Aberrations autosomiques

Introduction Les aberrations autosomiques font référence à des maladies causées par le nombre d'autosomes ou d'anomalies structurelles. Les maladies autosomiques ont des manifestations cliniques communes, telles qu'un retard mental, un retard de croissance, et peuvent être associées à des anomalies des caractéristiques faciales, des membres, des organes internes et de la peau. Les chromosomes dans le corps humain sont sujets à des changements de nombre et de structure dans certaines circonstances (telles que les radiations), ce qui entraîne des mutations ou des mutations conduisant à des aberrations chromosomiques.

Cause

Il est généralement causé par des aberrations autosomiques. Les chromosomes dans le corps humain sont sujets à des changements de nombre et de structure dans certaines circonstances (telles que les radiations), ce qui entraîne des mutations ou des mutations conduisant à des aberrations chromosomiques. L'exemple le plus courant est le syndrome de trisomie 21, suivi du syndrome de trisomie 18, occasionnellement d'un syndrome de trisomie 13,5P et de certaines des anomalies de monosomie ou de trisomie partielle d'autres chromosomes.

Chèque

Ces patients ont généralement une croissance plus grave ou plus évidente et un retard mental, avec de multiples malformations congénitales (y compris un visage spécial, ce visage ne ressemble pas à leurs parents) et des lignes de peau spéciales (faisant référence à une main, un petit pli de doigt, Rectification des empreintes digitales ou cambrure, pied et cheville et arcade latérale, etc.), principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants. La plus fréquente est la trisomie 21, suivie de la trisomie 18, parfois de la trisomie 13, des syndromes 5P et de certaines des autres anomalies de la trisomie monomère ou partielle.

Diagnostic différentiel

Diagnostic différentiel des aberrations autosomiques:

1, 21 syndrome de trisomie: également connu sous le nom de syndrome de Down congénital. Le taux dincidence néonatale est de 1/800, le rapport hommes-femmes est de 3: 2, ce qui représente 70% à 80% des maladies chromosomiques pédiatriques. Ce taux augmente avec laugmentation de lâge de procréation de la mère, en particulier lorsque celle-ci est âgée de plus de 35 ans. . Les caryotypes sont divisés en trois catégories: 1 type standard: 47, +21, représentant 22,5%, 2 types chimériques: 46/47, +21, représentant 2,7%, 2 types de translocation: 46, -D, + t (Dq21q) Ou 46, G, + t (Gq21q), représentant 4,8%. Un quart de ce type est lun des parents, dérivé de lhérédité. La plupart des autres sont nouvellement déformés. Manifestations cliniques: retard mental, QI: 25 ~ 50; visage particulier: pont nasal bas, large distance oculaire, sacral externe vers le haut, bouche et langue souvent ouvertes; arc sacré haut, tête basse et ronde, occipital plat, front trapu est grand, nouveau-né Peut avoir un troisième tour: petite taille, membres courts, faible tonus musculaire, relaxation articulaire, cryptorchidie masculine, absence de fertilité, 50% ont une cardiopathie congénitale et peuvent avoir des malformations gastro-intestinales, anal, lèvres gercées, Fente, doigts multiples, etc .; faible fonction immunitaire, facile à infecter, sujette à la leucémie, souvent par la main, petit doigt en raison de la deuxième section de l'hypoplasie osseuse, la sagesse et la flexion interne est un pli, 10 doigts accroupis, sulcus, L'arcade latérale de la cheville et ainsi de suite. 50% meurent dans l'âge de 5 ans et 8% peuvent avoir plus de 40 ans.

2, 18 syndrome de trisomie: également connu sous le nom de syndrome d'Edwrd. Le taux d'incidence des nouveau-nés est de 1/3500 à 1/8000, et le ratio hommes-femmes de 1/4. Le taux d'incidence est lié à l'augmentation de l'âge de procréation de la mère. Caryotype: 80% est 47, +18, 10% est 46/47, +18, et le reste sont diverses translocations. Manifestations cliniques: retard de croissance intra-utérine, diminution des mouvements du ftus et excès de liquide amniotique. Naissance prématurée, faible poids de naissance à la naissance, développement prématuré, succion médiocre, réaction faible, difformité de la tête, du visage, des mains et des pieds, longueur de la tête, saillie occipitale, visage rond, écartement oculaire large, petit globe oculaire, petite bouche, sténose étroite, oreille Extrémité supérieure plate et basse, en forme d '"oreille animale", petite mâchoire, cou court, peau lâche, développement musculaire et corporel anormal, forme spéciale du poing: 4ème et 3ème doigts combinés, index au dessus du 3ème, 5ème Doigt sur le 4ème doigt, pied en forme de fauteuil à bascule: cryptorchidie masculine, malformation du cur, des poumons, des reins, défauts mentaux évidents, par la main, le petit doigt est un pli. En raison de la grave déformation de l'enfant, la plupart d'entre eux meurent peu de temps après la naissance, et certains peuvent vivre jusqu'à l'enfance, et le type chimérique a une période de survie plus longue.

3, 13 syndrome de trisomie: également connu sous le syndrome de Patau. L'incidence de la néonatalité est d'environ 1/25 000. Caryotype: 80% est égal à 47, 10 et le reste est du type translocation. Manifestations cliniques: Les malformations sont plus graves que les deux syndromes supérieurs. Retard de croissance intra-utérin, poids de naissance, petite tête, petits yeux ou un il, pas de yeux, lèvres gercées, fissures, cur, reins, malformations du système reproducteur et de la reproduction, mental, croissance et développement sont sérieusement en retard. Il meurt généralement peu de temps après la naissance.

4, 5P - Syndrome: Également appelé "syndrome de Cri du chat". Le taux d'incidence dans la population est de 1/500 000, ce qui représente 1% à 1,5% chez les enfants intelligents ayant une basse énergie, 1,3% dans les maladies chromosomiques pédiatriques (Mu Ying et al, 1986), se classant au premier rang des patients présentant des structures autosomales anormales. Caryotype: 80% correspond à la suppression de 5P15, 10% à une translocation non équilibrée et certains sont des chromosomes circulaires ou des chimères. Manifestations cliniques: nourrissons pleurant comme des chatons, petites têtes, visage de pleine lune, visage long juvénile, écartement des yeux grand, squat latéral, nez bas, petite mâchoire, voûte haute, luxation de dents hautes, langue mordante, petite main et pied; Malformations du squelette, du cur et des reins, atrophie cérébrale, diminution du tonus musculaire chez le nourrisson, hyperthyroïdie de la tension musculaire chez l'adulte; L'enfant a une croissance lente et un retard mental. La plupart des enfants peuvent vivre dans lenfance et quelques-uns jusquà lâge adulte.

5, Syndrome de Prade de Willi: lun des petits syndromes manquants provoqués par une petite bande délétée sur le chromosome est un syndrome de malformation plus courant. Le caryotype est une suppression de 15q11-q13 et le chromosome manquant provient du père. L'enfant a une intelligence faible, une petite taille, l'obésité, un faible tonus musculaire, un développement faible des gonades, de petites mains et de petits pieds.

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