Hereditäre Koproporphyrie

Einführung in die erbliche Kotporphyrie Die hereditäre Coproporphyrie (Hereditarycoproporphyria) ist eine Art Porphyrie, eine seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch Defekte der Coproporphyrinogenoxidase verursacht wird. III. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:

Ursache für erbliche Kotporphyrie

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist ein Mangel an Coproporphyrinogenoxidase, und die Aktivität der meisten Patienten ist asymptomatisch auf etwa 50% reduziert, und die Aktivität des homozygoten Enzyms liegt häufig unter 2%.

(zwei) Pathogenese

Klinisch kann aufgrund der Abnahme der Enzymaktivität Coproporphyrin nicht zu Coproporphyrin oxidiert werden, so dass die Hämoglobinproduktion verringert wird, die Rückkopplungshemmung der ALA-Synthase verringert wird und Coproporphyrinogen, ALA und Bilirubin erhöht werden, um sich im Körper anzureichern.

Vorbeugung gegen erbliche Stuhlporphyrie

Der Verzicht auf Medikamente, die zu akuten Verschlimmerungen der Krankheit führen können, wie Barbiturate, ist die beste vorbeugende Maßnahme.

Komplikationen bei hereditärer Stuhlporphyrie Komplikation

Im Allgemeinen keine Komplikationen.

Hereditäre Porphyrie-Symptome Häufige Symptome Photoallergische Pigmentierung und Hypopigmentierung Hypertrophe Narbe Herpes-Gelbsucht

Es ist klinisch durch Hautsymptome und akute neurologische Symptome charakterisiert und führt bei akuten Anfällen zu Symptomen der Lichtempfindlichkeit der Haut, meistens Herpes simplex an der exponierten Stelle. Akute Anfälle werden oft durch Medikamente ausgelöst.

Untersuchung der erblichen Stuhlporphyrie

1. Das fäkale Porphyrinogen III im Kot erhöhte sich signifikant und das Schweine-Coproporphyrinogen III erhöhte sich ebenfalls. Beim akuten Befall erhöhten sich auch die ALA und das Bilirubin im Urin.

2. Frische Leberbiopsien können nach Bestrahlung mit ultraviolettem Licht eine rote Fluoreszenz aufweisen und der Gehalt an roten Blutkörperchen ist normal.

Entsprechend den klinischen Manifestationen, Symptomen, Anzeichen für die Durchführung von EKG-, B-Ultraschall-, Biochemie- und anderen Tests.

Diagnose und Identifizierung von erblicher Stuhlporphyrie

Diagnose

Klinische Manifestationen wurden in Verbindung mit der Bestimmung der Coproporphyrinogen III-Oxidaseaktivität bestimmt.

Differentialdiagnose

Der Hauptunterscheidungspunkt zwischen dieser Krankheit und gemischter Porphyrie besteht darin, dass die Krankheit in der Klinik selten mit einer Photoreaktion kombiniert wird, die hauptsächlich aus Protoporphyrin besteht und die Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie mild sind und ALA im Urin ausgeschieden wird. Die Menge überschreitet die Gallenblase.

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