Deficiência da molécula de adesão leucocitária tipo II em crianças

Introdução aos defeitos do tipo II de moléculas de adesão leucocitária em crianças A deficiência da molécula de adesão leucocitária tipo II (LADII) é uma doença primária de imunodeficiência rara, e apenas 2 casos foram relatados até o momento. A LADII é uma anormalidade no metabolismo da fucose, que leva a defeitos no antígeno de fucosilação do ligante seletivo da leucócito SLeX, e a função de laminação dos leucócitos é anormal, o que afeta sua adesão às células endoteliais vasculares e não penetra na parede do vaso sangüíneo na região inflamatória. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: retardo mental

Deficiência de molécula de adesão leucocitária pediátrica tipo II etiologia

Causa:

O antígeno SLeX da superfície leucocitária atua como um local de ligação do ligante para a selectina da superfície endotelial, participa da adesão dos leucócitos às células endoteliais, promove a migração de leucócitos para a região inflamatória, metaboliza a fucose anormal e produz substâncias fucosiladas, como selectinas A falta de antígeno SLeX no organismo leva à disfunção da adesão de leucócitos, crescimento e desenvolvimento inteligente.

Patogênese

Descobriu-se que esses pacientes tinham defeitos em neutrófilos que não podiam aderir à superfície de muitos objetos naturais e artificiais, nem interagir com objetos condicionados porque não podiam expressar algumas glicoproteínas de superfície, que agora são conhecidas como Complexo Leucócito Integrina CDL1 / CD18, estas proteínas incluem o antígeno LFA-1 associado à função linfocitária (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CDl8) e P150, 95 (CDL1c / CDl8), que são compostos de seus respectivos α. As cadeias são distintas, mas as cadeias β (CDI8) são comuns, estas moléculas desempenham um papel decisivo na função dependente de adesão de neutrófilos e outras células fagocíticas.Se elas estão faltando, elas afetam diretamente a adesão, movimento e fagocitose de leucócitos. O mecanismo do metabolismo anormal da fucose ainda não está claro, e pode ser herança autossômica recessiva.

Prevenção do tipo II do defeito da molécula de adesão leucocitária pediátrica

Cuidados de saúde da mulher grávida

Sabe-se que a ocorrência de algumas doenças relacionadas à imunodeficiência está intimamente relacionada à displasia embrionária, e se as mulheres grávidas são expostas à radiação, recebem certos tratamentos químicos ou desenvolvem infecções virais (especialmente infecções pelo vírus da rubéola), podem danificar o sistema imunológico fetal. Especialmente no início da gravidez, pode afetar vários sistemas, incluindo o sistema imunológico, por isso é muito importante fortalecer a atenção à saúde de mulheres grávidas, especialmente no início da gestação, e evitar a radiação, usar alguns medicamentos químicos com cautela e injetar a vacina contra rubéola para evitar o máximo possível. Infecção pelo vírus, mas também para fortalecer a nutrição das mulheres grávidas, o tratamento atempado de algumas doenças crônicas.

2. Aconselhamento genético e pesquisa familiar

Embora a maioria das doenças não possa determinar o padrão genético, o aconselhamento genético para doenças com padrões genéticos definidos é valioso se a imunodeficiência genética em adultos fornecer o risco de desenvolvimento de seus filhos, se uma criança tiver autossômica Recessive genética ou doença de imunodeficiência sexualmente ligada, é necessário dizer aos pais que seu próximo filho é susceptível de estar doente, para pacientes com anticorpos ou pacientes com deficiência de complemento deve verificar o anticorpo e os níveis de complemento para determinar a doença da família Para algumas doenças que podem ser mapeadas geneticamente, como a granulomatose crônica, os pais, irmãos e seus filhos devem ser geneticamente testados e, caso seja encontrado, também deve ser realizado entre os membros da família. Verifique se o filho da criança deve ser cuidadosamente observado no início do parto por qualquer doença.

3. Diagnóstico pré-natal

Algumas doenças de imunodeficiência podem ser diagnosticadas no período pré-natal, como a enzimologia de células de líquido amniótico cultivadas pode diagnosticar deficiência de adenosina desaminase, deficiência de nucleosídeo fosforilase e algumas doenças combinadas de imunodeficiência; teste imunológico de células sanguíneas fetais pode ser O diagnóstico de DGC, sem gamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, doença de imunodeficiência combinada grave que interrompe a gravidez prevenindo o nascimento de crianças, deficiência de molécula de adesão leucocitária tipo II é uma doença relativamente rara, 2 casos relatados até agora, ambos Para os parentes próximos se casarem, é muito importante evitar parentes próximos, diagnóstico preciso precoce, tratamento específico precoce e aconselhamento genético (diagnóstico pré-natal ou mesmo tratamento intra-uterino).

Complicações do tipo II de defeitos da molécula de adesão leucocitária pediátrica Complicações, retardo mental

Logo após o nascimento, ocorreram várias infecções bacterianas repetidas, retardo mental grave e baixa estatura.

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Infecções bacterianas repetidas ocorrem logo após o nascimento, incluindo pneumonia, periodontite, otite média, inflamação localizada dos tecidos moles e infecções de pele.O local da infecção não é caracterizado por formação de pus, a gravidade da infecção é menor do que a LADI e não há retardo do derramamento do cordão umbilical. Outras manifestações incluem retardo mental grave, baixa estatura e uma face especial.

Exame de defeitos do tipo II de moléculas de adesão leucocitária em crianças

Os neutrófilos do sangue periférico estão anormalmente elevados, mesmo na ausência de infecção, os neutrófilos podem ser tão elevados quanto (25 ~ 30) × 109 / L, a infecção aguda é tão alta quanto 150 × 109 / L, a quimiotaxia de neutrófilos A função foi significativamente reduzida, a função fagocitária foi normal, e os neutrófilos nas crianças foram encontrados para não ter expressão SLeX.A meia-vida de neutrófilos nos vasos sanguíneos foi de apenas 3,2 h (normalmente 6 a 9 h), ea taxa metabólica também foi significativamente aumentada. Alta, os neutrófilos são liberados da medula óssea no sangue oito vezes mais que o normal.

Geralmente, vários exames auxiliares são selecionados de acordo com as necessidades clínicas, e a radiografia de tórax e a ultrassonografia B são frequentemente necessárias.

Diagnóstico tipo II e diferenciação de defeitos de molécula de adesão leucocitária em crianças

Infecções repetidas, mas sem formação de pus, acompanhadas de deficiências faciais e intelectuais especiais, bem como testes laboratoriais de pais e parentes próximos, podem ser confirmados.

Identificação com LADI.

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