Hereditäre Multiinfarkt-Demenz

Einführung in die hereditäre multiple Hirninfarktdemenz Die hereditäre Multiinfarkt-Demenz (hereditäre Multiinfarkt-Demenz) ist auch als autosomal-dominante zerebrale arterielle Erkrankung mit subkortikalem Infarkt und Leukoenzephalopathie (cerebrale Autosomaldominantarteriopathie mit subkortikaler Infarkt- und Leukoenzephalopathie) bekannt (vgl Die subkortikale Enzephalopathie in Binswanger manifestierte sich in Demenz, Ganginstabilität, pseudobulbären Lähmungen, Epilepsie und fokalen neurologischen Defiziten. Die beiden anderen Schwestern der Familie starben im Alter von 36 und 43 Jahren an einer progressiven Demenz. Sourander et al. (1977) beschrieben erstmals eine familiäre zerebrovaskuläre Erkrankung bei erblicher multipler zerebraler Infarktdemenz, Stevens et al. Es ist die Schädigung der Pia mater und der tiefen kleinen Arterien des Gehirns, und die Verdickung der Blutgefäßwand bewirkt eine Verringerung des Blutflusses und einen Verschluss. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Harnwegsinfektionen Akne

Ursachen für hereditäre multiple Hirninfarktdemenz

Genetisch (30%):

Tournier-Lasserve et al. (1993) verknüpften die Gene zweier nicht verwandter Familien und stellten fest, dass sich die Krankheit auf Chromosom 19q12 befand und mit Mikrosatelliten-Markern auf 2 cm beschränkt war (Ducros et al., 1996). Es wurde bestätigt, dass die Ursache von CADASIL eine Mutation im Notch 3-Gen ist (Joutel et al., 1996).

Pathologie (20%):

Es wurden 17 Fälle von CADASIL-pathologischen Berichten gemeldet, mit Ausnahme einer leichten leichten Hirnatrophie, eines offensichtlichen Frontallappens, 2 Fällen von Kleinhirnatrophie, 2 Fällen von Hämatomen des großen Gehirns, keine charakteristischen Veränderungen. Der Willis-Ring kann eine leichte Atherosklerose aufweisen Eine Verhärtung und kleine Arteriosklerose, kein Verschluss von Blutgefäßen, weiße Substanz um die Ventrikel, Basalganglien, Thalamus, Mittelhirn und Pons sind bei mehreren lakunaren Läsionen zu sehen Aorten-Arteriosklerose-Plaque, mikroskopische Myelinfärbung der weißen Substanz war diffus und fokal blass, tiefweiße Substanz, zystische Läsionen und Reaktion auf Infarkt-Makrophagen, leichte und mäßige Gliose.

Endometriumfibrinöse Nekrose (20%):

In seltenen Fällen gibt es senile Plaques im neuen Kortex und die charakteristischen fibrinolytischen Proteine in der weißen Substanz und der Pia Mater-Wand verdicken die Wand. Sourander berichtete über 3 Fälle von ausgedehnter okklusiver endovaskulärer hyaliner Degeneration, 2 Fälle von Gefäßverschluss und endometrialer fibrinöser Nekrose. Kernverlust der Gefäßmyozyten, kugelförmige Zellen oder verstreute klare cytoplasmatische ballonähnliche Myozyten lassen die mittlere Membran unscharf erscheinen, wie Guttiierez-Molina et al. (1994), genannt Small Arterial Granular Degeneration (SAGD), Estes (1991) Elektronenmikroskopische Untersuchungen ergaben erstmals, dass weiße Substanz, weiches osmophiles Material (GOM) und viele Wissenschaftler über GOM berichteten. GOM besteht aus einer großen Anzahl elektronendichter, extrazellulärer Partikelablagerungen, und die Größe ist schwierig zu messen. Von 0,2 bis 0,8 mm können GOM um glatte Gefäßmuskelzellen (VSMCs), die aus 10 bis 15 nm großen Granula bestehen, in den Hirnast und die Hirnschlagader eindringende VSMCs, die weiße Substanz, die Gehirn- und Kleinhirnrinde, der Sehnerv und die Netzhaut-VSMCs nicht identifiziert werden. Diese Änderung ist bei Haut-, Muskel- und Nervenbiopsien zu beobachten, und die Art der GOM wurde nicht bestimmt.

Vorbeugung gegen hereditäre Demenz bei multiplem Hirninfarkt

Personen mit einem klaren genetischen Hintergrund sollten genetisch diagnostiziert und behandelt werden. Die Behandlung von genetisch bedingten Erkrankungen des Nervensystems ist schwierig und die Wirksamkeit nicht zufriedenstellend. Vorbeugung ist wichtiger. Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, die Durchführung von genetischer Beratung, Trägergenetik sowie vorgeburtliche Diagnose und Selektion. Sexuelle Abtreibung usw.

Komplikationen bei hereditärer Multipler Hirninfarkt-Demenz Komplikationen, Harnwegsinfektionen, Akne

Kann mit erheblichen Depressionen, Manie- und Suizidalitätstendenzen einhergehen. Achten Sie auf sekundäre Lungeninfektionen, Harnwegsinfektionen und Hämorrhoiden.

Hereditäre multiple Hirninfarkte Demenzsymptome Häufige Symptome Leukoenzephalose Atrophie Demenz Ganginstabilität Progressive Demenz Schließmuskeldysfunktion Zerebrale Ischämie

1. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 45 Jahren, es bestehen keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, keine Risikofaktoren für Schlaganfälle, verschiedene Anfangssymptome, 85% der Patienten leiden an Schlaganfall, 30% bis 90% der Patienten sind dement und es kann ein unterschiedliches Alter beobachtet werden Die Differenz beträgt 10 bis 30 Jahre, 30% der Patienten haben Migräne mit Aura, der Migräneanfall kann das früheste Symptom sein, er tritt im Alter von 30 Jahren auf und kann durch wiederholte Ischämie oder mögliche Gefäßerkrankungen hervorgerufen werden. Läsionen, 20% der Patienten mit schwerer affektiver Störung, mehrere Familien berichteten über signifikante Depressionen, Manie und Selbstmordtendenz im Verlauf der Krankheit, vermutlich im Zusammenhang mit ischämischen Verletzungen des Nucleus caudatus und des Nucleus soja, rezidivierende subkortikale Symptome sind die Krankheit Die Hauptmanifestationen, wie wiederkehrende Schlaganfälle mit kognitiver Dysfunktion, pseudobulbärer Lähmung, Ganginstabilität, Pyramidentraktdysfunktion und Sphinkterdysfunktion, gingen schrittweise voran.

2. Die Untersuchung der Cerebrospinalflüssigkeit ist in der Regel normal: Chabriat et al. (1995) berichteten von einer Zunahme der oligoklonalen Liquorbänder und einer Liquorzelle bei 2 Patienten und von 2 Fällen einer Immunglobulinerkrankung in der berichteten Familie.

3. Die MRT stellt ein wichtiges diagnostisches Instrument für diese Erkrankung dar. Es gibt gleichmäßig verteilte punktförmige und knotenförmige T2WI-Signale um den lateralen Ventrikel und das semi-ovale Zentrum. Der basale Kern und die Pons sind ebenfalls sichtbar. Die meisten Patienten weisen keine abnormale zerebrale Angiographie auf. Ein Patient hatte eine schwere Stenose der kleinen Arterien und die beiden anderen Patienten hatten erhöhte neurologische Symptome nach zerebraler Angiographie.Nur ein Patient mit schweren Basalganglien mit PET zeigte eine Abnahme des kortikalen Metabolismus.Hautbiopsie war eine neue Methode für die externe Gehirnuntersuchung Es wurde festgestellt, dass die Ablagerung von eosinophilen Granulaten (GOM) einen wichtigen diagnostischen Wert hat.

Untersuchung der erblichen multiplen Hirninfarktdemenz

1. Die Untersuchung der Cerebrospinalflüssigkeit ist normalerweise normal, und die Anzahl der Zellen in der oligoklonalen Bande des Liquors kann ansteigen.

2. Die Bestimmung der Liquor cerebrospinalis, der Apo E-Polymorphismus im Serum und die Quantifizierung des Tau-Proteins, das -Amyloid-Protein-Fragment, haben diagnostische und differenzielle Bedeutung.

3. Bildgebende Untersuchung Die MRT ist ein wichtiges diagnostisches Instrument, das Atrophie der weißen Substanz und multiple Hirninfarkte aufzeigen kann. Die meisten Patienten mit zerebraler Angiographie weisen keine Anomalien auf.

4. Eine Hautbiopsie ergab, dass die Ablagerung von eosinophilen Granula (GOM) einen wichtigen diagnostischen Wert hat.

Diagnose und Diagnose der erblichen multiplen Hirninfarktdemenz

Diagnose

Je nach Erkrankung im mittleren und frühen Stadium, klarer zerebrovaskulärer Erkrankung und familiärer Demenz, wiederholten TIA- oder Schlaganfall-Episoden, frühem Migräneanfall, wiederholten Episoden fokaler zerebraler Ischämie, Anzeichen, fortschreitender Demenz, keinem Schlaganfallrisiko Ohne Bluthochdruck und Diabetes zeigte die MRT eine Atrophie der weißen Substanz und einen multiplen Hirninfarkt, die sich in unspezifischer Leukoaraiose, Ausschluss von atherosklerotischer kortikaler Enzephalopathie und amyloidaler Gefäßerkrankung, Notch3-Genmutationsuntersuchung und Haut manifestierte Eine Biopsie ergab, dass GOM diagnostiziert werden kann.

Differentialdiagnose

Die Wachsamkeit des Neuropsymologen gegenüber CADASIL ist der Schlüssel zur Vermeidung klinischer Fehldiagnosen.

1. Binswanger Krankheit

Über 60 Jahre alt, es gibt eine Vorgeschichte von Schlaganfällen, manifestiert als chronisch fortschreitende Demenz, Ganginstabilität und Harninkontinenz usw., mit Bluthochdruck, Leukoaraiose ist bei asymptomatischen Menschen über 60 Jahre mit Kognition üblich Patienten mit Störungen, Hinweisen auf zerebrovaskuläre Erkrankungen und Risikofaktoren für Morbidität sollten identifiziert werden.

2. Familiärer krankheitsbedingter Schlaganfall

Alle zerebralen ischämischen genetischen Faktoren wie Koagulopathie, Dyslipoproteinämie, Morbus Fabry, zerebrale Amyloidangiopathie, Homocystinurie und MELAS - Syndrom (mitochondriale Myopathie, Laktatazidose und Schlaganfallähnliche Episoden usw., von denen jede typische klinische Manifestationen und Spezifitätstests aufweist.

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