Selektiver Immunglobulin-A-Mangel bei Kindern

Einführung in den selektiven Immunglobulin-A-Mangel bei Kindern Selektiver Immunglobulin-A-Mangel (SIgAD) ist die häufigste PID und eine humorale Immundefekterkrankung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Lupus erythematodes dermatomyositis gemischte Bindegewebserkrankung idiopathische thrombozytopenische Purpura Colitis ulcerosa atrophische Gastritis Magengeschwür Hepatitis

Die Ursache des selektiven Immunglobulin-A-Mangels bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache ist noch unklar. Die meisten Menschen glauben, dass diese Krankheit eine Gruppe von Syndromen ist, die durch mehrere Ursachen verursacht werden. Neben genetischen Faktoren sind auch Umweltfaktoren wichtig.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese dieser Krankheit ähnelt derjenigen der allgemeinen varianten Immunschwächekrankheit (CVID), die autosomal rezessiv oder autosomal dominant oder sporadisch MHC (humanes HLA) auf Chromosom 6 sein kann Die Polymorphismen von Aminosäuren oder Epitopen in den DR-, DQ- und DP-Loci von HLAII hängen eng mit der Krankheit zusammen und sind auch mit Mutationen an der MHCIII-C4A- oder 21-Hydroxylase-Stelle (CYP21) assoziiert 9 Chromosomenpaare auf der PAX5-Genmutation können verwandt sein, wurden jedoch nicht bestätigt. Ein IgA1- oder IgA2-Subtyp-Mangel ist auf die Deletion des Immunglobulin-Schwerketten-Gens des 14. Chromosoms zurückzuführen, in vielen Fällen auf eine Funktionsstörung der TH-Zellen, B-Zellen Es ist nicht möglich, IgA durch das von T-Zellen bereitgestellte effektive Hilfsstimulationssignal zu synthetisieren, und es wurde bestätigt, dass der von T-Zellen sekretierte TGF-1 (TGF-1) einer der Gründe ist.

Prävention von selektivem Immunglobulin A-Mangel bei Kindern

Die Ursache der Erkrankung ist noch unklar. Derzeit liegt der Schwerpunkt auf der Vorbeugung und Behandlung genetisch bedingter Krankheiten wie:

1. Screening für Patienten Familienmitglieder.

2. Genetische Beratung, Erkennung von Trägern krankheitserregender Gene und Anleitung zur Fertilität.

3. Schwangerschaftsdiagnose usw.

Komplikationen bei pädiatrisch selektivem Immunglobulin A-Mangel Komplikationen Lupus dermatomy dermatomyositis gemischte Bindegewebserkrankung idiopathische thrombozytopenische Purpura Colitis ulcerosa atrophische Gastritis Magengeschwür Hepatitis

Häufig im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen wie Lupus erythematodes, Dermatomyositis, rheumatoider Arthritis, Knotenarteriitis, chronischer Thyreoiditis, gemischter Bindegewebserkrankung, autoimmuner hämolytischer Anämie und idiopathischer Thrombozytopenie Purpura usw .; kann mit allergischen Erkrankungen, wiederholten Infektionen usw. Assoziiert sein; kann eine Malabsorption aufweisen; kann mit Ernährungskrankheiten assoziiert sein; kann mit Colitis ulcerosa, segmentaler Enteritis, atrophischer Gastritis, Magengeschwüren, Pankreatitis und Hepatitis usw. Assoziiert sein. Kann geistige Behinderung haben, Epilepsie, kann mit Asthma oder Urtikaria assoziiert sein, Infusion von IgA-haltigem Blut zur Sensibilisierung des kranken Kindes, kann schwere allergische Reaktionen hervorrufen, kann mit bösartigen Tumoren assoziiert sein.

Pädiatrische selektive Immunglobulin-A-Mangel-Symptome Häufige Symptome Wiederholte Infektionen Magen-Darm-Symptome Durchfall Immunschwäche Schock

Die leichteste Person kann über einen längeren Zeitraum keine Symptome haben: Viele Patienten weisen nur leichte Infektionen der oberen Atemwege auf, und einige Patienten haben verschiedene Begleiterkrankungen, insbesondere Autoimmunerkrankungen, allergische Erkrankungen, wiederholte Infektionen usw., die ab einem Alter von 6 Monaten diagnostiziert werden. 12 Jahre alt ist die Inzidenz von Erkrankungen des Nervensystems, Autoimmunerkrankungen und allergischen Erkrankungen im Vergleich zu anderen Ländern relativ selten, während Infektionen der Atemwege und Darmerkrankungen häufiger vorkommen.

Symptome einer Atemwegsinfektion können im Kindesalter auftreten, einige Patienten können bis zur Pubertät fortbestehen und dann gelindert werden, und einige Patienten entwickeln Symptome im Erwachsenenalter und können sogar bis zum Alter von 50 bis 60 Jahren verzögert auftreten.

Einige Fälle haben gastrointestinale Symptome, wie Durchfall und Malabsorption.Die Dünndarmbiopsie kann fast alle IgM-Plasmazellen in der Lamina propria finden, aber es fehlen IgA-Plasmazellen, diese Krankheit kann mit Colitis ulcerosa, segmentaler Enteritis verbunden sein , atrophische Gastritis, Magengeschwür, intestinale lymphatische Dilatation, Darmgiardieninfektion, Pankreatitis und Hepatitis.

Etwa 50% der Fälle sind mit Autoimmunerkrankungen, chronisch aktiver Hepatitis, systemischem Lupus erythematodes, Dermatomyositis, rheumatoider Arthritis, Knotenarteriitis, chronischer Thyreoiditis, gemischten Bindegewebserkrankungen und idiopathischen Erkrankungen verbunden Nebenniereninsuffizienz, autoimmune hämolytische Anämie und idiopathische thrombozytopenische Purpura, häufige Autoimmunphänomene (nur Autoantikörper, asymptomatisch), einschließlich Anti-IgA-Antikörper, Anti-IgG-Antikörper, Anti-IgM-Antikörper , Anti-Thyreoglobulin-Antikörper, Rheumafaktor, Anti-Kern-Antikörper, Anti-Desoxyriboprotein-Antikörper, Anti-Glattmuskel-Antikörper, Anti-Mitochondrien-Antikörper, Anti-Basalmembran-Antikörper, Anti-Wall-Cell-Antikörper und dergleichen.

Einige Patienten mit geistiger Behinderung und Sensibilitätsstörungen stehen auch in engem Zusammenhang mit primärer Epilepsie und können mit Asthma oder Urtikaria in Verbindung gebracht werden. Ungefähr 10% der europäischen und amerikanischen Asthmapatienten leiden an einem selektiven IgA-Mangel.

Die Infusion von IgA-haltigem Plasma, Vollblut oder IVIG (mit Spuren von IgA) kann das kranke Kind sensibilisieren und hohe Konzentrationen an Anti-IgA-Antikörpern produzieren.Wenn Blutprodukte, die IgA enthalten, erneut injiziert werden, können schwere allergische Reaktionen, einschließlich Allergien, auftreten. Sexueller Schock, eine allergische Reaktion kann bei Patienten ohne Infusionsanamnese auftreten, die mit einer durch Mutter-Kind-Plazentainfusion und Konsummilch verursachten IgA-Sensibilisierung in Zusammenhang stehen können.

Patienten mit selektivem IgA-Mangel sind manchmal mit bösartigen Tumoren wie Lungenkrebs, Magenkrebs, Dickdarmkrebs, Rektumkrebs, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Gebärmutterkrebs, Thymom, Leukämie und Lymphom assoziiert.

Untersuchung des selektiven Immunglobulin A-Mangels bei Kindern

Der IgA-Spiegel im Serum von Patienten liegt häufig unter 0,05 g / l oder ist sogar vollständig nicht nachweisbar. Sekretorisches IgA wird im Speichel von schwerkranken Kindern nicht nachgewiesen, der Urin ist extrem niedrig und die IgG- und IgM-Spiegel sind normal oder erhöht oder sogar 2 Mehr als normal können etwa 40% der Kinder Autoantikörper erkennen.

Nach der Wahl der Krankheit, wie Röntgenuntersuchung der Brust bei der Lungenentzündung, Gastritis, Magengeschwür und Barium Mahlzeit Prüfung, Epilepsie EEG-Untersuchung und so weiter zu tun.

Diagnose und Identifizierung eines selektiven Immunglobulin-A-Mangels bei Kindern

Diagnose

Die diagnostischen Kriterien für Stiehm werden bei der Diagnose dieser Krankheit verwendet:

1 Serum-IgA-Gehalt <50 mg / l;

2 Serum-IgG, IgM-Spiegel sind normal oder erhöht;

3-Zellen-Immunfunktion ist normal oder vermindert;

4 Der Ausschluss anderer Serum-IgA-Ursachen ist gering, bei der Diagnose sollte jedoch darauf geachtet werden, dass das IgA-System in engem Zusammenhang mit dem Alter steht. Säuglinge im Alter von 1 Jahr, insbesondere unter 6 Monaten, sind in einem Mangelzustand, und SIgAD weist eine natürliche Erholungstendenz auf Die Diagnose von SIgAD sollte mit Vorsicht gestellt werden.Zusätzlich kann der allgemeine Serum-IgA-Spiegel indirekt den Status von SIgA widerspiegeln, aber das Serum-IgA einzelner Patienten ist normal, es fehlen jedoch sekretorische Komponenten. Mangel an.

Differentialdiagnose

Immundefekterkrankungen sind durch wiederholte Infektionen gekennzeichnet und können bei seltenen schweren Infektionen, anhaltenden Infektionen, schlechten therapeutischen Wirkungen usw. auftreten. Humorale Immundefekte treten häufiger bei grampositiven Infektionen auf, und zelluläre Immundefekte treten häufiger bei Gram auf Negative Bakterien, Pilze, Protozoen, Viren, Mykobakterien usw .; Röntgenuntersuchungen in Abwesenheit von Thymus im Kindesalter lassen auf eine zelluläre Immunschwäche oder eine kombinierte Immunschwäche schließen Identifizierung, wie angeborene Hypogammaglobulinämie, Säuglinge mit vorübergehender Hypogammaglobulinämie und selektivem IgM-Mangel, quantitative Serum-IgA-Bestimmung, IgA <0,05 g / l deuten auf IgA-Mangel hin, während SIgA Mangel, während andere Ig normal ist, klinische Manifestationen milder sind als andere humorale Immunschwächekrankheiten, können einige Patienten asymptomatisch sein, wiederholte Infektionen der Atemwege oder des Magen-Darm-Trakts im Kindesalter, häufig begleitet von allergischen Erkrankungen oder Autoimmunerkrankungen, andere Körperflüssigkeiten Immunschwächekrankheiten haben im Allgemeinen eine ernsthafte Prognose und sind anfällig für einen frühen Tod bei Kindern.

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