Maladie de stockage de la cystine

Introduction Un défaut héréditaire dans les tubules rénaux est causé par une diminution de la réabsorption tubulaire rénale de la cystine et une augmentation de son contenu urinaire. La formation de cystine se forme souvent dans les voies urinaires. La cystatineurie est autosomique récessive et la sécrétion de cystine dans l'urine d'hétérozygotes peut également être augmentée, mais peu de calculs se forment. La réabsorption des deux acides aminés de base (lysine, arginine, ornithine) est également affectée, mais ne provoque pas de symptômes, car ils possèdent un système de transport en plus dun canal de transport partagé avec la cystine. Ils sont également plus solubles dans l'urine que la cystine, afin de ne pas provoquer de cristallisation ni de formation de calculs. Leur absorption dans l'intestin grêle (y compris la cystine) est également réduite.

Cause

Le principal problème de la cystineurie est la réduction de la réabsorption de la cystéine dans les tubules rénaux, ce qui entraîne une augmentation de la concentration de cystine dans les urines. La cystine est moins soluble dans lurine acide et précipite lorsque sa concentration dépasse sa solubilité, formant ainsi des cristaux ou des calculs.

La réabsorption des deux acides aminés de base (lysine, arginine, ornithine) est également affectée, mais ne provoque pas de symptômes, car ils possèdent un système de transport en plus dun canal de transport partagé avec la cystine. Ils sont également plus solubles dans l'urine que la cystine, afin de ne pas provoquer de cristallisation ni de formation de calculs. Leur absorption dans l'intestin grêle (y compris la cystine) est également réduite.

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L'amino-acidurie rénale est un groupe de maladies héréditaires déficientes en transport membranaire dans lesquelles un grand nombre d'acides aminés sont excrétés de l'urine en raison d'une barrière à la réabsorption des acides aminés dans les tubules proximaux.

Critères de diagnostic:

1. Histoire des maladies héréditaires familiales.

2, il existe des symptômes et des signes de calculs rénaux, tels que coliques, hématurie, obstruction des voies urinaires et / ou infection des voies urinaires.

3, calculs de cystine des voies urinaires répétées, examen microscopique des sédiments urinaires à cristaux plats hexagonaux visibles.

4, le film radiographique KUB peut être vu dans les voies urinaires bilatérales avec des cheveux multiples, des ombres minces, des pierres de différentes tailles.

5, le test de nitrohydrocyanate dans l'urine positif peut déterminer le diagnostic.

Diagnostic différentiel

Le symptôme le plus courant de la cystineurie est la colique rénale, qui survient généralement entre 10 et 30 ans. L'obstruction des voies urinaires peut provoquer une sensation urinaire et une insuffisance rénale.

Une pierre de cystine opaque apparaît dans le bassin ou la vessie rénaux. Calcul commun staghorn, la cystine forme un cristal hexagonal jaune-brun dans l'urine. L'excès de cystine dans l'urine peut être détecté par le test au cyanure de nitroprussiate. La chromatographie et l'électrophorèse peuvent confirmer le diagnostic.

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