Hereditäre sensorische Neuropathie

Einführung in die erbliche sensorische Neuropathie Hereditäre sensorische Neuropathie wird als hereditäre periphere Neuropathie klassifiziert, eine Gruppe von Krankheiten, die durch genetische Faktoren verursacht werden, die hauptsächlich durch periphere Nervenschäden verursacht werden. Wiederholte Episoden von schmerzlosen Geschwüren an den Extremitäten, Ganginstabilität durch tiefen sensorischen Verlust. Hand- und Fußgeschwüre und sekundäre Osteomyelitis, Osteolyse und Cellulitis, Dyskinesien sind nicht offensichtlich. Hierzu gehören vor allem: 1 Erwachsener mit Behinderung der erblichen sensorischen Neuropathie (Verstümmelung der erblichen sensorischen Neuropathie im Erwachsenenalter), 2 Kinder mit Behinderung der erblichen sensorischen Neuropathie (Verstümmelung der erblichen sensorischen Neuropathie im Kindesalter), 3 angeborene Analgesie (angeborene Unempfindlichkeit gegen Schmerzen), drei Subtypen. Da die hereditäre sensorische Neuropathie häufig eine schwere autonome Nervenbeteiligung aufweist, werden die obigen drei Subtypen und die familiäre Dysfunktion (familiäre Dysautonomie) gemeinsam als hereditäre sensorische autonome Neuropathie bezeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0006% -0,0008% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hornhautgeschwüre Dysphagie, geistige Behinderung, geistige Behinderung

Ursachen der erblichen sensorischen Neuropathie

Ursache der Krankheit:

Meist autosomal dominante Vererbung, meistens durch nahe Verwandte Ehe verursacht. Eine erblich bedingte sensorische Neuropathie bei Erwachsenen ist autosomal dominant. Angeborene Analgesie ist sehr selten, ist autosomal rezessiv, der Gendefekt liegt bei 1q, nahe am Genort des CMT1B-Typs, der ein Rezeptorprotein für den Nervenwachstumsfaktor codiert. Familiäre autonome Dysfunktion, auch als Riley-Day-Krankheit bekannt. Es ist autosomal rezessiv.

Pathophysiologie:

Die Pathogenese ist noch unklar: Die hauptsächlichen pathologischen Veränderungen sind Atrophie und Ausdünnung der hinteren Wurzel und der Wirbelsäulenganglien des Rückenmarks, und die Spinalnerven des Lendenwirbels sind offensichtlich. Die mikroskopische Untersuchung ergab, dass die Nervenzellen im Ganglion entartet waren und verschwanden. Myelinscheide und axonale Degeneration von Nervenganglien. Diese Änderung tritt hauptsächlich bei feinen Fasern auf. Das Rückenmark ist verkümmert und teilweise demyelinisiert. Die interstitielle Struktur und die Schwannsche Zellproliferation, die vorderen Hornzellen des Rückenmarks und die vordere Wurzel des Spinalnervs sind normal. Es gibt keine signifikante Veränderung der Skelettmuskulatur. Cochlearnerven und Vestibularganglien können auch verkümmern, neuronale Degeneration und Reduktion verursachen. Einige Patienten können Phalanxzerstörung und Humerusknochenhyperplasie haben.

Vorbeugung gegen erbliche sensorische Neuropathie

Machen Sie aktiv gute Arbeit in der genetischen Beratung und in der Öffentlichkeitsarbeit für die pränatale und postnatale Versorgung, untersuchen Sie sorgfältig deren Genealogie, frühe neurophysiologische Untersuchung und periphere Nervenbiopsie auf Verdachtsfälle. Genetische Beratung durchführen. Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung der Eheschließung von nahen Verwandten, genetische Tests von Trägern, pränatale Diagnose und selektive Abtreibung, um die Geburt des Kindes zu verhindern.

Erbliche sensorische Neuropathie Komplikationen, Hornhautgeschwür, Dysphagie, geistige Behinderung, geistige Behinderung

Aufgrund von sensorischen Störungen kann es zu einer Missachtung externer Umweltschadensfaktoren kommen, was leicht zu Traumata (Verbrühungen, Verbrennungen, Kratzer usw.) führen kann.

Autonome Dysfunktion, wie Pupillenfixierung, Hornhautgeschwür, Dysphagie, Ösophagus- und Dünndarmexpansion, Kinder können auch geistige Behinderung und geistige Behinderung haben.

Symptome der hereditären sensorischen Neuropathie Häufige Symptome Gefühlsinversion, Hypotonie, Reflexe, Verschwinden, hohes Fieber, Ataxie, wiederholte Infektionen

Die Klassifikation der erblichen sensorischen Neuropathie gehört zur erblichen peripheren Neuropathie, die von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter (30-40 Jahre) auftreten kann. Die ersten Symptome sind oft Geschwüre am Fuß. Geschwüre sind schmerzlos und hartnäckig und treten häufig beim Gewicht des Fußes und der Unterseite des Fußes auf. Es kann wiederkehrend sein. Wenn es sich um ein tief eindringendes Geschwür handelt, können die betroffenen lokalen Knochen freigelegt werden und Periostitis und Osteomyelitis können in den Phalangen, Tibia und Rippen auftreten. Dies kann zu Gelenken zwischen den Zehen, Schmerzen in den Knöchelgelenken und eingeschränkter Beweglichkeit führen. Einige Patienten können Zehenverformungen, Verkürzungen und sogar Zehenverluste aufweisen. Die Arteria dorsalis des Fußes pulsiert normal. Der Bereich der sensorischen Störungen ist breit: Im Allgemeinen sind die unteren Gliedmaßen schwerer als die oberen Gliedmaßen und haben oft Taubheit und Ameisenlaufen. Manchmal kann es Schmerzen im Vorder- und Unterleib zeigen. Die Verteilung der sensorischen Störungen bei der neurologischen Untersuchung erfolgt in Form von Handschuhen und Socken. Es ist wichtig, den Schmerz und die Temperatur zu verletzen. Der Positionssinn und die Vibration werden relativ weniger geschädigt. Manchmal kann es als ein flaches, tiefes Gefühl dissoziativer sensorischer Störung ausgedrückt werden. Im Allgemeinen keine offensichtliche Dyskinesie, aber es gibt Auswurfreflexe. Die Auswurfreflexion wird schwächer oder verschwindet. Autonome Dysfunktion ist im Allgemeinen nicht offensichtlich und manchmal kommt es zu abnormalem Schwitzen in den Handflächen und Füßen. Eine Beteiligung des Hirnnervs äußert sich häufig in Taubheit oder Optikusatrophie, und andere Hirnnerven sind im Allgemeinen nicht betroffen.

Entsprechend ihrer genetischen Form, dem Erkrankungsalter und dem Unterschied in der sensorischen Beeinträchtigung kann die Krankheit in vier Arten unterteilt werden:

Typ I: autosomal-dominante Erbkrankheit, die von Kindheit bis Erwachsenenalter auftreten kann und sich hauptsächlich durch sensorischen Verlust der distalen Extremitäten mit unteren Extremitäten, Schmerz- und Temperaturempfindung, __D __? C__ Druck manifestiert Um schwerwiegend zu sein, gibt es keine sensorische Ataxie, und einige Patienten können mit reißenden Schmerzen auftreten. Reduzierter Körperschweiß oder kein Schweiß.

Typ II: Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die auch als angeborene sensorische Neuropathie bei Säuglingen und Kleinkindern bekannt ist. Die Haupterscheinung ist das Verschwinden verschiedener Haut- und Hautempfindungen mit den distalen Enden der Extremitäten. Es gibt oft Paronychie, Finger- und Zehengeschwüre. Die meisten Gliedmaßen haben auch weniger Schweiß oder keinen Schweiß.

Typ III: eine rezessive genetische Erkrankung bei Säuglingen und Kindern Die klinischen Merkmale sind das Säuglingsalter, eine Vorgeschichte mit schlechter Ernährung, häufiges Erbrechen und Lungeninfektionen. Das Kind ist unempfindlich gegen Schmerzen, autonome Dysfunktion, einschließlich Tränensekretionsstörungen, schlechte Temperaturkontrolle, übermäßiges Schwitzen, hohen Blutdruck und orthostatische Hypotonie. Einige Kinder zeigten einen langsamen Hornhautreflex und verschwanden die gingivale Papille.

Typ IV: Es handelt sich um eine rezessive hereditäre sensorische Neuropathie, die vermutlich auf eine abnormale Differenzierung des Nervenkamms zurückzuführen ist. Hauptsächlich als unempfindlich gegen Schmerzen, verringerte Schweißdrüsensekretion oder kein Schweiß manifestiert. Ein solches Merkmal ist mit geistiger Behinderung verbunden.

Untersuchung der erblichen sensorischen Neuropathie

1. Bluttest: einschließlich Blutglukose-, Leber-, Nieren-, Erythrozytensedimentationsrate, Rheuma-Reihen, Immunglobulin-Elektrophorese und anderer serologischer Tests im Zusammenhang mit Autoimmunität; Nachweis der Konzentration von Serumschwermetallen (Blei, Quecksilber, Arsen, Antimon usw.); Diagnostische Bedeutung Die Serumdopaminhydroxylase-Reduktion ist häufig ein wichtiger biochemischer Indikator für die Diagnose dieser Krankheit.

2. Analyse genetischer Defekte.

3. Die meisten EMG-Untersuchungen sind normal und einige Patienten zeigen, dass die Geschwindigkeit der sensorischen Nervenleitung langsam ist und die unteren Extremitäten deutlicher erkennbar sind.

4. Röntgenuntersuchung kann die Phalangen, Zerstörung der Tibia, Osteolyse oder Hyperplasie, Verdickung des Periosts finden.

5. Muskelbiopsie ist normal oder denervische Veränderungen, Querstreifen verschwinden, es gibt verstreute Degeneration der Muskelfasern, periphere Nervenbiopsie, festgestellt, dass kleine nichtmyelinisierte Fasern fast vollständig verschwinden, myelinisierte Fasern demyelinisiert.

Diagnose und Differenzierung der erblichen sensorischen Neuropathie

Diagnose

Die Diagnose dieser Krankheit hängt hauptsächlich von den klinischen Manifestationen der Merkmale, der genetischen Vorgeschichte der Familie, der Gendefektanalyse, der peripheren sensorischen elektrophysiologischen Untersuchung und der peripheren Nervenbiopsie ab, die bei der Bestimmung der Diagnose hilfreich sind.

Differentialdiagnose

Sollte mit sensorisch zerstörerischen Läsionen verbunden sein, die durch Sensibilitätsverlust oder mangelnde Identifikation verursacht werden, sollte eine detaillierte neurologische Untersuchung durchgeführt werden, insbesondere die Verteilung sensorischer Störungen, kombiniert mit der Anamnese und anderen klinischen Merkmalen, um die Ursache für die Diagnose zu ermitteln.

Eine Unterscheidung nach klinischen Merkmalen zwischen anderen Erbkrankheiten und peripheren neurologischen Erkrankungen ist weiterhin erforderlich: Gendefektanalyse, periphere sensorische elektrophysiologische Untersuchung und periphere Nervenbiopsie sind die Hauptgrundlage für die Diagnose.

Die Krankheit sollte von folgenden Krankheiten unterschieden werden:

1. Syringomyelie: Meist isolierte sensorische Störung einer oder beider oberen Extremitäten, verteilt sich wie bei einem Pferd oder einem Halbpferd, zeigt Schmerzen, ist die Temperatur gestört und der Tastsinn und die Tiefe fühlen sich normal an. Kein Schweiß, Nägel werden spröde, autonome Funktionsstörungen wie Xias Gelenke usw., die sich von der sensorischen Störung dieser Krankheit unterscheiden und leicht zu erkennen sind.

2. Lepra: Typische Hautschäden, Hypertrophie der peripheren Nerven (Fuß, Auswurf, Ohrnerven usw.), schmerzhaftes Hautgefühl, starke Temperaturwahrnehmung, unregelmäßiger Schadensbereich und Unterschiede bei der Erkennung von Lepra können von dieser Krankheit abweichen. .

3. Amyloidose: gastrointestinale Symptome wie Durchfall und Verstopfung, autonome Symptome wie Impotenz, abnormales Schwitzen und orthostatische Hypotonie, abnormales Gefühl der Zehen und unteren Extremitäten, Schmerz und Temperaturempfindung, Rektalschleimhaut und periphere Nerven Eine Biopsie mit Amyloidablagerungen im Gewebe kann von dieser Krankheit unterschieden werden.

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