Hyperhomocystéinémie

Introduction À la fin des années 1960, McCully découvrit pathologiquement que l'athérosclérose systémique et la thrombose étaient précoces chez les patients atteints d'homocystinurie et de cystathion et confirmait l'homocystéine sur des modèles animaux au début des années 1970. Laccumulation de sang dans le sang peut provoquer des lésions vasculaires similaires: dans les années 1980, lhyperhomocystéinémie a été proposée comme facteur de risque indépendant de lathérosclérose et des maladies coronariennes. Les troubles métaboliques de la méthionine conduisent à une hyperhomocystéinémie, à un déficit congénital en enzyme de condensation de la cystathionine ou à une cystineurie homozygote se caractérisent par un déficit sévère en enzyme CBS. Les patients sont souvent atteints d'athérosclérose au cours des premières années. De plus, il touche les grandes, moyennes et petites artères de tout le corps. Les lésions sont diffuses et graves, et nombre d'entre elles meurent plus tôt.

Cause

Cause de la maladie:

Les causes des troubles du métabolisme de la méthionine sont la nutrition génétique et environnementale.

Des facteurs génétiques entraînent un déficit ou une diminution de l'activité de trois enzymes clés, la méthotrexate réductase (MTHFR), l'enzyme de condensation de la cystathionine (CBS) et la méthionine synthase (MS). Une déficience congénitale en condensat de cystathionine ou une cystineurie homozygote est une déficience grave de l'enzyme CBS.Les patients développent souvent une athérosclérose au cours des premières années et touchent les grosses, moyennes et petites artères du corps entier. Les lésions sont diffuses et graves. Mort prématurée À l'heure actuelle, d'autres études portent principalement sur l'hyperhomocystéinémie légère à modérée, et il a été découvert que le gène codant MTHFR, CBS, l'enzyme MS présente une mutation de base, une insertion ou une délétion, ce qui entraîne une diminution du déficit ou de l'activité de l'enzyme correspondant.

Les facteurs de nutriments environnementaux font référence à labsence de cofacteurs métaboliques tels que lacide folique, la vitamine B6 et la vitamine B12, facteurs essentiels de la réaction métabolique de lhomocystéine, pouvant conduire à lhyperhomocystéinémie. De nombreuses études ont confirmé une élévation de l'homocystéine plasmatique et une diminution des taux sériques de folate, de vitamine B6 et de B12 chez les patients coronariens.

Chèque

Inspection connexe

Cystéinurie dépistage de la vitamine B12 vitamine B6 vitamine B6 (VitB6)

Par conséquent, l'examen clinique des patients atteints d'hyperhomocystéinémie:

Tout d'abord, l'examen physique

Prendre des antécédents médicaux nous donne une première impression et une révélation, et nous guide également vers un concept de la nature de la maladie.

Deuxièmement, l'inspection en laboratoire

Les examens de laboratoire doivent être résumés et analysés sur la base de données objectives tirées des antécédents médicaux et de l'examen physique, à partir desquels plusieurs possibilités de diagnostic peuvent être proposées, et un examen plus approfondi devrait être accordé à ces examens pour confirmer le diagnostic.

Diagnostic différentiel

Diagnostic différentiel:

Testostéronehémie élevée: dans la phase folliculaire du cycle menstruel normal, la concentration sérique de testostérone est de 0,43 ng / ml en moyenne et la limite supérieure est de 0,68 ng / ml, par exemple supérieure à 0,7 ng / ml (= 2,44 nmol / L), cest-à-dire une hyperandrogénémie. Également connu sous le nom de testostérone élevée. C'est une maladie endocrinienne gynécologique courante. Plus fréquents sont les changements menstruels tels que l'amincissement menstruel, l'aménorrhée ou les saignements utérins anormaux, l'absence d'ovulation, l'infertilité. Certains ont des changements masculins, tels que les poils, gorge élargie et la hauteur tonale. Certains obésité, hémorroïdes, dysplasie mammaire, développement utérin médiocre, hypertrophie de l'ovaire, quelques cas d'hypertrophie du clitoris.

L'hyperuricémie: également connue sous le nom de goutte, est un groupe de maladies causées par la dysbiose. Ses caractéristiques cliniques sont l'hyperuricémie et ses conséquences récurrentes d'arthrite goutteuse aiguë La sédimentation, l'arthrite chronique tomphitique et les déformations des articulations impliquent souvent la formation de néphrite interstitielle chronique et de calculs rénaux d'acide urique dans les reins. La maladie peut être divisée en deux catégories principales: primaire et secondaire. La cause de la maladie primaire est généralement mal définie en raison dun petit nombre de déficiences enzymatiques et est souvent accompagnée dhyperlipidémie, obésité, diabète, hypertension, artériosclérose et couronne. La maladie cardiaque, etc., est une maladie héréditaire. Les personnes secondaires peuvent être causées par diverses causes, telles que les maladies rénales, les maladies du sang et les médicaments.

Hyperviscosité: (ou hyperviscosité) est une synthèse pathologique clinique caractérisée par des facteurs de viscosité sanguine élevés, une viscosité sanguine élevée, un flux sanguin lent et des paramètres de rhéologie sanguine anormaux. Symptômes L'élasticité de la paroi des vaisseaux sanguins des personnes âgées s'affaiblit progressivement et la lumière se rétrécit progressivement. Par conséquent, les cellules ont tendance à se rapprocher, ce qui entraîne une augmentation de la viscosité du sang, ce qui ralentit le débit sanguin et provoque des maladies cardiovasculaires. Une viscosité accrue est associée à une augmentation des niveaux de protéines (globuline, fibrine) et de lipides (triglycérides, cholestérol) contenus dans le plasma.

Hypercapnie: stratégie de protection reconnue et confirmée, cest-à-dire que les enfants présentant une insuffisance respiratoire sont autorisés à atteindre un certain degré délévation de la PaCO2 afin déviter les lésions pulmonaires causées par un volume respiratoire élevé et une hyperventilation. Cette stratégie a donné de bons résultats dans le traitement de certaines maladies pulmonaires chez l'adulte, telles que le syndrome de détresse respiratoire chez l'adulte (SDRA), l'obstruction chronique des voies respiratoires et la ventilation mécanique chez les patients souffrant d'asthme bronchique, réduisant de manière significative les fuites d'air, les lésions du parenchyme pulmonaire et les difficultés hors connexion. La survenue de complications: dans la maladie à membrane hyaline des prématurés, il réduit considérablement la pression exercée par les lésions respiratoires et l'incidence de la dysplasie broncho-pulmonaire (DBP).

Hyperammoniémie: Un trouble de la synthèse de l'urée entraîne une augmentation de la concentration sanguine en ammoniac lorsque la fonction hépatique est gravement endommagée. Ammoniac sanguin accru, l'ammoniac sanguin est généralement de 234,8 ~ 587mol / L (400 ~ 1000g / dl), la valeur normale est de 27 ~ 82mol / L (46 ~ 139g / dl). Lorsque l'hyperammoniémie est dans le coma, l'ammoniac dans le sang peut atteindre 352,2 à 1526,2 mol / L (600 à 2600 g / dl).

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