Erblicher Faktor-V-Mangel

Einführung in den erblichen Gerinnungsfaktor V-Mangel Bei einem Mangel an erblichem Gerinnungsfaktor V (FV) handelt es sich um eine Frau mit leichten bis mittelschweren Blutungen während ihres gesamten Lebens. Diese Krankheit ist autosomal rezessiv, selten zu sehen und die Inzidenzrate überschreitet 11 Millionen nicht. Eine kleine Anzahl von Eltern ist mit nahen Verwandten verheiratet. Einige Patienten können mit anderen angeborenen Anomalien in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Fehlbildungen des Ureters, Ductus arteriosus. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,02% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hämaturie

Ursachen des erblichen Gerinnungsfaktors V-Mangels

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist autosomal-rezessiv, es gibt jedoch auch mehrere Berichte über dominante Vererbungstypen.

(zwei) Pathogenese

FV ist ein einzelkettiges Glykoprotein, das von Leber und Megakaryozyten synthetisiert wird.Die Plasmakonzentration beträgt 7 g / ml und die Halbwertszeit beträgt etwa 1215 Stunden.Außer im Plasma sind auch Megakaryozyten und Blutplättchen--Granula vorhanden.Das FV der Blutplättchen macht das FV aus. 20% reifes FV ist ein einkettiges Glykoprotein, das aus 2196 Aminosäureresten mit einem Molekulargewicht von 330.000 besteht. Seine Struktur ist ähnlich der von Faktor VIII. Die Anordnung ist auch A1-A2-B-A3-C1-C2, Aminosäuren in den Regionen A und C. Die Sequenz ist zu etwa 40% homolog zur entsprechenden Region von FVIII und die B-Region unterscheidet sich von der B-Region von FVIII. Während der Aktivierung von FV geht die B-Region verloren und das FV-Gen befindet sich im langen Arm des ersten Chromosomenpaars (1q21 ~ 25) und das Gen ist lang. 80 kb, mRNA ist 6,8 kb, es gibt 24 Introns und 25 Exons. Während der Koagulation beschleunigt FVa zusammen mit Calciumionen und Phospholipiden als Cofaktoren die enzymatische Wirkung von FXa auf Prothrombin zur Herstellung von Thrombin erheblich. Als Cofaktor muss FV durch Thrombin in ein doppelsträngiges Molekül FVa gespalten werden, das durch eine Calciumbrücke verbunden ist.Die Spaltungsstelle ist Arginin 709-Serin 710, Spermin 1018-Serin 1019 und Arginin 1545-Serin 1546. 3 Stellen, leichte Kette (A3-C1-C2) mit Phospholipiden, Prothrombin- und APC-Bindung Punkt: Schwere Kette (A1-A2) und leichte Kette sind erforderlich, um FXa zu verknüpfen. FVa wird durch APC inaktiviert (wenn S, Ca2 und Phospholipide gelagert werden). Die Bestimmung des FV-Antigens zeigt, dass den meisten Homozygoten FV fehlt, nur wenige FV mit Dysfunktion, einige Mutationen verursachen einen FV-Mangel und die Missense-Mutation C-221--verringert die FV-Aktivität.Die Substitution von C1779-Sue, die durch nt5509G A in Exon 16 erzeugt wird, führt zu einem teilweisen Mangel an FV, und die andere Mutation ist äußerlich. Die Deletion von 4 Basen in Neutron 13 führte zum Auftreten eines Stopcodons, was zur Deletion eines Teils der F-Region des synthetischen FV, der A3-, C1- und C2-Regionen, der FV-Leiden-Mutation und der Mehrheit der erblichen APC-Resistenz führte. Ein heterozygoter molekularer Defekt ist mit einer doppelten Heterozygote assoziiert, obwohl die FV-Aktivität verringert ist, die Hämostase jedoch normal ist und eine Thrombose aufgrund des Phänotyps der APC-Resistenz auftreten kann.

Prävention von erblichem Gerinnungsfaktor-V-Mangel

Etablieren Sie eine genetische Beratung, ein striktes voreheliches Screening und stärken Sie die pränatale Diagnose, um die Geburt von Kindern zu verringern.

Komplikationen bei erblichem Gerinnungsfaktor-V-Mangel Komplikationen

Hämaturie.

Hereditärer Gerinnungsfaktor V Mangelerscheinungen Häufige Symptome Zahnfleischbluten Blutungen Hautbluten Frecking Nach Zahnextraktion Blutung Intraartikuläre Blutung Angeborener X-Faktor-Mangel

Diese Krankheit ist nur homozygot Patienten mit Blutungssymptomen, deren FV: C oft weniger als 10%, manifestiert als Hautekchymose, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Menorrhagie, Trauma oder Blutungen nach Zahnextraktion, schwere Blutungen nach Operationen, Hämaturie und Gastrointestinale Blutungen treten ebenfalls auf, Muskel- und Gelenkblutungen sind selten, aber es kommt auch vor, dass Gehirnblutungen aufgrund eines Thrombozyten-FV-Mangels selten sind, die Thrombozytenkoagulationsfunktion geschwächt ist, einige Patienten ein niedriges Plasma-FV aufweisen, nur leichte Blutungssymptome, Blutungssymptome und Thrombozyten-FV Die Korrelation des Inhalts ist besser als die Korrelation mit dem Plasma-FV-Spiegel. FV Quebec autosomale Vererbung, schwere Blutungssymptome, Thrombozyten-FV-Aktivität ist normal 2% bis 4%, ist ein Defekt in der FV-Aktivität sekundär zu Thrombozyten-Defekten, FV-Spiegel ist Venöse oder arterielle Thrombosen wurden bei 2 bis 14% der normalen Patienten berichtet, und die FV-Aktivität in heterozygoten Fällen beträgt 26 bis 60% des Normalwerts, ohne Blutungssymptome.

Untersuchung des erblichen Gerinnungsfaktors V-Mangels

1. Beide Patienten mit homozygotem PT und PTT waren verlängert und konnten alle durch Adsorptionsplasma korrigiert werden.Die Thrombin-Zeit war normal.Einige Patienten haben möglicherweise eine verlängerte Blutungszeit, was mit einem Thrombozyten-FV-Mangel zusammenhängen kann.

2 Die Heterozygoten waren normal mit Ausnahme der quantitativen Bestimmung von FV: C.

3. Die Diagnose muss ihre prokoagulante Aktivität (FV: C) bestimmen, die homozygote Aktivität bei schweren Blutungen liegt häufig unter 1% der normalen Menschen, die Blutungssymptome liegen häufig unter 10% und die homozygote FV: C kann 20% erreichen. Das Zygoten-FV: C liegt normalerweise bei 30 bis 60%, und es wurden auch Fälle mit abnormalem FV: Ag berichtet, was darauf hindeutet, dass ähnlich wie bei anderen genetisch bedingten Gerinnungsfaktorerkrankungen auch ein FV-Mangel heterogen ist.

Diagnose und Identifizierung eines erblichen Gerinnungsfaktor-V-Mangels

Anamnese, klinische Manifestationen und Labortests können die Krankheit diagnostizieren, und die FV: C-Messung hat diagnostische Bedeutung.

Der Mangel an erblichem Faktor V muss von dem kombinierten Mangel an erblichem Faktor V und erblichem Faktor VIII unterschieden werden. Der Kombination der beiden fehlt ein spezifisches Syndrom, und die Aktivität beider Faktoren beträgt nur normale 15% -20 %, in Fällen von leichtem Mangel an FV oder FVIII sollte die Möglichkeit eines kombinierten Mangels der beiden in Betracht gezogen werden, spezifische Inhibitoren von FV können bei Patienten nach der Operation gefunden werden, aber nur wenige Patienten mit Antibiotika behandelt Es wurde festgestellt, dass, obwohl der erworbene Gerinnungsfaktor-V-Mangel aufgrund der obigen Gründe vorübergehend ist, er Blutungen verursachen kann und eine FV-Verminderung auch bei DIC und schweren Lebererkrankungen auftreten kann.

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