Síndrome da Pele de Leopardo Pediátrico

Introdução à Síndrome da Pele Leopardo Pediátrica A síndrome leopardo é também conhecida como síndrome do escarro negro múltiplo, síndrome do escarro negro difuso, síndrome da pele do coração, neurocardiomiopatia, síndrome de Moynahan, síndrome da freckle do coração, etc. Doenças hereditárias dominantes, caracterizadas por escarro preto múltiplo, eletrocardiograma anormal, anormalidades cardiovasculares congênitas, anormalidades nos olhos, anormalidades genitais, anormalidades esqueléticas, distúrbios físicos do desenvolvimento, surdez neurológica, anormalidades do sistema nervoso central e erupções sistêmicas Manchas de pigmentação na pele. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0001% - 0,0002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: epilepsia do retardo mental

A causa da síndrome do leopardo em crianças

Causa:

Intrínseca é uma doença hereditária autossômica dominante.

Patogênese

Sua principal característica é o escarro negro múltiplo, a pigmentação da pele é causada pelo aumento da secreção do hormônio estimulante dos melanócitos hipofisários (MSH), que estimula os melanócitos a produzirem melanina excessiva, quando o metabolismo da melanina ou deposição de melanina é desordenado. Esputo negro sexual, a patogênese ainda é incerta.

Prevenção da síndrome da pele de leopardo pediátrico

Prevenção da síndrome da pele de leopardo em crianças deve prestar atenção para prevenir ativamente doenças hereditárias e fazer um bom trabalho em consultoria para doenças genéticas. As doenças genéticas nem sempre se manifestam no nascimento. Alguns na infância, alguns na adolescência e alguns até mesmo gradualmente apresentam sintomas e sinais após a idade adulta.Se você puder fazer um diagnóstico antes que os sintomas apareçam, você pode controlar a ocorrência de algumas doenças genéticas. A triagem populacional de doenças genéticas com alta incidência e alto risco é um importante meio de prevenção antes que os sintomas apareçam. As mulheres grávidas devem passar por um exame abrangente por um médico antes do parto para reduzir o nascimento de tais crianças e reduzir a incidência de tais doenças.

Complicações da síndrome da pele de leopardo pediátrico Complicações, retardo mental, epilepsia

Associado a múltiplas malformações e disfunções do sistema nervoso, como retardo mental, epilepsia e assim por diante.

Sintomas da síndrome da pele leopardo pediátrica Sintomas comuns Pele todo o corpo dispersa no olho negro nistagmo diarreia expectoração expectoração estenose pulmonar estenose criptorquidismo ovário ausente ou hipoplasia cisto ósseo estrabismo

Além de escarro preto múltiplo, há ECG anormal, malformações cardiovasculares congênitas, olhos anormais, distância ocular alargada, sistema reprodutivo anormal, ossos anormais, distúrbios de desenvolvimento físico, surdez neurológica e anormalidades do sistema nervoso central.

Manifestação clínica

(1) manifestação da pele: A pele do corpo inteiro é esparramado na expectoração preta, diâmetro 2 ~ 8mm, liso, marrom ou marrom escuro, rosto, pescoço, tronco mais, também pode aparecer nos membros, palmas das mãos, pés, couro cabeludo, genitais e assim por diante.

(2) Alterações cardiovasculares: estenose pulmonar, cardiomiopatia, coarctação da aorta, onda P anormal no mixoma do átrio esquerdo e eletrocardiograma, intervalo PR prolongado, prolongamento do QRS, bloqueio de ramo e alterações ST-T.

(3) sistema esquelético: lesões geralmente são leves, distúrbios do desenvolvimento podem ocorrer, distância dos olhos é muito ampla, funil no peito, cifose, escoliose, etc., protrusão mandibular, pterígio, cisto ósseo e displasia óssea fibrosa.

(4) Surdez neurológica: Este tipo de lesão é relativamente raro.

(5) hipoplasia da glândula geniturinária, hipospádia, ovário ausente ou hipoplasia, criptorquidia.

(6) Olho: estrabismo, nistagmo, pálpebras caídas.

(7) Sistema neuropsiquiátrico: retardo mental leve a moderado, transtorno do sistema nervoso autônomo, epilepsia, etc.

Exame de síndrome de pele de leopardo pediátrica

O exame endócrino pode detectar displasia gonadal e infecção concomitante com contagem de leucócitos no sangue periférico e contagem de neutrófilos.

Faça raios-X, exame de ossos no peito, exame de eletrocardiograma, exame de ultrassonografia B, exame de EEG.

1. O exame eletrocardiográfico mostrou ondas P anormais, intervalo PR prolongado, prolongamento do QRS, bloqueio de ramo e alteração anormal do ST-T.

2. Exame de raios-X para fazer raio-x de tórax, exame ósseo, pode ser encontrado em várias deformidades e lesões anormais do osso.

3. Exame de EEG O EEG pode visualizar formas de onda anormais.

4. B-ultra-som descobriu que o ovário não tinha lesões, como a criptorquidia.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da pele de leopardo em crianças

De acordo com as sete características das manifestações clínicas podem ser diagnosticadas.

Diferente de outros distúrbios da melanina.

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