Deficiência da molécula de adesão leucocitária tipo I em crianças

Breve introdução do defeito da molécula de adesão leucocitária tipo I A LADI é uma doença primária de imunodeficiência rara, cujas manifestações clínicas são: atraso no descolamento do cordão umbilical, infecção repetitiva de tecidos moles, periodontite crônica e leucócitos do sangue periférico, que freqüentemente morrem no período neonatal. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

Deficiência de molécula de adesão leucocitária pediátrica tipo I etiologia

(1) Causas da doença

A subunidade integrina β2 (CDL8) é constituída pelas três integrinas antígeno-1 associado ao fagócito (Mac-1, CDL16), antígeno-1 associado a função linfocitária (LFA-1, CDL1a) e moléculas p150, 95 (CDL1c). Como componente comum, o gene ITBG2 codificador de CDL8 está localizado em 21q22.3 Os tipos de mutação do gene ITBG2, incluindo mutações pontuais, deleções, inserções e mutações de splicing, resultam em perda da função de CDL8 e herança autossômica recessiva.

(dois) patogênese

A CDL8 é expressa na superfície de todos os leucócitos e desempenha um papel importante no movimento dirigido dos leucócitos e na adesão às células endoteliais vasculares, a deficiência de CDL8 impede que os leucócitos passem através das células endoteliais vasculares e se desloquem para a parte inflamatória, que é a causa da LADI.

As características patológicas desta doença são que os vários tecidos são completamente deficientes em neutrófilos e não são produzidas substâncias purulentas locais, mas a inflamação pulmonar é normal.

Prevenção do tipo I de defeitos da molécula de adesão leucocitária pediátrica

Cuidados de saúde da mulher grávida

Sabe-se que a ocorrência de algumas doenças relacionadas à imunodeficiência está intimamente relacionada à displasia embrionária, e se as mulheres grávidas são expostas à radiação, recebem certos tratamentos químicos ou desenvolvem infecções virais (especialmente infecções pelo vírus da rubéola), podem danificar o sistema imunológico fetal. Especialmente no início da gravidez, pode afetar vários sistemas, incluindo o sistema imunológico, por isso é muito importante fortalecer a atenção à saúde de mulheres grávidas, especialmente no início da gestação, e evitar a radiação, usar alguns medicamentos químicos com cautela e injetar a vacina contra rubéola para evitar o máximo possível. Infecção pelo vírus, mas também para fortalecer a nutrição das mulheres grávidas, o tratamento atempado de algumas doenças crônicas.

2. Aconselhamento genético e pesquisa familiar

Embora a maioria das doenças não possa determinar o padrão genético, o aconselhamento genético para doenças com padrões genéticos definidos é valioso se a imunodeficiência genética em adultos fornecer o risco de desenvolvimento de seus filhos, se uma criança tiver autossômica Recessive genética ou doença de imunodeficiência sexualmente ligada, é necessário dizer aos pais que seu próximo filho é susceptível de estar doente, para pacientes com anticorpos ou pacientes com deficiência de complemento deve verificar o anticorpo e os níveis de complemento para determinar a doença da família Para algumas doenças que podem ser mapeadas geneticamente, como a granulomatose crônica, os pais, irmãos e seus filhos devem ser geneticamente testados e, caso seja encontrado, também deve ser realizado entre os membros da família. Verifique se o filho da criança deve ser cuidadosamente observado no início do parto por qualquer doença.

3. Diagnóstico pré-natal

Algumas doenças de imunodeficiência podem ser diagnosticadas no período pré-natal, como a enzimologia de células de líquido amniótico cultivadas pode diagnosticar deficiência de adenosina desaminase, deficiência de nucleosídeo fosforilase e algumas doenças combinadas de imunodeficiência; teste imunológico de células sanguíneas fetais pode ser Diagnóstico de DGC, sem gamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, doença de imunodeficiência combinada grave, interrompendo assim a gravidez, prevenindo o nascimento de crianças, deficiência de moléculas de adesão de leucócitos tipo I é uma doença de imunodeficiência primária rara, precoce Diagnóstico preciso, entrega precoce de tratamento específico e fornecimento de aconselhamento genético (diagnóstico pré-natal ou mesmo tratamento intra-uterino) são muito importantes.

Deficiência de molécula de adesão leucocitária pediátrica tipo I complicações Complicação

Causa uma infecção sistêmica grave ou a ferida não cicatriza por muito tempo.

Deficiência de molécula de adesão leucocitária pediátrica tipo I sintomas comuns sintomas infecção do cordão umbilical infecção repetida infecção do tecido mole infecção fúngica

É causada principalmente por infecção bacteriana repetitiva da mucosa da pele, caracterizada por necrose indolor, ulceração, aumento progressivo ou infecção sistêmica, e atraso no descolamento do cordão umbilical devido à infecção do cordão umbilical.O patógeno mais comum é o Staphylococcus aureus. Bactérias Gram-negativas nos intestinos, seguidas por infecções fúngicas, infecções virais não são comuns, e nenhuma formação de pus no local da infecção é característica desta doença.

A expressão de moléculas CDL8 em crianças severamente deficientes é inferior a 1% das pessoas normais, e a condição é grave.Frequentemente morre de infecções repetidas em bebês e crianças pequenas.CDL8 é moderadamente deficiente em 2,5% a 30% das pessoas normais.A condição é leve e grave. Gengivite e periodontite, trauma ou feridas cirúrgicas não podem curar por um longo tempo, podem sobreviver até a idade adulta.

Moléstia de adesão leucocitária pediátrica com defeito tipo I exame

Os neutrófilos do sangue periférico estão significativamente aumentados, especialmente na infecção, até 5 a 20 vezes maior que o normal, a proliferação de células T e células B está diminuída, os níveis de imunoglobulina sérica estão dentro da faixa normal, fago de antígeno dependente de célula T Φx174 A resposta do anticorpo é reduzida, a causa da qual não é clara, a função quimiotáxica dos neutrófilos é enfraquecida, as partículas condicionadoras de ic3b se ligam e a disfunção fagocitária, e a citotoxicidade dependente de anticorpos mediada por neutrófilos está ausente.

A citometria de fluxo pode ser usada para analisar a taxa positiva de CDL8 nos neutrófilos do sangue periférico.A análise do gene ITGB2 pode encontrar vários tipos de mutações gênicas, confirmando o diagnóstico, realizando diagnóstico pré-natal e descobrindo portadores da doença.

A radiografia de tórax e a ultrassonografia B são frequentemente necessárias e geralmente são selecionadas de acordo com as necessidades clínicas.

Diagnóstico diagnóstico de defeitos de molécula de adesão de leucócitos em crianças

Infecções repetidas dos tecidos moles, úlceras crônicas da pele e membranas mucosas e lactentes com neutrófilos periféricos devem levar em consideração a possibilidade desta doença, sendo que a maioria tem história de atraso da cordi- dade umbilical e perda do cordão umbilical.A citometria de fluxo mede grânulos neutros. A taxa positiva de CDL8 nas células pode confirmar a doença.

A LADI deve ser diferenciada da molécula de adesão leucocitária tipo II (LADII).

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