Sclérose tubéreuse

Introduction La sclérose tubéreuse est principalement autosomique dominante et présente des cas sporadiques. Les principales lésions sont les nodules gliaux du système nerveux central et l'adénome sébacé de la peau (visage). Autres tumeurs d'organes. Les symptômes typiques sont: un adénome sébacé ressemblant à un papillon, de couleur rouge pâle, avec convulsions et retard mental. La gravité des symptômes varie, certains présentent uniquement des symptômes cutanés, d'autres sont asymptomatiques, d'autres présentent des crises épileptiques fréquentes et des troubles mentaux graves.

Cause

C'est une dysplasie complexe causée par un seul héritage génétique autosomique dominant dont les lésions principales sont les nodules gliaux du système nerveux central et les adénomes sébacés de la peau (visage). Autres tumeurs d'organes. Les symptômes typiques sont: un adénome sébacé ressemblant à un papillon, de couleur rouge pâle, avec convulsions et retard mental. La gravité des symptômes varie, certains présentent uniquement des symptômes cutanés, d'autres sont asymptomatiques, d'autres présentent des crises épileptiques fréquentes et des troubles mentaux graves.

Chèque

Symptôme

1. Les lésions cutanées, les plus courantes, ont une signification diagnostique. 80 à 100% des patients ont un adénome sébacé. Il commence souvent à 4-5 ans et a une puberté importante. Il sagit de papules de couleur rose pâle ou rouge brun, pouvant être estompées et de texture dure, réparties en forme de papillon des deux côtés du nez. Parfois, le visage est visible dans le résumé. Vingt pour cent des patients peuvent être vus dans le corps du calmar et parfois les ongles sous l'ongle.

2. Épilepsie: la plupart des cas surviennent entre 2 et 3 ans, ce qui peut se produire avant les lésions cutanées et la calcification intracrânienne.Les personnes ayant une déficience intellectuelle ont presque tous les types de crises, et certains patients ne peuvent en avoir que.

3. Troubles mentaux: 60 à 70% des patients présentent un retard mental à divers degrés. Plus la crise est précoce, plus le retard mental est important. Un petit nombre de patients peuvent avoir des comportements et des anomalies de la personnalité.

4. Autres performances: environ 30 à 60% des patients peuvent avoir des lésions oculaires, les tumeurs du cristallin sont les plus caractéristiques, quelques cas d'insomnie soudaine, quelques patients atteints d'exophtalmie, de cataracte, de rétinite pigmentaire, d'hémorragie rétinienne et de nerf optique primaire. Rétrécir et ainsi de suite. Un petit nombre de patients peuvent également être associés à des tumeurs viscérales, les tumeurs du rein étant les plus courantes, suivies du rhabdomyosarcome. En outre, il peut être accompagné de lésions osseuses.

Chèque

1. Radiographie du crâne: 50 à 70% des patients peuvent voir une calcification intracrânienne, le scanner montre une densité accrue autour des ventricules et de multiples ombres nodulaires dispersées.

2. L'EEG a montré une vague d'attaque et une amplitude élevée.

Diagnostic différentiel

Nodules des expectorations provoquant des démangeaisons: le prurit nodulaire est une variante de la neurodermatite localisée, caractérisée par des expectorations cliniquement irritantes.

Nodules d'acné: Les nodules d'acné désignent les blattes dures associées aux gros soja ou aux haricots mungo dans les zones minces et sensibles de la peau en cas d'acné sévère. L'acné est une inflammation de la peau causée par des pucerons situés dans l'épiderme du corps humain, une maladie parasitaire infectieuse pouvant survenir dans toutes les parties du corps humain. Nodules gris-blancs: les nodules désignent de petites protubérances arrondies à la surface ou les tissus internes des organismes, tandis que les nodules gris-blancs signifient que ces petites protubérances sont blanc grisâtre.

Nodules jaunes: Les nodules désignent de petites protubérances arrondies à la surface ou des tissus internes d'organismes vivants, tandis que les nodules jaunes signifient que ces petites protubérances sont jaunes.

Nodules d'érythème: l'érythème érythémateux (EN) est une maladie inflammatoire réactive touchant les tissus du derme et des membranes lipidiques, la peau antérieure du mollet présentant des modifications nodulaires rouges ou violet-rouge.

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