Anomalies chromosomiques

Introduction La malformation chromosomique fait référence au porteur de matériel génétique dans les cellules - le nombre et les anomalies structurelles des chromosomes. Elle se manifeste souvent par des malformations multisystèmes multiples d'organes ftaux, mais de nombreuses anomalies chromosomiques ne présentent aucune anomalie morphologique et structurelle. Cependant, il y aura un certain rapport de malformations ftales au cours de la progéniture. Le nombre et la structure des chromosomes de chaque organisme sont relativement constants, mais sous l'influence de conditions naturelles ou de facteurs artificiels, le nombre et la structure des chromosomes peuvent changer, entraînant une variation biologique. Les aberrations chromosomiques incluent la variation du nombre de chromosomes et la variation de la structure des chromosomes.

Cause

La pathogenèse des aberrations chromosomiques est inconnue, probablement en raison de l'absence de ségrégation chromosomique au dernier stade de la division cellulaire ou de la rupture et de la reconnexion des chromosomes sous l'influence de divers facteurs in vitro et in vivo.

1. La mère est trop âgée quand elle est enceinte.

Plus la femme enceinte est âgée, plus grande est la probabilité que la progéniture développe des troubles chromosomiques.

2, aberrations chromosomiques

Les aberrations chromosomiques sont liées au vieillissement des ufs.

3, rayonnement

Les chromosomes humains sont très sensibles aux radiations et le risque d'aberrations chromosomiques chez leur progéniture augmente en cas d'exposition aux radiations.

4, infection virale

Des virus tels que la mononucléose infectieuse, les oreillons, la rubéole et l'hépatite peuvent provoquer des lésions chromosomiques et des aberrations chromosomiques chez le ftus.

5, facteurs chimiques

De nombreux médicaments chimiques, antimétabolites et poisons peuvent provoquer des aberrations chromosomiques.

6 facteurs génétiques

Les parents présentant des anomalies chromosomiques peuvent être transmis à la génération suivante.

Chèque

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L'amniocentèse maternelle peut détecter des anomalies chromosomiques dans les cellules du liquide amniotique et le dépistage précoce des enfants atteints du syndrome de Down et d'autres hypoplasies chromosomiques.

L'examen chromosomique permet de détecter les amniocytes ou les chromosomes de patients à l'aide de la technique d'hybridation fluorescente in situ.

Principalement basé sur les symptômes caractéristiques, les signes et lexamen chromosomique de lenfant. La détection d'anomalies chromosomiques peut être diagnostiquée.

Diagnostic différentiel

1. Aberrations quantitatives: y compris les aberrations euploïdes et aneuploïdes, laugmentation du nombre de chromosomes, la diminution et lapparition de triploïdes.

2. Aberrations structurelles: délétions chromosomiques, translocations, inversions, insertions, duplications et chromosomes circulaires. Il peut également être divisé en aberrations autosomiques, telles que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome de Patau (trisomie 13) et le syndrome dEdward (trisomie 18), ainsi que des aberrations de chromosomes sexuels telles que le syndrome de Turner (XO) et Hypoplasie testiculaire congénitale.

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