Signe du pouce

Introduction Le syndrome de Ma Fang est également associé à une dysplasie congénitale du mésoderme, appelée syndrome de Marchesani, indications d'araignée, minceur des membres, caractérisée par une malnutrition du tissu conjonctif environnant, des anomalies du squelette, des maladies oculaires internes et des anomalies cardiovasculaires. Une maladie héréditaire caractérisée par le tissu conjonctif. Signe du pouce: le pouce est adduit et les 4 autres doigts sont des poings, le bout du pouce dépasse le bord inférieur de la paume de la main et environ la moitié des patients présentent ce signe.

Cause

(1) Causes de la maladie

La maladie est autosomique dominante et Dietz et al (1991) localisent le gène de la maladie à une température de 15 à 15 x 21,3 au moyen dune analyse des liens familiaux, dans de nombreux tissus tels que lendocarde, les valves cardiaques, les gros vaisseaux sanguins, les os, etc. Il existe des accumulations de mucopolysaccharides, tels que le chondroïtine sulfate A ou C, qui affectent la structure et la fonction des fibres élastiques et d'autres fibres du tissu conjonctif, provoquant une dysplasie et un dysfonctionnement d'organes correspondants (Abraham et autres (1982) ont proposé l'élasticité aortique. La protéine est anormale, les protéines desmosome et isopontin sont diminuées et le résidu de lysyle est augmenté en conséquence, ce qui constitue le principal changement de la maladie. L'excrétion de l'hydroxyproline urinaire est augmentée, ainsi que la mucine et le mucopolysaccharide dans le sang. Augmenter.

(deux) pathogenèse

Grâce à la transmission héréditaire dominante de la localisation du gène de la famille, il est prouvé par l'augmentation de l'excrétion d'hydroxyproline urinaire chez les patients; cette maladie est un défaut de la fibre élastique, c'est-à-dire un métabolisme anormal du collagène; la fibre du tissu conjonctif est un élément très important de la structure du tissu corporel. Par conséquent, lorsqu'il est anormal, il affecte les organes de tout le corps (tissu mésodermique), en particulier les os et le système cardiovasculaire, les os et le thorax ou la poitrine du bateau étant représentés par les membres. La croissance excessive de l'axe longitudinal des doigts et des côtes peut être due à des défauts dans la composition des fibres périostées.Il existe un dépôt acide de mucopolysaccharide dans la couche médiane de l'aorte et de l'artère pulmonaire. La maladie a une tendance familiale et est autosomique dominante.

(3) Pathologie: changements oculaires globaux avec il anormal, dilatation de l'aorte ascendante, dissection aortique chronique, valve cardiaque avec dème mucineux, ballonnet de la valve, épaississement de la corde, hypertrophie cardiaque et calcification mitrale Outre les dermatoglyphes anormaux, les modifications pathologiques de ce syndrome sont les plus importantes et les plus représentatives du système cardiovasculaire.Au microscope, le tissu élastique de la couche moyenne aortique est clairsemé et fragmenté, les muscles lisses présentant des modifications ressemblant à un fil irrégulier, le volume du collagène. Substances métachromatiques accrues et visibles dans la vacuole sémiculaire disséminée dans la couche moyenne, formation de tumeurs par dissection aortique, nécrose moyenne kystique et dégénérescence modérée des fibres élastiques, accompagnées d'un trouble du faisceau de muscles lisses, du tissu valvulaire aortique Les altérations pathologiques étaient la destruction et la perte structurelles normales, la dégénérescence kystique et la perte de fibroblastes tissulaires. Les altérations pathologiques de la peau montraient une dégénérescence vacuole et un trouble de l'arrangement des fibres élastiques. La substance de teinture est répartie dans un sac semblable à un sac.

Chèque

Inspection connexe

Test de force musculaire pouce-paume test pouce-paume paume test relatif du petit doigt

Méthode d'inspection:

(1) index métacarpien: longueur moyenne des quatre métacarpiens de l'index, du majeur, de l'annulaire et du petit doigt divisée par la largeur moyenne de la partie médiane des quatre métacarpales sur la coupe antérieure de la radiographie des deux mains: l'indice métacarpien normal de l'homme est inférieur à 8 et le syndrome est supérieur à 8. 8.4, la femelle est supérieure à 9.2.

(2) Signe du pouce: Laisser le pouce au patient, croiser la paume, se redresser et faire un poing. Positif si le pouce tendu dépasse nettement le bord latéral de la main.

(3) Signe du poignet: le patient tient le poignet controlatéral à l'extrémité proximale de la tête humérale controlatérale d'une main et entoure le pouce et le petit doigt pendant une semaine, sans se chevaucher et se posant de manière positive.

2. Changements cutanés Les manifestations cutanées les plus courantes sont l'élargissement des lignes cutanées ou des lignes cutanées atrophiques, manifestations anormales de la peau, que l'on retrouve dans de nombreuses parties du corps, en particulier dans la poitrine, le deltoïde de l'épaule et les cuisses.

3. Anomalies cardiovasculaires De 30% à 40% des patients présentent des complications du système cardiovasculaire, les anomalies cardiovasculaires les plus courantes de la dilatation idiopathique aortique, un anévrisme de dissection aortique et des anomalies de la valve mitrale. Les lésions aortiques et les maladies de la valve mitrale peuvent parfois se produire simultanément. Le son le plus commun est le clic systolique accompagné d'un murmure systolique tardif, qui peut également provoquer une rupture aortique aiguë et la formation d'un anévrisme par dissection. En plus des maladies de la valve aortique et mitrale, la maladie de la valve tricuspide peut survenir à la mode. Bien que la dilatation aortique se produise toujours dans l'aorte ascendante, une dilatation anévrysmale, la dissection d'un anévrisme disséquif ou une rupture peuvent également se produire dans l'aorte thoracique et l'aorte abdominale. Environ 1/3 des patients peuvent avoir une cardiopathie congénitale, une sténose de la valve aortique commune, un canal artériel persistant, une anomalie du septum auriculaire et dautres complications cardiovasculaires rares telles que la dilatation des sinus fossiles et de lartère pulmonaire, branche principale de laorte. Par exemple, l'artère carotide commune, la dilatation de l'artère splénique, la fibrose endocardique, la rupture d'un anévrysme de l'aorte et l'insuffisance cardiaque sont les principales causes de décès dans ce syndrome.

4. La dislocation ou la subluxation cristalline est la manifestation la plus caractéristique des modifications oculaires. Environ 3/4 des patients sont bilatéraux. La dislocation cristalline peut être causée par divers facteurs. De grands yeux et de petits cristaux peuvent augmenter lespace autour du cristal, élargir le ligament suspenseur, développer le corps ciliaire et fixer le ligament suspenseur et son attachement au cristal. En outre, ce syndrome peut également survenir dans les cas de myopie élevée, de glaucome, de décollement de rétine, d'iritis et d'autres anomalies oculaires. Ces lésions oculaires ont un effet plus grave sur l'il que la luxation cristalline. La sclérotique se manifeste anormalement par la sclérotique bleue. Une hyperplasie cornéenne, une rétinite pigmentaire, une sclérose choroïdienne, un strabisme, un nystagmus, des tremblements et un gonflement de la chambre antérieure peuvent parfois survenir.

5. Lésions du système nerveux Les symptômes neurologiques de ce syndrome, à l'instar d'autres rhumatismes congénitaux, sont également causés par des malformations vasculaires cérébrales se traduisant par une hémorragie méningée et la compression d'anévrismes provoqués par des anévrismes de la carotide interne. Grosse attaque. En outre, les patients atteints du syndrome de Marfan peuvent également présenter des fentes lombaires et une syringomyélie. Un faible tonus musculaire associé à une atrophie musculaire est la maladie neuromusculaire la plus courante dans ce syndrome. Un petit nombre de patients peuvent être atteints de retard mental ou de démence.

Complications:

1. Cardiovasculaire très probablement concomitant, dilatation idiopathique aortique, sténose aortique, dissection aortique et anomalies mitrales.

2. Les lésions oculaires peuvent être compliquées par une luxation ou une subluxation, une myopie élevée, un glaucome, un décollement de la rétine, une iritis, etc.

3. Les lésions du système nerveux peuvent être compliquées: hémorragie sous-arachnoïdienne et anévrisme de la carotide interne, convulsions épileptiques. En outre, les patients atteints du syndrome de Marfan peuvent également présenter des fentes lombaires et une syringomyélie.

Diagnostic différentiel

Signe de l'arc de la douleur: Il s'agit d'un syndrome de douleur chronique à l'épaule causé par des frottements et des chocs répétés entre la structure de l'espace sous-acromial et l'arcade de l'épaule lors de l'abduction de l'épaule. C'est une maladie courante chez les personnes d'âge moyen et plus. La maladie comprend une bursite à acromion, une tendinite au sus-épineux, une calcification du tendon à un sus-épineux, une rupture de la coiffe des rotateurs et une ténosynovite au tendon du biceps. La caractéristique clinique commune est quil existe un arc douloureux dans labduction active de larticulation de lépaule et que la douleur liée à lactivité passive est considérablement réduite, voire totalement indolore.

Signe de Homans: méthode d'examen: le patient est couché sur le dos, l'articulation du genou est droite et le mollet légèrement surélevé. L'examinateur tient le pied. Une manifestation de thrombophlébite lorsque le signe de Homans est positif.

Signe d'impact: peut survenir à tout âge, de 10 ans à la vieillesse. Certains patients ont des antécédents de traumatisme de l'épaule et un nombre important de patients sont associés à une surutilisation à long terme de l'articulation de l'épaule.

Signe du poignet: le patient tient le poignet contralatéral à lextrémité proximale de la tête humérale controlatérale dune main et entoure le pouce et le petit doigt pendant une semaine.

Apparition sexuelle: pas de différences ethniques, plus communes chez les enfants, peut également être vu chez la plupart des adultes présentant des symptômes après la naissance, le visage est vieux, montrant une apparence triste, les muscles du tronc ne sont pas développés, la graisse sous-cutanée est mince.

1. Changements osseux: Les patients atteints de ce syndrome ont des membres longs et minces, en particulier les doigts. Le torse peut être raccourci par les coudes latéraux, ce qui donne l'impression que les membres sont plus allongés, comme un pied d'araignée, d'où le nom de l'araignée (Figure 1). Tonus musculaire réduit, activité articulaire accrue et amplitude de mouvement exceptionnelle, mais la luxation est rare. La tête est longue, le front est arrondi et la déformation du sternum est principalement causée par les côtes trop longues et la poitrine en entonnoir ou la poitrine de poulet étant plus commune. La crête de l'épaule est en forme d'aile. Un tissu conjonctif systémique anormal peut comprendre une capsule articulaire, un ligament, un tendon et un sarcolemme, ce qui peut entraîner une luxation répétée de l'articulation, du pied plat ou du pied à voûte plantaire élevée, une voûte plantaire élevée et une irrégularité élevée. Syndrome de Marfan commun.

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