico mostra uma distribuição anormal de neurotransmissores no cérebro.Genótipo dominante mostra atividade aumentada de dopamina-β-hidroxilase no plasma.Oexame eletrofisiológico prova ativo. Os músculos e músculos antagonistas contraíram-se por muito tempo, e o sono REM foi reduzido na fase tardia da doença, aumentando a voltagem do fuso eletroencefalograma durante o segundo estágio do sono, e recentemente alguns casos de estriato de matéria preta diminuíram o consumo de dopa.

3. modo genético

A distonia hereditária tem diferentes padrões genéticos, cada um com suas características clínicas, distonia hereditária autossômica dominante, com graus variados de penetrância, e era considerada apenas em pessoas judias, e agora é considerada visível em todos os grupos étnicos. O gene defeituoso com deficiência sexual está localizado no braço longo do cromossomo 9 (9q34), com óbvio fenômeno genético de impressão e antienvelhecimento.A mastenia autossômica recessiva é encontrada em todos os grupos étnicos. Mais tarde, a doença progride lentamente, a herança recessiva ligada ao cromossomo X é observada nas Filipinas, e a seguinte se concentra na distonia hereditária dominante.

Prevenção da distonia deformidade em crianças

A doença está diretamente relacionada a fatores genéticos, por isso é mais importante ter um histórico genético. Medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, realizar aconselhamento genético, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças. O diagnóstico precoce, o tratamento precoce e o atendimento clínico intensivo são importantes para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Complicações da distonia deformada pelo pediatra Complicações

Ao caminhar, é voltada para dentro para a posição do corpo, que pode causar deformação do membro por um longo tempo, dificultando seriamente o movimento espontâneo, escarro por escrito, insuficiência muscular facial e facial podendo causar fala, dificuldade de pronúncia, dificuldade para engolir e mastigar.

Sintomas da distonia degenerativa em crianças Sintomas comuns Transtorno sensitivo Espasmo da ação torcicolo da torcicolo ação de torção anormal Fraqueza do músculo muscular Redução do tônus ​​muscular Distonia segmentar Ansiedade convulsões Estado assíncrono

A distonia hereditária é uma doença progressiva crônica, cuja gravidade varia muito entre os casos, a idade de início varia com a hereditariedade, e o tipo dominante, de 6 a 14 anos (de 1 a 40 anos), recessivo. A idade de início é de 10 anos, também observada em outras faixas etárias: o tipo hereditário ligado ao cromossomo X é mais comum em 25 a 45 anos de idade.

Os sintomas precoces da distonia torcional geralmente começam com uma certa distonia localizada, que é caracterizada pela contração simultânea dos músculos agonistas e antagonistas, causando discinesia e fixando o local afetado a uma determinada postura ou postura. Na fase inicial, a postura anormal dos músculos axiais no corpo, especialmente o torcicolo, e a postura distorcida do tronco ou do músculo pélvico são as principais características, sendo o tipo hereditário recessivo a marcha anormal de um dos membros inferiores. Ou a postura da mão é anormal para o primeiro desempenho.Quando andar, é introvertida, e é difícil de escrever.A postura anormal precoce ou postura é intermitente ou paroxística.É induzida por movimento espontâneo, e é agravada por ansiedade ou emocional. Após o desaparecimento dos sintomas, a postura anormal aparecia frequentemente, e mesmo continuava a ocorrer sem remissão, e não desaparecia ao adormecer.Os sintomas iniciais limitados gradualmente se desenvolveram para o outro lado e tornaram-se sistêmicos, incluindo o tronco e os membros. Insuficiência muscular, inclinação grave da cabeça e inclinação quando a cabeça está gravemente torcida, quando o músculo do tronco está envolvido, o pescoço volta para trás e o tronco é torcido ao longo do longo eixo da coluna. A ação de giro, torção é causada pela contração persistente e desequilibrada do músculo ativo e do músculo antagonista.Pode causar deformação do membro por um longo tempo, dificultando seriamente o movimento espontâneo, e algumas doenças são leves, lento progresso ou parar o progresso, e só pode ter marcha. Torcicolo anormal, ou apenas espasmódico, ou apenas escarro por escrito, tensão muscular facial às vezes visível é incompleta, causando fala, dificuldade na pronúncia, dificuldade em engolir e mastigar, desenvolvimento mental é normal nesta doença, sem convulsões, sem sinal do trato piramidal, Sem distúrbios sensoriais.

Exame da distonia deformada em crianças

Testes gerais de laboratório não são particularmente visíveis.

Neuroimagem, exame de lâmpada de fenda, etc. são normais, o exame do neurotransmissor central pode fornecer pistas, a tomografia computadorizada de crânio com fludopa pode ser encontrada no sistema nigrostriatal para reduzir a captação de dopamina, mas a aplicação clínica é difícil.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial de distonia deformada em crianças

Diagnóstico

Baseada principalmente em características clínicas para o diagnóstico, o exame do neurotransmissor central pode fornecer pistas, a fluorescência cerebral com fludopa pode ser encontrada no sistema nigrostriatal para reduzir a captação de dopamina, a base clínica para o diagnóstico desta doença é: com insuficiência muscular Movimentos e posturas anormais, normal perinatal, sem história de intoxicação por drogas, sem retardo mental, sem sinal do trato piramidal, histórico familiar, exclusão de outras causas de distonia.

Diagnóstico diferencial

A distonia é um grupo de sintomas, além da doença, mas também visto em muitas doenças.

1. distonia não progressiva adquirida

Encontrado em asfixia perinatal, hipoxia, paralisia cerebral, encefalite, trauma, envenenamento (como intoxicação por CO), doença cerebrovascular, etc, também pode ser visto em esclerose múltipla e tumores.

2. Distonia induzida por drogas

Pode ser visto no uso de carbamazepina (amida), fenitoína, fenotiazinas, butirilbenzeno (incluindo haloperidol), cloroquina, anti-histamínicos, antidepressivos tricíclicos, lítio, etc. Após a primeira dose de haloperidol, pode ocorrer insuficiência do tônus ​​muscular, caracterizada por torcicolo, angulação angular, dentes tensos, crise ocular ocular, deglutição e disfonia, e desaparecer após redução ou desativação.

3. Anormalidades metabólicas congênitas com sintomas de distonia

Essas doenças também apresentam outros sintomas neurológicos progressivos e apresentam anormalidades bioquímicas específicas, como doença de Wilson, deposição de lipídios cerebrais (GML ou gangliosídeos GM2, depósito juvenil de lípides cerosos). Doença, doença de Niemann, leucodistrofia metacromática), acidemia orgânica, amino acidúria (como fenilcetonúria).

4. Insuficiência muscular causada por doença genética mitocondrial

Encontrado na síndrome de Leigh, síndrome de Kearn-Sayre, atrofia óptica de Leber, etc.

5. Outras doenças com distonia

Tais como síndrome de Rett, paraplegia distônica, doença de Parkinson, torcicolo paroxístico do bebê, degeneração globus pallidus, doença local (músculo, osso, ligamento) causada por torcicolo.

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