Vererbter Protein-S-Mangel

Einführung in den erblichen Protein-S-Mangel Der hereditäre Protein-S-Mangel stellt eine autosomal dominante Anfälligkeit für homozygote und heterozygote Thrombosen dar. Er ist klinisch heterozygot für Typ I, der hauptsächlich durch Venenthrombosen gekennzeichnet ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:

Ursachen des erblichen Protein-S-Mangels

(1) Krankheitsursachen

In der Ätiologie der Venenthrombose macht der genetische PS-Mangel etwa 5% aus, und die autosomal-dominante Protein-S-Aktivität und der Gehalt sind verringert.

(zwei) Pathogenese

Da PS ein Cofaktor von Protein C (PC) ist, führt sein Mangel hauptsächlich zu einer Abnahme der Aktivität von PC, die Faktor Va und Faktor VIIIa inaktiviert, was zu einer Venenthrombose führt.

Vorbeugung gegen erblichen Protein-S-Mangel

Orale Antikoagulanzien verhindern Thrombosen und Rezidive.

Komplikationen bei erblichem Protein-S-Mangel Komplikation

Im Allgemeinen keine Komplikationen.

Symptome eines erblichen Protein-S-Mangels Häufige Symptome Venenthrombose Lungenembolie Hautnekrose

Daher ähneln die klinischen Manifestationen dieser Krankheit dem PC-Mangel: Thrombose tritt häufiger bei Venenthrombose auf, Venenthrombose betrifft hauptsächlich die Vene der unteren Extremitäten und kann auch viszerale Venen betreffen. Intravenöse, Mesenterialvene, etc., 30% der Patienten mit Lungenembolie, diese Krankheit ist weniger häufig arterielle Thrombose und PC-Mangel, kann Neugeborenen Fulminant Purpura und Dicoumarin Hautnekrose und andere Eigenschaften haben.

Untersuchung des erblichen Protein-S-Mangels

1. Verringerte freie PS-Aktivität.

2. Der freie PS-Gehalt einiger PS-Gehalte ist gesunken oder normal.

Je nach Zustand, klinischen Manifestationen, Symptomen, Anzeichen wählen Sie Hämaturie, Routine-B-Ultraschall, CT, Röntgen und andere Tests.

Diagnose und Identifizierung eines erblichen Protein-S-Mangels

Diagnose

1. Diagnosemethode

Die Diagnose hängt von Labortests ab, hauptsächlich um die Aktivität und den Gehalt an PS zu bestimmen. Die PS-Aktivität wird üblicherweise durch eine Koagulationsmethode bestimmt, und der PS-Gehalt wird üblicherweise durch einen ELISA oder eine Latexmethode bestimmt.

2. Diagnosekriterien und Basis

Es gibt keinen einheitlichen diagnostischen Standard: Die im von Zhang Zhinan herausgegebenen Buch "Diagnostic and Efficacy Standards for Hematological Diseases" entwickelten diagnostischen Kriterien basieren auf den einschlägigen Referenzen im In- und Ausland.

(1) Thrombose oder asymptomatische: Venenthrombose ist häufiger, die Stelle in der V. femoralis, V. iliaca, V. milz, V. mesenterica oder Lungenembolie, arterielle Thrombose ist bei jungen Patienten selten.

(2) Autosomal dominante Vererbung.

(3) homozygot und heterozygot: Der Gehalt an homozygotem Plasma-PS nahm schwerer ab als der von heterozygot.

(4) Der Gesamtgehalt an PS und / oder freiem PS im Plasma ist je nach Typ verringert oder normal.

(5) Verringerte Plasma-PS-Aktivität.

3. Diagnoseauswertung

(1) In Europa und den Vereinigten Staaten ist die Ursache der Venenthrombose hauptsächlich APC-R, das durch eine Faktor-V-Leiden-Mutation verursacht wird. In der chinesischen Bevölkerung ist die Inzidenz von APC-R jedoch äußerst gering und wird nicht durch eine Faktor-V-Leiden-Mutation, Vene, verursacht Die Ursache der Thrombose sind hauptsächlich gerinnungshemmende Proteindefekte, einschließlich Antithrombin-, PC-, PS-Defekte, insbesondere die Inzidenz von PS-Mangel.Die Studie des Krankenhauses Bai Chunmei des Pekinger Union Medical College legt nahe, dass PS bei Patienten mit Venenthrombose auftritt Die Defekte machten 14,9% aus, Taiwan und Hongkong 32,9% bzw. 21,3%. Dies deutet darauf hin, dass die Ursache der Venenthrombose in der chinesischen Bevölkerung anders ist als in Europa und den USA. PS-Defekte können die häufigste Ursache sein.

(2) Ähnlich wie bei einem hereditären PC-Mangel finden die meisten Patienten mit hereditärem PS-Mangel in ihrem Leben keinen Thrombus, so dass die Diagnose der Krankengeschichte und der Familienanamnese relativ gering ist. Die Diagnose muss hauptsächlich durch Labortests erfolgen. Daher muss die experimentelle Methode zuverlässig sein. Es ist am besten, eine Diagnose auf der Grundlage der Ergebnisse von 2 Blutuntersuchungen zu stellen. Jedes Labor sollte seinen eigenen Normalwert ermitteln. Es ist nicht angebracht, die in der Literatur oder anderen Laboratorien veröffentlichten normalen Referenzwerte zu kopieren.

(3) Bestimmung der PS-Aktivität Hauptsächlich frei gemessen: Die PS-Aktivität, im Allgemeinen unter Verwendung der Koagulationsmethode, hat den Hauptnachteil einer schlechten Reproduzierbarkeit, die durch FV-Leiden-Mutation beeinträchtigt wird, und das Einfrieren und Auftauen der Probe kann zu einer Pseudoreduzierung der PS-Aktivität in den Analyseergebnissen führen Darüber hinaus ist PS wie PC auch ein Vitamin-K-abhängiges Protein, weshalb orales Warfarin auch seinen tatsächlichen Spiegel beeinflusst.

(4) Aus den Einstufungskriterien geht hervor, dass der gesamte PS-Gehalt, der Gehalt an freiem PS und die PS-Aktivität bei jedem Typ unterschiedlich sind. Daher sollten diese drei Parameter bei der Diagnose dieser Krankheit gleichzeitig gemessen werden.

Differentialdiagnose

Die Diagnose eines hereditären PS-Mangels erfordert den erstmaligen Ausschluss verschiedener sekundärer PS-Defekte wie Lebererkrankungen, Nierenerkrankungen, Diabetes, akute Entzündungen, DIC, Schwangerschaft und den Einsatz von Verhütungsmitteln, Warfarin, Asparaginase und Östrogen. Kann reduziert werden, akute Entzündungen und DIC, PS-Gehalt und Aktivität werden reduziert.

Der hereditäre PS-Mangel sollte auch von anderen Antikoagulans- (Antithrombin, PC) -Defekten und antiaktiviertem Protein C (APC-R) unterschieden werden.Außerdem können einige Patienten mit Protein C-Mangel, APC-R, assoziiert sein. Übermäßiges PAI-1 oder ein Zusammenhang mit Anti-Cardiolipin-Antikörpern sollte festgestellt werden.

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