Hereditäre Hyperurikämie

Einführung in die erbliche Hyperurikämie Hereditäre Hyperurikämie ist ein Enzym, das bei Kindern aufgrund genetischer Mutationen den Sputummetabolismus verursacht, dh einen teilweisen oder vollständigen Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Aktivität, was wiederum zu einem beschleunigten Metabolismus von Sputum und Hyperurikämie führt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: männlich Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nierenkolik Analatresie Kryptorchismus

Ursache der erblichen Hyperurikämie

(1) Krankheitsursachen

Die hereditäre Hyperurikämie ist eine rezessive Erbkrankheit des X-Chromosoms.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese dieser Krankheit ist geklärt, dass die Mutation des Xq26 26 27.2-Gens bei Kindern mit Auswurfstoffwechsel zu einem teilweisen oder vollständigen Mangel der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Aktivität führt, was zu einem beschleunigten Metabolismus von Auswurf und sekundärem Ikterus führt Der Harnsäuregehalt stieg signifikant an und das Dopamin des Zentralnervensystems wurde um etwa 30% reduziert, aber der genaue Mechanismus, durch den diese biochemischen Veränderungen Schäden des Nervensystems auslösen, bleibt unklar.

Vorbeugung gegen hereditäre Hyperurikämie

Aufgrund der Schwierigkeit bei der Behandlung von genetisch bedingten Erkrankungen des Nervensystems ist die Wirksamkeit nicht zufriedenstellend, die Prävention ist wichtiger, vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, die Durchführung einer genetischen Beratung, Träger-Gentests sowie eine vorgeburtliche Diagnose und einen selektiven Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Komplikationen bei hereditärer Hyperurikämie Komplikationen Nierenkolik Analatresie Kryptorchismus

Es gibt klinische Manifestationen der Gicht wie Hand- und Fußgelenksschmerzen, Gichtknoten und möglicherweise Harnstein, Nierenkoliken usw., eine geringe Anzahl von Megacolon, Analatresie, angeborene Hüftluxation und Kryptorchismus sowie andere angeborene Missbildungen.

Symptome einer hereditären Hyperurikämie Häufige Symptome Hyperurikämie Leichte geistige Behinderung Harnstein Reflex-Hyperthyreose Unwillkürliche Bewegung Mittelfinger Nageldepression Knötchen Intelligentes Hindernis Untere Gliedmaßen Scherengang

1. Alle Kinder sind männlich, Frauen sind genetische Träger, klinische Merkmale sind geistige Behinderung, spastische Zerebralparese, tanzähnliche unwillkürliche Bewegung und Selbstverletzungsverhalten, normalerweise beginnend mit 3 bis 4 Monaten nach der Geburt, die allmählich subtil erscheinen Die Hände und Füße bewegen oder tanzen wie unwillkürliche Bewegungen, die Muskelspannung wird gemindert, das Baby, das bereits den Kopf heben kann, steht nicht auf, hat die Fähigkeit zu sitzen und zu verlieren, kann nicht gehen usw. Einige Kinder zeigen einen erhöhten Muskeltonus, Hyperreflexie , scherenartige Haltung der unteren Extremitäten usw.

2. Die intelligente Entwicklungsverzögerung des Kindes, die ursprüngliche kirchliche Aussprache, Sprache, Wörter und allmählich vergessen, kann von wiederholtem Erbrechen, unklarer Artikulation, Dysphagie und Krampfanfällen usw. begleitet sein. 2 bis 3 Jahre alt, oft Zunge beißen, Lippe beißen, beißen Selbstverletzungsverhalten wie Finger und das Ergreifen der Genitalien sowie das Beißen, Zerstören umliegender Gegenstände können nicht selbstgemacht werden.

3. Systemische Symptome von Gichtgelenksschmerzen in Händen und Füßen, Gichtknoten, Harnwegssteinen und Nierenkoliken usw., eine geringe Anzahl von Megacolon, Analatresie, angeborene Hüftluxation und Kryptorchismus und andere angeborene Missbildungen.

4. Kinder Blut Harnsäure deutlich erhöht, Urin Harnsäure auch deutlich erhöht, Liquoruntersuchung war normal, CT-Untersuchung kann Hirnatrophie festgestellt werden.

Untersuchung der erblichen Hyperurikämie

1. Blutharnsäure erhöhte signifikant den Normalwert <357 ~ 417mol / L.

2. Die Harnsäure im Urin erhöhte sich ebenfalls signifikant <18 mg / (kg · 24 h).

3. Die Routineuntersuchung der Liquor cerebrospinalis ist normal.

4. Die CT-Untersuchung kann eine Hirnatrophie feststellen.

5. Gentests haben einen wichtigen diagnostischen Wert.

Diagnose und Differenzierung der erblichen Hyperurikämie

Diagnosebasis

Typische neurologische Symptome und Blut von Kindern, Harnsäuregehalt im Urin signifikant erhöht, etc. Es sollte beachtet werden, dass der Anstieg der Blutharnsäure allein nicht als Grundlage für die Diagnose verwendet werden kann und von anderen geistigen Behinderungen, chronischen Nierenerkrankungen und Enzephalopathien unterschieden werden muss.

Differentialdiagnose

Identifikation mit geistiger Behinderung, chronischer Nierenerkrankung, kompliziert mit Enzephalopathie.

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