Intolérance héréditaire au fructose

Introduction Il existe trois obstacles à la voie métabolique du fructose causés par une transmission autosomique récessive: 1. Le déficit en fructose kinase (ou fructoseurie essentielle, fructosurie essentielle) est causé par un manque de fructokinase dans le foie, de sorte que le fructose ne peut pas être phosphorylé ni métabolisé davantage dans le foie, de sorte que la concentration de fructose dans le sang des patients est en train dingérer. Le fructose est évidemment élevé et excrété dans les urines. Il nya pas de symptômes cliniques évidents dans cette maladie. Limportance dun diagnostic correct est de prévenir un diagnostic erroné du diabète et dajouter un traitement. 2. L'intolérance héréditaire au fructose est causée par une carence en fructaldolase (fructalose-, 6-diphosphatéaldolase). 3. Le déficit en fructose-1,6-bisphosphatase, qui est une enzyme catalytique dans la voie du métabolisme du glucose, se résume habituellement à un défaut du métabolisme du fructose.

Cause

La cause de l'intolérance héréditaire au fructose:

La maladie appartient à une maladie génétique autosomique récessive: le fructose marqué au 14g est utilisé pour examiner la fructose-1-phosphate aldolase hépatique du patient, qui s'avère être un taux normal de 0 à 12%, montrant une diminution significative.

Chèque

Inspection connexe

Test de la fonction exocrine du pancréas glycémie

Examen du diagnostic d'intolérance héréditaire au fructose:

Manifestations cliniques: l'âge d'apparition dépend de la composition diététique utilisée car la plupart du lait contient du saccharose, les nouveau-nés nourris artificiellement après la naissance présentent souvent des vomissements, de la diarrhée, une déshydratation, un choc et une tendance au saignement en 2 à 3 jours. Symptômes d'insuffisance hépatique: des compléments alimentaires contenant du saccharose ou du fructose sont administrés aux nourrissons allaités au sein dans les 30 minutes suivant l'apparition des symptômes, des vomissements, des douleurs abdominales, des sueurs froides et des symptômes d'hypoglycémie tels que coma et convulsions. L'enfant a rapidement développé une perte d'appétit, de la diarrhée, une perte de poids, du foie, une jaunisse, un dème et une ascite. Certains enfants refusent automatiquement de manger pendant leur enfance en raison de symptômes répétés d '«aliments sucrés». Ce comportement protecteur permet à l'enfant de grandir en bonne santé jusqu'à l'âge adulte. Un petit nombre d'enfants peut décéder d'une insuffisance hépatique progressive due à un traitement non diagnostiqué.

Complications: vomissements, diarrhée peuvent provoquer un choc de déshydratation, une insuffisance hépatique aiguë, une cirrhose, une jaunisse, un dème, une ascite, un saignement, un coma, etc., ou une hypoglycémie, des convulsions et dautres symptômes, le poids naugmente pas le foie, etc.

Diagnostic: Le diagnostic peut être basé sur: 1. Les caractéristiques cliniques Une fois le fructose retiré des aliments, les symptômes cliniques disparaissent en quelques heures. 2. Le test de tolérance au fructose (fructosetolerancetest) a montré que la glycémie et le phosphore sanguin diminuaient rapidement, tandis que les acides gras et l'acide lactique de fructose augmentaient, mais que ce test est facile à provoquer d'hypoglycémie, il doit donc être utilisé avec prudence et que la quantité de fructose utilisée doit être réduite. Les enfants coupés en deux peuvent également être administrés par voie orale à 3 g / m2. 3. Essai biologique La détermination des enzymes dans le foie et la muqueuse intestinale a montré une diminution significative de l'activité enzymatique.

Test de laboratoire d'intolérance au fructose héréditaire:

1. Examen biochimique du sang: en présence de symptômes aigus, les enfants doivent présenter une hypoglycémie et leur taux de phosphore, de potassium et de potassium dans le sang sont temporairement réduits en fructose sérique, en acide lactique, en acide pyruvique et en acide urique. En cas d'hypoglycémie, l'insuline sérique était diminuée et les concentrations de glucagon adrénaline et d'hormone de croissance étaient augmentées.Les acides gras libres plasmatiques augmentaient de manière significative avec ces hormones, ce qui était différent de celui des personnes normales. Une déficience en fructose-1,6-bisphosphatase (transmission autosomique récessive dont les manifestations cliniques s'apparentent à une intolérance au fructose, principalement une hypertrophie du foie) peut provoquer une hypoglycémie après la prise de fructose et la famine. La maladie cumulative initiale "cétohypoglycémie" et la maladie sont confondues. La détection des facteurs sériques de bilirubine, de transaminase et de coagulation contribue au diagnostic et au traitement de l'insuffisance hépatique aiguë.

2. Examen biochimique dans les urines: le fructose dans les urines doit être détecté chez les enfants soupçonnés d'être gravement malades Les enfants qui continuent à manger du fructose ont souvent une acidose tubulaire rénale et une réabsorption tubulaire de type syndrome de Fanconi, c'est pourquoi les acides aminés et le bicarbonate, protéines du pH dans l'urine, doivent être testés.

3. Test de tolérance au fructose: Le dosage sanguin du fructose, du glucose, de l'acide urique et de l'aminotransférase peut être diagnostiqué après une injection intraveineuse de fructose 200-250 mg / kg. Ce test doit être effectué plusieurs semaines après que l'état soit stable.

4. Examen enzymatique: une biopsie du foie, des reins ou de la muqueuse intestinale peut être utilisée, mais n'est pas nécessaire pour le diagnostic.

Diagnostic différentiel

Identification des symptômes d'intolérance et de confusion héréditaires au fructose:

1. Malabsorption primaire du glucose: Dans la malabsorption primaire du glucose, le déficit congénital en lactase, le déficit en saccharose-isomaltase et le syndrome malabsorption du glucose-galactose sont des maladies génétiques autosomiques récessives, qui sont rares en clinique. En plus du déficit en saccharose-isomaltase, il peut être ajouté au régime après l'apparition du saccharose, le reste de la maladie peu après la naissance. L'histologie de la biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle était normale et l'activité de la disaccharidase correspondante était réduite. La malabsorption du glucose-galactose et l'activité de la disaccharidase étaient normales. La malabsorption est causée par une déficience congénitale en Na-glucose et en protéine porteuse Na-galactose. L'absorption du fructose chez l'enfant malade est bonne.

Il existe deux autres types de déficit primaire en lactase, tous physiologiquement déficients: 1 déficit de développement en lactase, l'activité de la lactase à 30 semaines du ftus ne représente que 30% des enfants nés à terme, et augmente progressivement Elle n'est complètement développée que pendant l'accouchement à terme, de sorte que l'activité de la lactase chez les prématurés est faible et que l'intolérance au lactose est susceptible de se produire. 2 Absence de lactase tardive; en général, la lactation de lactivité de la lactase à la limite des arêtes épithéliales de lintestin grêle est suffisante. Après 3 à 5 ans, il diminue progressivement et certains enfants peuvent provoquer une déficience en lactase ou une intolérance au lactose. Le taux d'incidence varie selon les groupes ethniques: le taux d'incidence dans la population d'Europe occidentale et septentrionale est d'environ 10% et le taux d'incidence dans la population orientale est plus élevé. En Chine, 225 enfants âgés de 5 à 7 ans ont été testés: 71,6% des cas de malabsorption du lactose et 20,5% dintolérance au lactose.

2. Déficit secondaire en lactase et malabsorption des monosaccharides: cliniquement plus fréquente, car la lactase est distribuée au sommet des villosités de l'intestin grêle, toutes les maladies pouvant causer des lésions aux cellules épithéliales de la muqueuse intestinale et leurs contours en brosse peuvent être secondaires au disaccharide. L'absence d'enzymes, ainsi que des lésions graves et étendues, peuvent également affecter l'absorption des monosaccharides, tels que les entérites aiguës (impliquant en particulier la partie supérieure de l'intestin grêle, tels que l'entérite à rotavirus, l'infection à giardia bleue, etc.), la diarrhée chronique, la malnutrition causée par la présence de protéines et de protéines. , la maladie d'immunodéficience, la maladie coeliaque et les blessures de chirurgie de l'intestin grêle.

Dans la partie supérieure du jéjunum, la lactase se trouve principalement dans la bordure en brosse des cellules épithéliales situées au sommet des villosités.L'invertase est abondante dans les villosités, tandis que la maltase est largement répandue dans l'intestin et est la plus abondante. L'enzyme est la plus susceptible et la récupération est la plus lente, la plus courante en clinique, la maltase est la moins susceptible et l'invertase est rare, et ce n'est que lorsque la muqueuse intestinale est sérieusement endommagée que l'activité est diminuée. Souvent accompagné d'un seul trouble d'absorption du sucre.

3. Malabsorption des graisses: La malabsorption des graisses, également appelée stéatorrhée, est un syndrome provoqué par la digestion des graisses et la malabsorption, qui peut être observé dans de nombreuses maladies telles que le pancréas, le foie, la vésicule biliaire et les maladies intestinales. La dysenterie provoquée par des lésions intestinales s'accompagne d'une malabsorption d'autres nutriments, appelée syndrome de malabsorption.

4. Malabsorption des protéines: la protéine seule est mal absorbée, elle est rare au plan clinique et survient généralement lorsque la muqueuse intestinale est très endommagée, souvent accompagnée dune malabsorption des graisses. Le syndrome de malabsorption est parfois associé à une mauvaise absorption des protéines. La perte d'exsudation de la muqueuse intestinale, telle que la tolérance au lait ou aux protéines de soja, la maladie cliaque, la giardiase bleue, la maladie inflammatoire de l'intestin et la dilatation lymphatique intestinale peut survenir dans le tractus intestinal, ce qui peut être déterminé en mesurant les matières fécales. L'antitrypsine 1 a confirmé que cette protéine est présente dans le plasma et ne peut pas être digérée ni hydrolysée dans le tractus intestinal. Ainsi, lorsque la muqueuse intestinale présente une exsudation protéique, l'alt antitrypsine peut être détectée dans les selles.

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