Département des maladies génétiques

• Trouble du métabolisme de la phénylalanine
• Fusion génétique
• Aberrations autosomiques
• Super femelle
• Super mâle
• Syndrome de l'X fragile
• Acidurie aminée dibasique
• Urine d'acide dicarboxyaminé
• Hyperhomocystéinémie
• Maladie de stockage de la cystine
• Déficit en tréhalase
• Ombre d'arc inclinée
• Sclérose tubéreuse
• Signe du pouce
• Nez en forme de bec
• Plus de porphyrines urinaires dans les urines
• L'atrophie symétrique du muscle péronier progresse progressivement vers le haut
• Anomalies chromosomiques
• L'apparence devient progressivement rugueuse
• Augmentation de l'accumulation de SM
• Tétralogie ongle-os
• La partie inférieure du corps est plus courte que la partie supérieure
• Plis palmaires horizontaux (à travers la main)
• Parler par le nez
• Rein en éponge médullaire
• Passer par la paume
• Déficit congénital en facteur X
• Pli simple rose
• Malnutrition pseudotrophique sévère
• Obésité héréditaire
• Intolérance héréditaire au fructose