Augmentation de l'accumulation de SM

Introduction La quantité cumulée de MS était de 4 à 6 fois la normale et l'activité enzymatique était normale. La maladie de Niemaoh-Pick (NPD), également appelée lipidose à la sphingomyéline, est une maladie métabolique congénitale des glycolipides. Il se manifeste par une augmentation de l'accumulation de mucine sérique (SM). L'absence de sphingomyélinase provoque des troubles du métabolisme de la sphingomyéline. Ce dernier s'accumule dans le système macrophage mononucléaire, avec le foie et la splénomégalie et la dégénérescence du système nerveux central.

Cause

C'est le résultat de l'examen de la maladie de Niemann-Pick.

Chèque

Inspection connexe

Test sanguin sérique de mucine (SM)

L'absence de sphingomyélinase provoque des troubles du métabolisme de la sphingomyéline. Ce dernier s'accumule dans le système macrophage mononucléaire, avec le foie et la splénomégalie et la dégénérescence du système nerveux central.

Diagnostic différentiel

1. Neurotype aigu (type A ou type infantile)

Pour le choix typique de Niemann-Pick (85%), la plupart d'entre eux surviennent dans les 3 à 6 mois suivant la naissance et quelques-uns après quelques semaines ou un an après la naissance. Perte d'appétit au début, vomissements, difficultés d'alimentation, perte de poids extrême, peau sèche jaune jaunâtre, intelligence progressive, perte d'exercice, faible tonus musculaire, finit par devenir un idiot, moitié de l'érythème cerise (cerise), cécité, jaunisse Foie et rate. Anémie, dyscrasie, principalement due à une infection avant l'âge de 4 ans. La peau présente souvent une petite éruption jaune ressemblant à une tumeur avec surdité. Laccumulation de sphingomyéline est 20 à 60 fois supérieure à la normale, lactivité enzymatique égale à 5 à 10% de la normale et la plus faible à <1%.

2. Non-neurotype (type ou viscéral)

Les nourrissons ou les enfants commencent à voir la montagne, la maladie progresse lentement et le foie et la rate sont proéminents. Intelligence normale, pas de symptômes neurologiques. Peut vivre aux adultes. La quantité cumulée de MS est 3 à 20 fois supérieure à la normale, l'activité de l'enzyme est comprise entre 5 et 20% de la normale et la plus faible est identique à celle du type A.

3. Type juvénile (neurotype chronique de type C)

Plus d'enfants communs, un petit nombre d'enfants ou d'adolescents. Après la naissance, le développement est plus normal et quelques-uns ont un jaunisse précoce. Souvent la première hépatosplénomégalie, la plupart des symptômes de symptômes neurologiques chez les 5 à 7 ans (peut être plus tôt ou tard dans l'adolescence). Déclin mental, barrières linguistiques, difficultés d'apprentissage, variabilité émotionnelle, instabilité de la démarche, ataxie, tremblements, tension musculaire et hyperréflexie, convulsions, démence, érythème de cerise ou muscles oculaires verticaux supranucléaires. Peut vivre jusqu'à 5 à 20 ans et l'individu peut vivre jusqu'à 30 ans. La quantité cumulée de MS est 8 fois la normale et lactivité enzymatique est jusquà 50% de la normale, ce qui est également proche de la normale ou normale.

Type 4.Nova-scotia (type D)

Le progrès clinique est plus lent que celui du juvénile, avec une jaunisse évidente, une hépatosplénomégalie et des symptômes neurologiques, plus de décès que lâge scolaire et une activité enzymatique réduite.

5. Type d'adulte

Apparition à l'âge adulte, intelligence normale, pas de symptômes neurologiques, hépatosplénomégalie à divers degrés. Peut survivre longtemps. La quantité cumulée de MS était de 4 à 6 fois la normale et l'activité enzymatique était normale. L'absence de sphingomyélinase provoque des troubles du métabolisme de la sphingomyéline. Ce dernier s'accumule dans le système macrophage mononucléaire, avec le foie et la splénomégalie et la dégénérescence du système nerveux central.

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