Pädiatrisches Angiokeratom-Syndrom

Einführung in das pädiatrische vaskuläre Keratomsyndrom Das vaskuläre Keratom-Syndrom ist ein diffuses vaskuläres Keratin (Angiokeratomacorporisdiffusm), auch bekannt als Fabry-Syndrom (Fabryssyndrom), Anderson-Fabry-Syndrom, Sweeley-Klionsky-Syndrom, Ruiter-Pompen-Syndrom, diffuses systemisches vaskuläres Keratom-Glykolipid Sedimentäre Erkrankung, hämorrhagische Sarkoidose usw. Diese Erkrankung ist eine erbliche Gelenkerkrankung, die durch -Galactosidase-Mangel verursacht wird und sich in verschiedenen Geweben des Körpers, insbesondere im Endothel von Blutgefäßen, durch Ceramidtrihexoside manifestiert. Die Ablagerung in der Haut und den glatten Muskelzellen sowie die Beteiligung der retikuloendothelialen Zellen ist relativ gering und führt zu einer Reihe klinischer Manifestationen: Die Krankheit ist zumeist männlich und die Frau ist Trägerin pathologischer Gene. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% -0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hemiplegie-Aphasie

Ursachen des pädiatrischen vaskulären Keratomsyndroms

(1) Krankheitsursachen

Diese Krankheit stellt eine erbliche Gelenkerkrankung dar. Aufgrund des Mangels an Ceramid-Trihexose--Galactosidase lagern sich Ceramid-Trihexoside in verschiedenen Geweben des Körpers ab, und die Ablagerungen finden sich hauptsächlich im Gefäßendothel und in der Niere.

(zwei) Pathogenese

Normalerweise kommt Ceramid-Trihexose--Galactosidase in Leber, Niere, Gehirn und Milz vor und ist in der Dünndarmschleimhaut am häufigsten vorhanden Mit zunehmendem Alter roter Blutkörperchen finden sich Sedimente hauptsächlich im Gefäßendothel und in den Nieren. Die endothelialen und glatten Muskeln der systemischen Blutgefäßwand weisen eine Ablagerung von Glykolipiden, eine Stenose des Gefäßlumens, ein Nieren- und Glomerularepithel mit Glykolipid-Ablagerung sowie Veränderungen des Gehirns und des peripheren Nervensystems auf. Der Yuan selbst hat auch eine geringe Menge an Ablagerungen und sogar Ablagerungen in Myokard, Muskel, Leber, Milz, Knochenmark, Lymphknoten und Hornhaut, die zu Funktionsstörungen führen.

Prävention des pädiatrischen Gefäßkeratom-Syndroms

Bei dieser Krankheit sollte eine Erbkrankheit als Träger des Gens identifiziert werden, um eine pränatale Diagnose zu stellen und die Schwangerschaft gegebenenfalls abzubrechen.

Komplikationen des pädiatrischen vaskulären Keratomsyndroms Komplikationen Hemiplegie Aphasie

Kann durch Nierenversagen, zerebrovaskuläre Embolie, Hemiplegie, Aphasie, Krämpfe, endokrine Anomalien usw. kompliziert sein.

Symptome des pädiatrischen vaskulären Keratomsyndroms Häufige Symptome Hohes Fieber Schwitzen Wiederholtes Fieber reduzieren Bauchschmerzen Pap-Durchfall Augenlidödem Nierenversagen Chronische Hornhauttrübung

Beginn der Kindheit oder Pubertät, frühestens im Alter von 6 Jahren, kann wiederholtem Fieber, vermindertem Schwitzen, Gliedmaßenbrennen, Akromegalie und Nierenversagen und sogar zerebrovaskulären Embolien, Läsionen hauptsächlich im Unterbauch, in den Oberschenkeln und im Hodensack ausgesetzt sein Es gibt einen kleinen roten Fleck an der Stelle, der papulöser Purpura ähnelt. Es gibt viele neurologische Symptome. Der periphere Nerv, die hintere Wurzel und das hintere Horn des Rückenmarks verursachen paroxysmale brennende Schmerzen und Parästhesien in den Extremitäten. Das autonome Nervensystem ist beteiligt und es gibt paroxysmale Bauchschmerzen. , Erbrechen, Durchfall, weniger Schweiß, hohes Fieber, zerebrovaskuläre Wandbeteiligung kann Hemiplegie, Aphasie, Krämpfe und andere fokale Symptome verursachen, Hypophysenbeteiligung, subthalamische Beteiligung kann endokrine Anomalien aufweisen, Augensymptome sind häufiger, Netzhautblutgefäße und Augen In Kombination mit Membran-Vasokonstriktion, Hornhauttrübung, Augenlidödem, schwerer Sehschärfe, Niere, Herz, Lunge, Knochen und Gelenk können entsprechende Symptome auftreten.

Untersuchung des pädiatrischen vaskulären Keratomsyndroms

Im Frühstadium des Urins sind im Knochenmark Proteinurie, vakuolierende Zellen mit Glykolipiden, tuberkulöse Hämaturie, isotonischer Urin, Anämie im Spätstadium, Hyperammonämie und 40 m große Zellen mit den meisten Vakuolen zu sehen. Ein pädiatrischer Patient mit einer ähnlichen Morphologie wie Niemann-Pick-Zellen und ohne Hautausschlag sollte von kollagenen Erkrankungen wie Rheumafieber unterschieden werden.Das Gewebe aus der Dünndarmschleimhautbiopsie kann für den Enzymtest verwendet werden und die Enzymaktivität kann mit Plasma und weißen Blutkörperchen gemessen werden Eine künstliche Matrix aus Galactosidase, die zur Enzymuntersuchung von Leukozyten und Hautfibroblasten sowie zur Bestimmung von Glycolipiden in Urinsedimenten zur Diagnose dieses Zustands verwendet werden kann, Leukozyten, Fibroblasten, Urin oder Plasma-Alpha-Galactosid Das Fehlen oder Verschwinden von Enzymen hat eine einzigartige diagnostische Bedeutung.

Sollte Röntgen-, Knochen-, B-Ultraschall-, EEG-, Gehirn-CT-Untersuchung sein.

Diagnose und Diagnose des pädiatrischen vaskulären Keratomsyndroms

Die Diagnose typischer Symptome dieses Symptoms ist nicht schwierig.

Differentialdiagnose

1, kann durch Nierenversagen kompliziert sein.

2, zerebrovaskuläre Embolie, kann Hemiplegie, Aphasie, Krämpfe verursachen.

3. Endokrine Anomalien.

4, andere Organschäden wie Leber, Milz und andere funktionelle Schäden.

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