Síndrome de Barth Pediátrica

Introdução à síndrome de Pilão em crianças Síndrome de Barth de crianças, também conhecida como síndrome de Bartter-Gietlman, síndrome de Bartter, síndrome de Battlell, síndrome de aldosteronismo secundário heterotópico, síndrome de aldosteronismo secundário, síndrome de hiperplasia justaglomerular, glomerular Hiperplasia celular, alcalose tubular renal, hipocalemia congênita, hiperaldosteronismo congênito, hiperplasia de células justaglomerulares difusas, síndrome de Bart, síndrome de aldosteronismo normotenso. Conhecimento básico Razão de probabilidade: Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipotensão ortostática, convulsões em crianças, insuficiência renal

A causa da síndrome pediátrica de Barth

Fatores genéticos (65%):

A etiologia desta doença ainda é inconclusiva, e a maioria dos estudiosos acredita que é uma doença hereditária autossômica recessiva. Houve relatos de 5 de 9 compatriotas e 4 casos de 2 gerações consecutivas. Técnicas modernas de biologia molecular também revelaram que a síndrome de Bartter é causada por mutações no gene do transportador de íons nas células epiteliais tubulares renais.

Patogênese:

A patogênese da síndrome de Barth ainda não foi totalmente elucidada. Algumas pessoas propuseram quatro hipóteses sobre a patogênese dessa síndrome:

1. Defeitos na resposta da parede do vaso à ATI levam ao aumento da produção de renina e aumento secundário da aldosterona.

2. O distúrbio de reabsorção de sódio de tubo pequeno proximal leva a um balanço de sódio negativo, a dieta de baixo teor de sódio não pode reverter a perda renal de potássio.

3. A produção excessiva de prostaglandinas causa perda de sódio nos túbulos renais e redução do sódio no sangue para ativar o sistema renina-angiotensina.

4. O segmento da parede espessa do pálido palpebral medular tem uma barreira à translocação do cloreto, o que reduz a reabsorção de cloreto e o aumento da excreção de potássio leva à hipocalemia; a hipocalemia estimula a produção de prostaglandina E2 e faz a renina plasmática ativar o rim A atividade e a angiotensina I estão elevadas. Após a elevação da prostaglandina E2, os vasos sanguíneos não são sensíveis à ATI e a pressão arterial é normal.

Prevenção da Síndrome do Bart Pediátrico

Como a causa da doença ainda é inconclusiva, não há medidas preventivas definitivas, principalmente para prevenir a nefrite crônica, nefrite intersticial, pielonefrite e outras doenças, melhorar a aptidão física, melhorar a imunidade e melhorar a compreensão da doença, diagnóstico precoce, tratamento precoce, Evite complicações.

Complicações da síndrome de Pebs em crianças Complicações, hipotensão ortostática, convulsões, insuficiência renal

Pode ser complicado por hipocalemia, hipotensão ortostática, retardo mental, convulsões, gota, raquitismo, calcificação renal, insuficiência renal progressiva e assim por diante.

Síndrome de Bart pediátrico Sintomas Sintomas comuns Hipocalemia, hipocalemia, poliureia, alcalose metabólica, enurese, hipotensão, perda de peso, calcificação, aurícula, fraqueza proeminente

As manifestações clínicas dessa doença são complexas e diversas, com hipocalemia. A síndrome de Bartter no feto é caracterizada por episódios intermitentes de poliúria. O líquido amniótico ocorre entre 22 e 24 semanas de gestação. É necessário um líquido amniótico recorrente para prevenir o nascimento prematuro. Os sintomas mais comuns foram retardo de crescimento (51%), seguido por fraqueza muscular (41%), perda de peso (3%), poliúria (28%), convulsões (26%), polidipsia (26%), etc. Os sintomas mais comuns do tipo adulto são fraqueza muscular (40%), seguidos por fadiga (21%), convulsões (26%), sintomas menos comuns, como convulsões, parestesia, enurese, urina noturna, constipação, náuseas, vômitos, Inclusive obstrução intestinal, halofílico, vinagre ou picles azedos, hipotensão ortostática, baixa estatura, retardo mental, gota, hipercalciúria, calcificação renal, insuficiência renal progressiva, raquitismo, deficiência de magnésio, policitemia, etc. Vale ressaltar que alguns pacientes (10% das crianças, 37% dos adultos) são assintomáticos e diagnosticados por outros motivos, sendo relatado que dois pacientes com essa doença têm uma face especial, cabeça grande, testa proeminente, face triangular, orelha Olhos grandes e proeminentes, embaixo da boca.

Síndrome de Bart Pediátrica

Exame laboratorial

A maioria dos casos tem hipocalemia significativa, geralmente abaixo de 2,5mmol / L, e tão baixa quanto 1,5mmol / L. A alcalose metabólica também é uma manifestação comum, o aumento de HCO3 no sangue (28 ~ 45mmol / L), o valor de H + no sangue é aumentado ou normal pelo mecanismo metabólico, hipocalemia ou insuficiência renal, pode também haver baixo teor de sódio ou baixo cloro Sangue, lactentes e crianças jovens com hipocloremia e alcalose são os mais graves.

2. Outras inspeções auxiliares

Exames de imagem regulares, como exame de raios X, ultrassonografia B e eletrocardiograma, etc., se necessário, fazem exames de EEG e tomografia computadorizada de cérebro.

Identificação diagnóstica de crianças com síndrome de Barth

Diagnóstico

Os pontos diagnósticos desta doença são:

1. Hipocalemia (1,5 ~ 2,5 mmol / L).

2. Potássio urinário alto (> 20mmol / L).

3. Alcalose metabólica (plasma de HCO3-> 30mmol / L).

4. Hiperrenalemia

5. Hiperaldosteronismo.

6. Não é sensível à vasopressina exógena.

7. Hiperplasia glomerular.

8. Hipocloremia (cloro urinário> 20mmol / L).

9. Pressão arterial normal, clinicamente pode ser gradualmente diagnosticada de acordo com o procedimento diagnóstico da síndrome de Bartter mostrado na Figura 1.

Diagnóstico diferencial

1. Aldosteronismo primário: hipocalemia e hiperaldosteronismo podem ocorrer, mas a hipertensão e a hiporeninemia são sensíveis à angiotensina.

2. Pseudoaldosteronismo (síndrome de IAddle) é também alcalose metabólica hipocalemia, mas hipertensão, hyporenalemia e hipoaldosteronismo.

3. Síndrome de Bartter falsa: devido ao abuso de diuréticos, laxantes ou diarréia de longa duração, perda de potássio e cloreto, hipocalemia, hiperreninemia e hiperaldosteronismo, mas descontinuação das drogas acima, sintomas Melhor.

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