Pädiatrisches Auge-Ohr-Wirbelsäulen-Syndrom

Einführung in das pädiatrische Auge-Ohr-Wirbelsäulensyndrom Auge-Ohr-Wirbelsäule-Syndrom, auch bekannt als Ohr-Wirbelsäule-Syndrom, Auge-Ohr-Wirbelsäule-Dysplasie-Syndrom, Unterkieferknochendysplasie-Augapfel-Epithel-Zysten-Syndrom, Augen-Wirbelsäulen-Hypoplasie, Gesichts-Hören-Wirbelsäule Abnormalitäten, Goldenhar-Syndrom usw. sind angeborene Syndrome mit Augen-, Ohren- und Gesichtsfehlern sowie Wirbelsäulenfehlern. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0006% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Wirbelsäulendeformität

Ätiologie des pädiatrischen Auge-Ohr-Wirbelsäulensyndroms

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache dieses Syndroms ist unbekannt.

(zwei) Pathogenese

Zwei von Henkincl gemeldete Fälle sind Cousins und angeborene Keratoderma-ähnliche Tumoren, Zhang Huan berichtete, dass zwei Fälle von angeborenen Keratoderma-ähnlichen Tumoren mit epithelialem Wachstum vorliegen 1 Fall wurde gemeldet, die Anzeichen waren vollständig, aber die Chromosomenuntersuchung war normal.Im Jahr 1987 wurden 5 Fälle bei Zhou Dao gemeldet, und es gab keine Familienanamnese einer angeborenen Vererbung.Es kann sich um den ersten und zweiten Jochbeinbogen und die durch die Wirbel- und Augenkrankheiten verursachten Gefäßanomalien handeln. Missbildung.

Prävention des pädiatrischen Auge-Ohr-Wirbelsäulensyndroms

In Bezug auf die Prävention angeborener Krankheiten sollte die Prävention von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:

1. Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern: Die Größe der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, insbesondere von der serologischen Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und der Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündungen). ), allgemeine körperliche Untersuchung (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten gute Arbeit in der Beratung bei genetischen Krankheiten.

2. Schwangere sollten schädliche Faktoren so weit wie möglich vermeiden: Ein systematisches Screening von Geburtsfehlern während der Schwangerschaft ist erforderlich, auch außerhalb von Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen usw.. Inklusive regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening etc., ggf. einer Chromosomenuntersuchung.

Komplikationen bei pädiatrischem Auge-Ohr-Wirbelsäulensyndrom Komplikationen Wirbelsäulendeformität

Mit einer Vielzahl von Deformitäten, wie der Wirbelsäule, Gesichtsdeformität, Herz-Kreislauf- und Lungen-, Nieren-Deformität und so weiter.

Pädiatrisches Auge-Ohr-Wirbelsäulensyndrom Symptome Häufige Symptome Augenhöhlenfehlbildungen Zähne überfüllt Luxationen Dejustierte Gesichtsfehlbildung Hornhautkapseln Höhen und Tiefen Krümmung der Brustwirbel Riesen Lippen und Ohren Exzentrische Augen

60% bis 70% der Fälle dieses Syndroms treten bei Jungen auf, und ihre klinischen Manifestationen sind komplizierter. Etwa 10% der Fälle sind geistig zurückgeblieben, während die meisten Fälle nur partielle Anzeichen aufweisen.

1. Augen: Hornhautdermatome, Augenlidfehler, Ptosis, kleine Hornhaut und kleine Augäpfel, Schielen, Katarakte usw.

2. Ohren: Es gibt stellvertretende Ohren, Fisteln vor dem Ohr, Taubheit und Mangel an externem Gehörgang.

3. Gesichtsdeformität: wie kleine Deformität, Kaninchenlippen, Riesenmaul (Wangenquerriss), Humerushypoplasie, ungleichmäßige Zähne und so weiter.

4. Wirbelsäulendeformität: manifestiert sich in einer Vielzahl von Seitenbeugungen und Knochenheilungen, aber auch in Rippenanomalien, Schädeldeformitäten, Deformitäten der Extremitäten und des Fußes.

5. Andere: Es können kardiovaskuläre Missbildungen, Lungen-, Nieren-, Zahn- und Intelligenzstörungen auftreten.

Fünf von Zhou Dao gemeldete Fälle wurden alle bei der Geburt geboren, darunter 4 Männer und 1 Frau im Alter von 4 bis 20 Jahren, alle mit zunehmendem Alter angeborene keratodermatische Tumoren und 3 Fälle. Oberliddefekt, 2 Fälle von kleinem Augapfel, kleiner Hornhaut, 1 Fall von okkulter Augenfehlbildung und nicht normaler Augenstruktur, 2 Fälle von Ohrmuscheldeformität, 1 Fall von angeborener Fistel vor dem Ohr und Taubheit, 1 Fall von zentralem Teil der Nase Narben, etwa 18 mm lange Narben, ein weiterer Fall von Nasendeformität, röntgensichtbare Thoraxskoliose, keilförmige Knochenheilung, zusätzlich zu geistiger Behinderung, Stirnvorsprung, Kaninchenlippen, Gaumenspalten, unregelmäßigen Zähnen usw., Hornhaut Die histopathologische Untersuchung von Oberflächenneoplasien bestätigte einen Keratokonus.

Pädiatrische Augen-Ohr-Wirbelsäulensyndrom-Untersuchung

Die Chromosomenuntersuchung sollte zur allgemeinen Routineuntersuchung und zur histopathologischen Untersuchung durchgeführt werden.

Röntgen, Echokardiographie, Elektrokardiogramm, EEG usw. sollten durchgeführt werden, und Angiographie, MRT usw. können nach Bedarf ausgewählt werden.

Diagnose und Diagnostik des pädiatrischen Auge-Ohr-Wirbelsäulensyndroms

Entsprechend den anormalen Anzeichen wie der Auge-Ohr-Wirbelsäule wird die Diagnose durchgeführt und die Chromosomenuntersuchung ist normal.

Sollte mit Treacher-Collins-Syndrom und anderen Identifizierung festgestellt werden.

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